고(高)발린혈증은 필수 아미노산 중 하나인 발린의 대사에 필요한 효소인 발린 전이효소의 부족으로 인해 혈액과 소변에 발린의 수치가 높아지는 매우 희귀한 대사 질환입니다.

식욕부진, 잦은 구토, 성장장애가 나타나고 근육 긴장도 저하나 과다 행동이 올 수 있습니다.

발린은 적어도 일곱 가지 단계를 거쳐서 분해되는데 각 단계마다 필요한 효소가 있는데 고발린혈증의 증상은 어떤 효소가 부족한 지에 따라 다르게 나타납니다.

고발린혈증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 발린 전이효소의 부족으로 인해 발병하는 희귀한 대사질환입니다.

신생아 250,000명의 중 1명꼴로 나타납니다.

고(高)발린혈증은 혈액과 소변에 발린이 증가되어 있는 질환으로 보통 신생아기부터 증상이 나타납니다. 신생아에서 단백질 불내성(不耐性), 대사산증, 잦은 구토, 성장 장애, 지적장애 및 불수의적인 빠른 안구 운동이 나타날 수 있습니다.

비정상적으로 근육의 긴장성이 낮아지고 심하게 졸려하거나 반대로 활동이 비정상적으로 항진된 상태인 과다활동이 나타날 수 있으며 증상이 심한 경우 혼수상태에 빠져 사망할 수 있습니다.

고(高)발린혈증의 진단은 소변과 혈액에 축적된 대사산물을 측정함으로써 이루어지는데 대사산물을 흡착제에 의해 분리하여 분석하는 방법으로 화학분석의 한 방법인 크로마토그래피를 이용합니다.

연구자 Dancis 등에 의하면 발린의 아미노 전이반응(轉移反應)은 발린 전이효소에 의해 이루어지며 태반에서도 발린의 아미노 전이반응이 나타나므로 고발린혈증 환아를 출산한 적이 있는 산모라면 두 번째 임신 시 산전에 태반 생검을 통해 태아의 고발린혈증을 진단할 수 있습니다.

초기 유아기에 저(低)발린 식이를 시행하여 혈액 내 발린 축적을 줄여 고(高)발린혈증의 증상을 완화시킬 수 있습니다. 발린이 많이 함유되어 있는 음식의 예로는 유제품, 육류, 곡류, 버섯, 콩, 땅콩 등이 있으며 이러한 음식들을 피하도록 합니다.