고발린혈증고발린혈증발린은 적어도 일곱 가지 단계를 거쳐서 분해되는데 각 단계마다 필요한 효소가 있는데 고발린혈증의 증상은 어떤 효소가 부족한 지에 따라 다르게 나타납니다.원인고발린혈증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으질병관리청2020. 1. 1.조회 36
고류신-이소류신혈증고류신-이소류신혈증개요분지사슬아미노산 (Branched-chain amino acid, BCAA)은 중심 탄소에 분지사슬을 갖고 있는 형태의 아미노산으로, 20가지 필수아미노산 중 세 종류가 있습니다. 이들은 대사과정에서 다른 아미노질병관리청2020. 1. 1.조회 57
단풍시럽뇨병단풍시럽뇨병개요단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병: Maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 90
무감마글로불린혈증보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)개요보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)은 매우 낮은 수준의 면역글로불린을 특징으로 하는 드문 형태의 무감마글로불린혈증입니다. 1950년도에 영아에서 선천적 림프구 결핍을 확인한 스위스 연구자들에 의해 처음 기질병관리청2020. 1. 1.조회 24
무감마글로불린혈증X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)개요X-연관 무감마글로불린혈증은 매우 낮은 수준의 면역글로불린을 특징으로 하는 원발성 면역결핍증입니다.일반적으로 생후 약 6개월부터 빈번하고 반복적인 세균 감염을 일으키기 시작하고, 진단되는 감염에는 폐 감염(폐렴 질병관리청2020. 1. 1.조회 91
저감마글로불린혈증저감마글로불린혈증개요저감마글로불린혈증이 있는 환자는 면역 기능이 떨어져 있기 때문에, 생백신의 사용을 피해야 하고, 풍토병이 있거나 위생이 열악한 지역으로 여행할 때 예방 접종, 항생제 복용, 끓인 물 마시기, 여행 전에 적절한 의질병관리청2020. 1. 1.조회 198
무감마글로불린혈증저감마글로불린혈증개요저감마글로불린혈증이 있는 환자는 면역 기능이 떨어져 있기 때문에, 생백신의 사용을 피해야 하고, 풍토병이 있거나 위생이 열악한 지역으로 여행할 때 예방 접종, 항생제 복용, 끓인 물 마시기, 여행 전에 적절한 의질병관리청2020. 1. 1.조회 109
고프롤린혈증고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요고프롤린혈증(hyperprolinemia)은 아미노산인 프롤린(proline)이 효소들에 의해 적절히 분해되지 않아 체내에 쌓이는 질환이며 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환입니다.제 1형 고프롤린혈증은 질병관리청2020. 1. 1.조회 105
무감마글로불린혈증유전성 저감마글로불린혈증개요유전성 저감마글로불린혈증은 IgG, IgA, IgM 항체가 모두 선천적으로 생성되지 않는 질환으로, 반성유전(X-linked, Bruton type), 상염색체 열성유전, 또는 산발적으로 발생하는 질환입니다.저감질병관리청2020. 1. 1.조회 38
