간인산화효소결핍간인산화효소결핍개요간인산화효소결핍 (Liver phosphorylase deficiency)은 상염색체열성 유전질환으로 PYGL 유전자의 돌질병관리청2020. 1. 1.조회 24
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍(Purine nucleoside phosphorylase deficiency)은 면역 결핍증이라고 불리는 면역 체계의 질환입니다. 면역 결핍증은 면역 체계가 박테리아와 바이러스와 같은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
21-수산화효소결핍21-수산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전21-수산화효소결핍(21-Hydroxylase deficiency)은 부신에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 부신은 신장 위에 위치하며, 신체의 많은 필수 기능을 조절하는 다양한 호르몬을 생산합니다. 21-수산화효MedlinePlus2024. 6. 28.조회 10
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 37
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.1천
크론병크론병 치료제 해외 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 소식을 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 289
헌팅톤병, 헌팅톤무도병헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 3~4주헌팅톤병 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월 중순부터 11월 마지막 주까지 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11월 3~4주차 헌팅톤병 뉴스 1. 인그레자의 장기 효과 연구2.#치료와 관리2023. 12. 5.조회 43
란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 드라벳 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 뇌전증, CDKL5 관련 장애, 레녹스-가스토 증후군드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 221
