간인산화효소결핍
원인과 증상
원인
간인산화효소(Liver phosphorylase) 결핍
증상
간비대증, 저혈당증, 성장지연, 근력약화
관련 부위
체내 : 간 체외 : 없음
진단과 치료
진단
간조직검사, 유전자검사
치료
식이요법, 증상이 심각한 경우 간이식이 필요
관련 질환
당원 축적병 제 6형(Glycogen storage disease 6 ) 글리코겐증 VI형( Glycogenosis Type VI ) 허스병( Hers disease ) 인산화 효소 결핍 글리코겐증( Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis ) 인산화 효소 결핍 당원 축적병( Phosphorylase deficiency glycogen-storage disease of liver)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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