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간인산화효소결핍

간인산화효소결핍

Liver phosphorylase deficiency

조회
29
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

간인산화효소(Liver phosphorylase) 결핍

증상

간비대증, 저혈당증, 성장지연, 근력약화

관련 부위

체내 : 간 체외 : 없음

진단과 치료

진단

간조직검사, 유전자검사

치료

식이요법, 증상이 심각한 경우 간이식이 필요

관련 질환

당원 축적병 제 6형(Glycogen storage disease 6 ) 글리코겐증 VI형( Glycogenosis Type VI ) 허스병( Hers disease ) 인산화 효소 결핍 글리코겐증( Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis ) 인산화 효소 결핍 당원 축적병( Phosphorylase deficiency glycogen-storage disease of liver)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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