전체 질환간인산화효소결핍개요간인산화효소결핍 (Liver phosphorylase deficiency)은 상염색체열성 유전질환으로 PYGL 유전자의 돌질병관리청2020. 1. 1.조회 24
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍(Purine nucleoside phosphorylase deficiency)은 면역 결핍증이라고 불리는 면역 체계의 질환입니다. 면역 결핍증은 면역 체계가 박테리아와 바이러스와 같은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
21-수산화효소결핍21-수산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전21-수산화효소결핍(21-Hydroxylase deficiency)은 부신에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 부신은 신장 위에 위치하며, 신체의 많은 필수 기능을 조절하는 다양한 호르몬을 생산합니다. 21-수산화효MedlinePlus2024. 6. 28.조회 10
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 86
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 50
전체 질환아황산염산화효소결핍개요아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)은 신경대사질환의 일종으로서, 심각한 발달장애와 조절되지 않는 경련을 특징으로 하며 조기 사망에 이르는 질환입니다. 아황산염 산화효소(Su질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍개요퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제(Purine Nucleoside Phosphorylase: PNP)는 Inosine을 hyoxanthine으로 전환시키는 가인산 분해 효소의 하나로 PNP 결핍으로 인해 체액 내에질병관리청2020. 1. 1.조회 31
