전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.5천
전체 질환척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 262
전체 질환신경근육질환 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 10. 31.설문 대상 | 한국근육장애인협회 회원 69명 한국근육장애인협회와 레어노트 팀은 국내 신경근육질환 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 10#환자 이야기2023. 11. 21.조회 562
전체 질환여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 331
전체 질환레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 227
전체 질환무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 271
전체 질환건강 설문, 이런 게 궁금해요희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? 건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요. 1. 건강 설문으로 어떤 데이터를 어떻게 모으나요? 건강 설문에는 성별이#환자 지원2023. 6. 30.조회 607
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 244
전체 질환나의 진단 사실 알리기 (2) 언제 알려야 할까나의 진단 사실 알리기에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 나의 진단 사실 알리기 (1) 누구에게 알려야 할까 나의 진단 사실 알리기 (2) 언제 알려야 할까 진단 사실을 누#환자 지원2021. 2. 19.조회 165
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