전체 질환가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 59
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호레어노트에서 2023년 3월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. 어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 #정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 812
전체 질환소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동#질환 정보2023. 11. 21.조회 352
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 909
전체 질환뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 159
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 594
전체 질환알포트 증후군 A to Z개요 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 유전자에 변이가 생겨 사구체, 눈, 내이의 기저막*에 이상이 발생하는 유전질환이에요.1927년 이 질환을 처음으로 알린 남아프리카 공화국 의사 아서 세실 알포트의 이름을 따서 #질환 정보2024. 1. 18.조회 413
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 337
전체 질환헌팅톤병 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월최근 배우 이영애 씨가 출연하는 드라마 〈마에스트라〉에서 주인공이 헌팅톤병을 앓고 있다는 설정이 나오면서, 헌팅톤병에 대한 관심이 높아지고 있어요. 질환 인식을 고려하여 드라마에서는 ‘래밍턴병’이라는 별도의 이름을 #치료와 관리2023. 12. 31.조회 159
