사르코이드증의 원인, 진단, 치료 및 관리사르코이드증(Sarcoidosis)은 원인이 알려지지 않은 다기관 질환으로, 전 세계적으로 주로 젊은 성인에게 영향을 미치며 다양한 장기에 비건락성 육아종을 나타냅니다. 특징적으로, 양측 폐문 림프절 비대와 폐의 StatPearls2024. 6. 28.조회 185
골덴하 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리안구-이개-척추 스펙트럼(OAVS)은 두개안면 형성의 선천적 장애입니다. 이 질환은 1952년 안과의사 모리스 골든하르에 의해 처음으로 안과, 이개, 얼굴 특징 간의 연관성으로 설명되었습니다. 이후 1963년 고를StatPearls2024. 6. 28.조회 79
일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도 아대륙에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이 질환은 주로 말초 망막에 영향을 미치며 망막 혈관염이 특징입니StatPearls2024. 6. 28.조회 98
비정형 용혈-요독증후군개요용혈-요독증후군(Hemolytic-uremic syndrome)은 혈관 내에 혈전이 만들어지면서 혈액의 흐름을 방해하고 적혈구가 파괴되어 용혈성 빈혈이 발생하는 병입니다. 혈전을 만드는 데에 혈소판이 소모되어 혈질병관리청2020. 1. 1.조회 127
X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군개요X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 인체의 여러 장기에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유전자의 이상, 알파형 지중해빈혈(alpha-thalassemia)이 특징질병관리청2020. 1. 1.조회 212
드 랑즈 증후군개요드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다질병관리청2020. 1. 1.조회 106
비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관개요 X 연관 비정형 마이코박테리아감염은 Mycobacterium bovis Bacille Calmette Guérin (BCG) 백신, 비결핵 환경 항산균(environmental mycobacteria)과 같은 질병관리청2020. 1. 1.조회 54
GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 101
엘러스-단로스증후군개요엘러스-단로스증후군은 1892년에 처음으로 보고되었으며 이 병을 연구한 각각의 연구자의 이름을 따서 지어진 병명입니다.엘러스-단로스증후군은 유전성 결합조직 질환입니다. 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이질병관리청2020. 1. 1.조회 333
림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나질병관리청2020. 1. 1.조회 89
