WAGR 증후군WAGR 증후군의 원인, 빈도, 유전WAGR 증후군(WAGR syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 질환으로, 주요 특징인 윌름스 종양, 무홍채MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)개요WAGR 증후군은 윌름스 종양(Wilms tumor), 무홍채증 (aniridia), 생식요로계 이상 (genitourin질병관리청2020. 1. 1.조회 51
옥살산뇨옥살산뇨의 원인, 빈도, 유전옥살산뇨(Oxaluria)은 반복적인 신장 및 방광 결석이 특징인 드문 질환입니다. 이 질환은 종종 말기 신장 질환(ESRD)으로 이어지며, 이는 신장이 체액과 노폐물을 효과적으로 여과하지 못하게 하는 생명을 위협MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
무홍채증무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리경우 상염색체 우성으로 유전됩니다. 다른 대부분의 선천성 무홍채증 사례는 산발적입니다. 산발성 무홍채증은 WAGR 증후군(윌름 종양, 무홍채증, 비뇨생식기 이상, 정신 지체)과 관련이 있을 수 있습니다. 소수의 선천성 무홍채증은StatPearls2024. 6. 28.조회 53
망막색소변성증망막색소변성증의 원인, 빈도, 유전망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 9. 20.조회 273
전체 질환야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)개요야콥센 증후군 (Jacobsen syndrome)은 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실 (terminal deletion)에 의해 생기는 질병입니다.대부분의 경우 발달 지연이 있으며 언어 발달 운동 발달 영질병관리청2020. 1. 1.조회 127
헌터 증후군헌터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리헌터 증후군은 이두로네이트 2-설파타제(IDS) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연관된 리소좀 저장 질환입니다. 이는 X 연관 열성 질환으로 주로 남성에게 발생합니다. 이두로네이트 2-설파타제(IDS)는 StatPearls2024. 6. 28.조회 41
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 빈도, 유전 샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 말초 신경을 손상시키는 유전성 감각 및 운동 신경병증 그룹을 포함합니다. 말초 신경은 뇌와 척수를 근육 및 촉각, 통증, 열, 소리MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
파타우 증후군파타우 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리13번 삼염색체증은 1960년 Dr. Patau 등이 처음으로 독특한 임상 증후군의 원인으로 설명했습니다. 이 임상 증후군은 처음에 "뇌 결함, 명백한 무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다StatPearls2024. 6. 28.조회 56
