전체 질환5번 염색체 단완의 결손개요5번 염색체 단완의 결손 (Deletion of short arm of chromosome 5)은 염색체 질환의 일종으로, ‘고양이울음증후군’ 이라고도 합니다. 증상으로는 고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리,질병관리청2020. 1. 1.조회 198
전체 질환3번 염색체 단완의 결손개요3번 염색체 단완의 결손 (3p deletion)은 3번 염색체 단완의 끝부분이 결손에 의한 염색체 질환입니다. 성장지연, 심한 정신지체, 두개골과 얼굴의 기형, 일자 눈썹, 털과다증 등 신체적 이상이 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 171
전체 질환9번 염색체 단완의 결손개요9번 염색체 단완의 결손 (9p deletion)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 특이적인 얼굴 형태, 심장기형, 척주측만증, 생식기 기형 등의 다양한 증상을 나타낸다. 유병률은 1질병관리청2020. 1. 1.조회 411
전체 질환월프-허쉬호른증후군개요월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 질병관리청2020. 1. 1.조회 109
전체 질환월프-허쉬호른증후군개요월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 질병관리청2020. 1. 1.조회 298
전체 질환16번 염색체 단완의 결손개요16번 염색체 단완의 결손은 16번 염색체의 짧은 팔에 유전물질의 결실이 있는 염색체 이상 질환이다. 대부분이 부분결실 (partial deletion)로 나타난다. 질환의 정확한 발생률 및 유병률은 알려져질병관리청2020. 1. 1.조회 75
전체 질환6번 염색체 단완의 결손 증후군개요6번 염색제 단완의 결손 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion) 중 한 종류로, 발달 지연과 안면 기형 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실 증후군은 일반적인 핵형 검사에서 보이지 않은 질병관리청2020. 1. 1.조회 326
전체 질환14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증개요14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 (Distal trisomy 14q)은 14번 염색체 장완 부위에 유전물질의 결손이 있는 염색체 이상 질환이다. 결손의 크기에 따라 발현되는 임상양상이 다양하다. 특징적인질병관리청2020. 1. 1.조회 152
전체 질환14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손개요14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손은 14번 염색체의 일부분이 잘려나감으로써 발병하는 희귀질환으로 염색체 결손 위치는 환아마다 조금씩 차이가 있을 수 있습니다. 다른 염색체 질환과 마찬가지로 지질병관리청2020. 1. 1.조회 108
