헤르만스키-푸들라크 증후군헤르만스키-푸들라크 증후군의 원인, 빈도, 유전헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착이 비정상적으로 밝아지는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 29
전체 질환헤르만스키-푸들라크증후군개요헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르질병관리청2020. 1. 1.조회 102
전체 질환백색증색증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.3. 전신성 백색증을 동반하는 증후군상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Sy질병관리청2020. 1. 1.조회 126
전체 질환백색증색증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.3. 전신성 백색증을 동반하는 증후군상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Sy질병관리청2020. 1. 1.조회 67
포토키-룹스키 증후군포토키-룹스키 증후군의 원인, 빈도, 유전포토키-룹스키 증후군(Potocki-Lupski syndrome)은 각 세포에 있는 17번 염색체의 작은 부분이 추가로 복제(중복)되어 발생하는 질환입니다. 이 중복은 염색체의 짧은(p) 팔의 p11.2 위치에서 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 104
신세포암신장 투명세포암의 원인, 진단, 치료 및 관리신장세포암(RCC)은 신장 종양의 90%를 차지하며, 이 중 투명세포암은 가장 흔한 조직학적 아형(80~90%)입니다. 형태학적 분류에 따르면 이 종양은 3가지 주요 아형(투명세포, 유두상, 색소성)으로 나뉩니다.StatPearls2025. 4. 9.조회 23
전체 질환포토키-룹스키 증후군개요포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴질병관리청2020. 1. 1.조회 457
다발성 경화증다발성 경화증의 원인, 진단, 치료 및 관리다발성 경화증(Multiple Sclerosis)은 중추신경계(CNS)에 영향을 미치는 만성 자가면역 질환으로, 염증, 탈수초, 신경교증, 신경 손실이 특징입니다. 이 질환은 시력 장애, 무감각 및 따끔거림, 국소StatPearls2024. 6. 28.조회 245
전체 질환확대된 전정수도관 증후군개요내림프관 확대로 인한 전정 수도관 확대와 함께 선천성 감각신경성 난청의 존재를 나타냅니다. 감각신경성 난청의 가장 흔한 선천적 원인 중 하나로 생각됩니다.감각신경성 난청은 어린 시절에 시작되어 진행됩니다. 청력 질병관리청2020. 1. 1.조회 65
