퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍(Purine nucleoside phosphorylase deficiency)은 면역 결핍증이라고 불리는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍개요퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제(Purine Nucleoside Phosphorylase: PNP)는 Inosine을 hyoxanthine으로 전환시키는 가인산 분해 효소의 하나로 PNP 결핍으로 인해 체액 내에질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환네젤로프증후군개요네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 잘 감염되지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.네질병관리청2020. 1. 1.조회 27
만성 육아종성 질환만성 육아종성 질환의 원인, 진단, 치료 및 관리니코틴아미드 아데닌 다이뉴클레오타이드 인산(NADPH) 산화효소(NOX)는 NOX 계열의 효소로 구성된 다중 복합체입니다. NOX는 NADPH를 소모하면서 초산화물 음이온(O-)을 형성하는 데 중요한 역할을 합니다StatPearls2024. 6. 28.조회 22
전체 질환간인산화효소결핍개요간인산화효소결핍 (Liver phosphorylase deficiency)은 상염색체열성 유전질환으로 PYGL 유전자의 돌연변이로 인해 당원(글리코겐)을 분해하는 간인산화효소가 부족하여 발생하는 당원 축적병의 한질병관리청2020. 1. 1.조회 24
21-수산화효소결핍21-수산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전21-수산화효소결핍(21-Hydroxylase deficiency)은 부신에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 부신은 신장 위에 위치하며, 신체의 많은 필수 기능을 조절하는 다양한 호르몬을 생산합니다. 21-수산화효MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
피어슨 증후군피어슨 증후군의 원인, 빈도, 유전피어슨 증후군(Pearson syndrome)은 보통 유아기에 시작되는 심각한 질환입니다. 이 질환은 뼈 속의 혈액 형성(조혈) 세포의 발달에 문제를 일으키며, 이 세포들은 다양한 유형의 혈액 세포로 발달할 수 있MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 50
