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퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍
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퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍

Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
유전자 이상
증상
신경학적 증상
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
림프구검사, 효소검사
치료
조혈모세포이식
관련 질환
Nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency Nezelof Syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D81.5
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
#퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍
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