퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍
원인과 증상
원인
유전자 이상
증상
신경학적 증상
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
림프구검사, 효소검사
치료
조혈모세포이식
관련 질환
Nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency Nezelof Syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D81.5
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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