폴란드 증후군폴란드 증후군의 원인, 빈도, 유전폴란드 증후군(Poland’s syndrome)은 영향을 받은 개인이 한쪽 몸의 근육이 없거나 발달이 미흡하게 태어나는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환폴란드증후군개요폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 질병관리청2020. 1. 1.조회 87
폴란드 증후군폴란드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리폴란드 증후군(Poland’s syndrome)은 대흉근의 흉골두가 결여된 해부학적 이상을 포함하며, 소흉근의 저형성 또StatPearls2024. 6. 28.조회 41
전체 질환뮤코지질증 Ⅳ개요뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증개요성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 (GRIDHH) 는 인체의 여러 장기에서 다양한 증상이 발생할 수 있는 매우 희귀한 질환입니다. 경련이나 청력 소실과 같은 다른 신경학적 증상들도 함께 동반될 수 있질병관리청2020. 1. 1.조회 41
고셔병고셔병의 원인, 빈도, 유전고셔병(Gaucher disease)은 신체의 여러 기관과 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 영향을 받은 개인들 사이에서 매우 다양합니다. 연구자들은 고셔병의 특징적인 특징에 따라 여MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 57
메켈 증후군메켈 증후군의 원인, 빈도, 유전메켈 증후군(Meckel syndrome)은 신체의 여러 부분에 심각한 징후와 증상을 나타내는 질환입니다. 가장 흔한 특징은 수많은 액체로 채워진 낭종이 있는 비대해진 신장, 두개골 뒤쪽의 개구부를 통해 뇌가 주머MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환3 장완29 미세결손 증후군개요3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 (3q29 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 86