전체 질환올리에르병개요올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.올리질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환올리에르병개요올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.올리질병관리청2020. 1. 1.조회 18
올리에르병올리에르병의 원인, 빈도, 유전올리에르병(Ollier’s disease)은 뼈 내부에 발생하는 비암성(양성) 연골 성장인 다발성 연골종으로 특징지어지는 질환입니다. 이러한 성장물은 주로 사지 뼈, 특히 손과 발의 뼈에서 발생하지만, 두개골, 갈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
아스파르틸글루코사민뇨아스파르틸글루코사민뇨의 원인, 빈도, 유전아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)는 주로 정신 기능과 운동에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 아스파르틸글루코사민뇨를 가진 유아는 출생 시 건강해 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
카나반병카나반병의 원인, 진단, 치료 및 관리카나반병(Canavan's disease), 또는 카나반-반 보가에르트-베르트랑 병이라고도 불리는 이 질환은 드물고 진행성이며 치명적인 신경 유전 질환으로 유아기에 시작됩니다. 이는 백질이영양증으로 알려진 유전 질StatPearls2024. 6. 28.조회 14
전체 질환아스파르틸글루코사민뇨개요아스파르틸글루코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환으로 올리고사카라이드(당단백) 그룹에 속하며 주로 핀란드에서 발병율이 높은 질병입니다. 핀란드에서는 18,500명당 1명 정도의 발병율이 알려져 있질병관리청2020. 1. 1.조회 14
카나반병카나반병의 원인, 빈도, 유전카나반병(Canavan's disease)은 뇌의 신경 세포(뉴런)가 메시지를 보내고 받는 능력을 손상시키는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 백질이영양증이라는 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 백질이영양증은 신경을MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환만성 후천성 순수적혈구무형성개요진성 적혈구계 무형성증(pure red cell aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판질병관리청2020. 1. 1.조회 54
