클리프스트라 증후군클리프스트라 증후군의 원인, 빈도, 유전클리프스트라 증후군(Kleefstra syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 클리프스트라 증후군의 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 67
전체 질환클리프스트라 증후군개요지능저하, 유아기의 근긴장 저하, 심한 언어지연과 특징적인 얼굴 기형이 나타나는 유전질환이다. 현재까지 약 114례가 보고되었다. 염색체 9q34.3의 아종말체(subtelomere) 부위에 미세한 결실로 인하여질병관리청2020. 1. 1.조회 227
엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리후군( SLC9A6 돌연변이) 모왓-윌슨 증후군( ZEB2 반수불충분) 레트 증후군( MECP2 돌연변이) 클리프스트라 증후군 (EHMT1) 모든 앙겔만 증후군(AS) 환자들은 어느 정도의 발달 지연, 언어 및 운동 결핍을 겪게 됩니StatPearls2024. 6. 28.조회 75
전체 질환폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]개요처그-스트라우스 증후군은 1951년 제이콥 쳐그(Jacob Churg)와 롯데 스트라우스(Lotte Strauss)에 의해 처음으로 기술되었으며, 폐를 비롯하여 신체의 여러 기관을 침범하는 질환입니다.▶ 질환의 질병관리청2020. 1. 1.조회 53
클리펠-트레노우네이-베버 증후군클리펠-트레노우네이-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-트레노우네이-베버 증후군(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)은 피부 모세혈관, 정맥 및 림프관의 다양한 침범과 함께 영향을 받은 사지의 연조직 및 뼈의 비대가 특징인 혈관 기형 증후StatPearls2024. 6. 28.조회 35
전체 질환단일유전자성 홍반성 루푸스개요전신홍반루프스 (systemic lupus erythematosus, SLE)는 다양한 임상징후를 보이는 만성 자가면역 다기관 질환입니다. 전신홍반루프스는 자가항체 생성, 보체활성화, 면역 복합체 침착에 의해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군개요발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다. 원인NR2F1 유전자의 돌연변이증상모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또질병관리청2020. 1. 1.조회 65
클리펠-파일 증후군클리펠-파일 증후군의 원인, 빈도, 유전클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 목의 두 개 이상의 척추뼈가 비정상적으로 결합(융합)되는 뼈 질환입니다. 척추 융합은 출생 시부터 존재합니다. 이 척추 융합으로 인해 세 가지 주요 특MedlinePlus2024. 6. 28.조회 36
대동맥궁 증후군대동맥궁 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리대동맥궁 증후군(Aortic arch syndrome), 일명 맥박 없는 질환은 중동맥과 대동맥 및 그 가지에 손상을 일으키는 전신 염증성 질환입니다. 주로 젊은 아시아 여성에게 발생합니다. 주로 대동맥과 그 주요StatPearls2024. 6. 28.조회 48
