클라인펠터 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환·암질환 콘텐츠 - 레어노트

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하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리

하악안면골이골증(Mandibulofacial dysostosis) (또는 하악안면 이형성증)은 다양한 표현형을 가진 두개안면 발달의 드문 선천성 질환입니다. 50% 이상의 사례는 산발적 돌연변이지만, 가족성 사례

StatPearls

2024. 6. 28.조회 201

취약X증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

약X증후군이 의심되는 경우 고려해야 할 감별 진단에는 다음이 포함됩니다: 소토스 증후군 프라더-윌리 증후군 클라인펠터 증후군 레트 증후군 21번 삼염색체증 대사 장애 자폐증 약물 및 지원 치료와 같은 조기 개입은 취약X증후군 진단을

StatPearls

2024. 6. 28.조회 373

클라인펠터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

클라인펠터 증후군(Klinefelter’s syndrome)은 표현형 남성에서 2개 이상의 X 염색체로 인해 발생합니다. 클

StatPearls

2024. 6. 28.조회 645

클라인펠터 증후군의 원인, 빈도, 유전

클라인펠터 증후군(Klinefelter’s syndrome), 또한 47,XXY라고도 불리는 이 질환은 출생 시 남성으로 지

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 144

클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성

개요클라인펠터 증후군이라는 명칭은 1942년 Harry Klinefelter 등이 여성형유방증(gynecomastia)과 작은

질병관리청

2020. 1. 1.조회 262

클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY

몬인 FSH의 상승, 무정자증을 가진 남성들을 처음 보고한 데서 비롯하였고 1959년 Jacob 등에 의해 클라인펠터 증후군이 정상 남성 핵형인 46, XY 보다 X 염색체가 하나 더 많은 47, XXY 핵형의 성염색체이상 질환인

질병관리청

2020. 1. 1.조회 183

트레처-콜린스 증후군

개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches

질병관리청

2020. 1. 1.조회 33

클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성

개요핵형 46, XX를 가진 남성은 염색체 이상으로 인해 핵형과 생물학적 성별이 일치하지 않는 질환입니다. Y 염색체에 위치한 SRY 유전자의 존재 여부에 따라 임상 양상이 다르게 나타나며, 사춘기 이후에 저신장,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 324

트레처-콜린스 증후군

개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches

질병관리청

2020. 1. 1.조회 37

트레처-콜린스 증후군

개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches

질병관리청

2020. 1. 1.조회 46

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