카펜터 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

총

10

건

카펜터 증후군

카펜터 증후군의 원인, 빈도, 유전

카펜터 증후군(Carpenter's syndrome)은 특정 두개골 뼈의 조기 융합(두개골조기유합증), 손가락과 발가락의

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 13

전체 질환

카펜터 증후군

개요카펜터 증후군은 두개골의 조기융합, 사지의 기형, 발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다. 두개골 융합증이 있을 경우에

질병관리청

2020. 1. 1.조회 77

전체 질환

첨두다지유합증

은 두개골 조기융합, 안구돌출, 넓은 엄지 손가락과 엄지 발가락등의 세가지 특징을 나타냅니다.Type 2는 카펜터 증후군으로 두개골의 조기융합, 사지의 기형, 발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다.Type 3은 사카티 증후군

질병관리청

2020. 1. 1.조회 27

전체 질환

알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 정신지체 증후군

개요‘알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 지적장애 증후군(Alpha Thalassemia X-linked Mental Retardation Syndrome)’은 인체의 다양한 기관에 영향을 미치는 유전성 질환 중 하나이

질병관리청

2020. 1. 1.조회 58

선천복벽탈장

선천복벽탈장의 원인, 진단, 치료 및 관리

지연, 생식기 이상 및 귀 기형. 클로아칼 외번(OEIS) 증후군: 방광 외번, 항문 폐쇄, 척추 결손. 카펜터 증후군: 판크라니오시노스테오시스에 의한 클레블라트샤델 두개골 변형(삼엽 클로버 잎 두개골), 손과 발의 합지증 및

StatPearls

2024. 6. 28.조회 13

전체 질환

헐러 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 333

전체 질환

촤지 증후군

개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는

질병관리청

2020. 1. 1.조회 48

전체 질환

코헨 증후군

개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며

질병관리청

2020. 1. 1.조회 56

전체 질환

샤프-양 증후군

개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 273

전 세계 희귀질환 정보를 가장 빠르게

로그인하고 모든 콘텐츠를 제한 없이 확인해 보세요