촤지 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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건

촤지 증후군

촤지 증후군의 원인, 빈도, 유전

촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. CHARGE는 이 질환에서

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 13

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촤지 증후군

기 이상)E: Ear abnormalities and hearing loss (귀모양 이상과 난청)대부분의 촤지 증후군 환아들은 이러한 촤지 소견 외에도 특징적인 얼굴 모양, 비대칭 얼굴 신경 마비, 입술갈림증 혹은 입천장갈림

질병관리청

2020. 1. 1.조회 48

촤지 증후군

촤지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 여러 가지 기형과 선천적 이상이 발견되어 주로 출생 전이나 신생아 시기에

StatPearls

2024. 6. 28.조회 7

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헐러 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 333

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코헨 증후군

개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며

질병관리청

2020. 1. 1.조회 56

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샤프-양 증후군

개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 273

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헌터 증후군

개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은

질병관리청

2020. 1. 1.조회 67

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3M 증후군

개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명

질병관리청

2020. 1. 1.조회 165

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헌터 증후군

질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 581

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