전체 질환다형핵호중구의 기능장애개요호중구는 다양한 세균, 진균으로부터 우리 몸을 방어하는 중요한 요소입니다.다형핵호중구의 기능 장애(Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils)는 다형핵호중구 질병관리청2020. 1. 1.조회 125
전체 질환체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군개요중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환백색증개요백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유질병관리청2020. 1. 1.조회 122
전체 질환백색증개요백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유질병관리청2020. 1. 1.조회 65
빌트-호그-두베 증후군빌트-호그-두베 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빌트-호그-두베 증후군(Birt-Hogg-Dube syndrome)(BHDS)은 상염색체 우성 유전 피부병으로, 보통 30대에 다수의 섬유모낭종, 모낭종, 그리고 피부 태그로 나타납니다. 이 증후군을 가진 환자는 StatPearls2024. 6. 28.조회 54
엘리스-반크레벨트 증후군엘리스-반크레벨트 증후군의 원인, 빈도, 유전엘리스-반크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)은 뼈 성장에 영향을 미치는 유전 질환으로, 매우 작은 키(왜소증)를 초래합니다. 이 질환을 가진 사람들은 특히 짧은 팔뚝과 하퇴부, 짧은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
전체 질환중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 150
전체 질환중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 20
