첨두유합지증첨두유합지증의 원인, 빈도, 유전첨두유합지증(Acrocephalosyndactyly)은 골격 이상을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 첨두유합지증의 주요MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
첨두유합지증첨두유합지증의 원인, 진단, 치료 및 관리첨두유합지증(Acrocephalosyndactyly)은 두개골 조기 유합(관상 봉합의 조기 융합)으로 인해 두개골 및 StatPearls2024. 6. 28.조회 6
전체 질환첨두다지유합증개요첨두다지융합증은 두개골의 조기융합에 의해 머리끝이 뾰족해지는 첨두와 손가락 발가락의 다지 융합증의 특징을 가진 희귀 유전 질환 그룹입니다.Type 1은 파이퍼 증후군으로 분류되는 노악 증후군은 두개골 조기융합, 질병관리청2020. 1. 1.조회 27
카펜터 증후군카펜터 증후군의 원인, 빈도, 유전카펜터 증후군(Carpenter's syndrome)은 특정 두개골 뼈의 조기 융합(두개골조기유합증), 손가락과 발가락의 이상, 기타 발달 문제를 특징으로 하는 상태입니다. 두개골조기유합증은 두개골이 정상적으로 성MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
전체 질환카펜터 증후군개요카펜터 증후군은 두개골의 조기융합, 사지의 기형, 발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다. 두개골 융합증이 있을 경우에는 뾰족머리 형태로 자라게 되며, 사람의 얼굴에 현저한 특징을 보이게 됩니다. 손가락, 발가질병관리청2020. 1. 1.조회 77
두개골유합두개골유합의 원인, 진단, 치료 및 관리두개골유합(Craniosynostosis)은 두개골 봉합선의 조기 융합의 결과입니다. 이 봉합선은 아기가 산도를 통과할 수 있도록 돕고, 이후 뇌의 확장과 성장을 가능하게 합니다. 하나 이상의 봉합선이 조기에 닫히StatPearls2024. 6. 28.조회 19
전체 질환2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군개요2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 61
전체 질환클리펠-트레노우네이-베버 증후군개요클리펠-트레노우네이-베버 증후군 (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)은 포도주색반점 (port-wine stain), 비대칭적인 사지의 비대, 정맥 기형의 세 가지 증상을 나타내는 질환입질병관리청2020. 1. 1.조회 140