첨두유합지증
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원인과 증상
원인
새로운 유전적 돌연변이가 무작위로 일어남, 상염색체 우성으로 유전
증상
머리가 비정상적으로 위로 뾰족하게 솟은 모양, 사시, 구개열, 부정교합, 청력손상, 후비공폐색증, 지적장애, 벙어리장갑모양의 손, 발가락합지증, 심장기형, 식도폐쇄증, 근 골격계의 이차 변형
관련 부위
체내 : 뇌, 심장 체외 : 두개골
진단과 치료
진단
태아경(Fetoscopy), 초음파 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 시진(Inspection)
치료
전문의들 간의 협조와 노력을 필요, 유전상담, 대증요법, 지지요법, 수술
관련 질환
뾰족머리손발가락붙음증(Acrocephalopolysyndactyly Syndrome) 아퍼트 증후군( Apert Syndrome) 아퍼트-크루즌 증후군( Apert-Crouzon disease) 뾰족머리손발가락 붙음증 (뾰족머리다합지증)( ACS I) 뾰족머리손발가락 붙음증 I형( Acrocephalosyndactyly, Type I) 손가락붙음형 뾰족머리( Syndactylic Oxycephaly)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V185
의료비 지원
가능
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