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첨두유합지증
Acrocephalosyndactyly(Apert)
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67
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
새로운 유전적 돌연변이가 무작위로 일어남, 상염색체 우성으로 유전
증상
머리가 비정상적으로 위로 뾰족하게 솟은 모양, 사시, 구개열, 부정교합, 청력손상, 후비공폐색증, 지적장애, 벙어리장갑모양의 손, 발가락합지증, 심장기형, 식도폐쇄증, 근 골격계의 이차 변형
관련 부위
체내 : 뇌, 심장 체외 : 두개골
진단과 치료
진단
태아경(Fetoscopy), 초음파 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 시진(Inspection)
치료
전문의들 간의 협조와 노력을 필요, 유전상담, 대증요법, 지지요법, 수술
관련 질환
뾰족머리손발가락붙음증(Acrocephalopolysyndactyly Syndrome) 아퍼트 증후군( Apert Syndrome) 아퍼트-크루즌 증후군( Apert-Crouzon disease) 뾰족머리손발가락 붙음증 (뾰족머리다합지증)( ACS I) 뾰족머리손발가락 붙음증 I형( Acrocephalosyndactyly, Type I) 손가락붙음형 뾰족머리( Syndactylic Oxycephaly)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V185
의료비 지원
가능
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