<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>첨두유합지증은 뾰족머리다합지증(첨두합지증; 尖頭合指症)으로 알려져 있으며, 출생 시부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다.<br>일차적인 특징으로 기형이 머리와 얼굴뿐만 아니라, 손가락과 발가락이 물갈퀴 모양으로 붙으며 모아지는 기형이 발생합니다. 그리고 종종 정신 지체가 나타날 수 있습니다.<br>첨두유합지증의 신생아들은 두개골의 특정 부위에 섬유성 관절이 일찍 봉합되어 머리가 비정상적으로 위로 뾰족하게 솟은 모양(뾰족머리증)을 갖게 됩니다. 뇌가 계속적으로 자라남에 따라 그 압력으로 두개골과 얼굴의 다양한 뼈들을 왜곡시킵니다.<br>또한 두 눈의 사이가 심하게 벌어지고(양안과다격리증) 눈이 튀어나와(안구 돌출증) 있습니다. 그리고 얼굴의 중간 부분이 덜 발달되어 있고(중간얼굴 형성저하증) 좁은 입천장을 가집니다.<br><br>엄지손가락이 비정상적으로 크거나, 발가락이 크고 손가락이 짧습니다. 그리고 특정 손가락과 발가락이 부분적 또는 완전하게 붙어있는 증상(합지증:合指症)이 나타납니다. 대부분 두 번째부터 네 번째 손가락까지 뼈가 융합되어 하나의 공통 손톱을 가지는 벙어리장갑 모양의 손(벙어리 모양 합지증)을 가집니다.<br>대부분의 첨두유합지증은 무작위로 발생하는 새로운 유전자의 돌연변이로 인해 생기며, 이 돌연변이에 대한 특별한 이유는 없습니다. 드물게 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되기도 하며 남녀 동일한 비율로 영향을 미칩니다.<br>이 질환이 의학문헌에 처음 밝혀진 이래, 300건 이상의 사례가 보고되었으며, 65,000명 출생 당 1명 꼴로 발생한다고 추정됩니다. 머리붙음증을 보이는 전체 환자의 4.5%가 첨두유합지증으로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 첨두유합지증 환자들은 새로운 유전적 돌연변이가 무작위로 일어나기 때문에 발생합니다. 이 돌연변이는 특별한 이유로 발생하는 것은 아닙니다. 현재까지의 보고에 따르면 이러한 산발적인 질병의 발생은 아버지의 나이가 많은 것과 관련이 있다고 알려져 있습니다.<br>새로운 사례의 95% 정도가 산발적으로 발생하는 것으로 추정됩니다. 가족적으로 발생한 경우에는 이 질환은 상염색체 우성 유전으로 유전됩니다.<br><br>첨두유합지증은 Fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2)라고 불리는 유전자의 돌연변이 때문에 생긴다고 알려져 있습니다. 10번 염색체의 긴팔(장완)에 위치한 이 유전자는 Ser252Trp와 Pro253Arg로 명명되어있고(10q26), 대개 이 두 개 중 하나의 돌연변이로 질병이 발생한다고 알려져 있습니다. 이 유전자는 10번 염색체의 긴 팔(장완)에 위치(10q26)하고 있습니다.<br>FGFR2 유전자의 다른 돌연변이에 의해 여러 가지 다른 형태의 머리붙음증이 발생한다고 보고되고 있으며, 이러한 질환들로는 파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome), 크루즌 증후군(Crouzon syndrome), 잭슨-와이스 증후군(Jackson-Weiss syndrome)이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 두개골의 봉합이 어떻게 되었는지에 따라 다양하게 나타납니다. 대부분의 환자가 양쪽 두정골과 전두골과의 접합선인 관상봉합의 유합이 일찍 이루어집니다. 이런 두개골 봉합선의 빠른 결합으로 머리는 비정상적으로 위를 향해 뾰족하게 되어 두개골의 앞뒤 지름이 짧아집니다. 또한 뒤통수는 납작해지고 이마는 비정상적으로 튀어나옵니다.<br>신생아기에는 몸무게와 키가 증가하지만 유년기와 아동기 동안 점차적으로 성장 비율이 둔화되며, 청소년에서 성인이 되는 동안 성장 비율은 더 감소됩니다.<br><br><img alt="첨두유합지증 환자의 외형과 손 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810455.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>부위별 증상은 다음과 같습니다.<br><br>▶얼굴<br>대부분의 환자들이 얼굴 비대칭이며, 얼굴의 중간 부분이 덜 발달합니다.<br>그 결과 많은 환자들이 콧대가 낮은 매부리코를 갖게 됩니다.<br>위턱의 발달이 미숙하여 아래턱이 비정상적으로 튀어나옵니다.<br>눈<br>- 양쪽 눈 사이가 많이 벌어져 있습니다.<br>- 안구돌출이 있습니다.<br>- 사시((斜視)가 있습니다.<br>- 안구가 들어 있는 공간인 안와가 얕습니다.<br>- 눈꼬리가 아래로 쳐져 있습니다.<br><br>입<br>- 입천장이 좁고 가운데 비정상적인 홈이 있습니다.<br>- 입꼬리가 아래로 처져 있습니다.<br>- 불완전하게 입천장이 붙은 구개열(입천장갈림증)이 있습니다.<br>- 치아가 몰려 있고, 위턱과 아래턱이 바르게 맞물리지 않는 부정교합이 생깁니다.<br><br>ㆍ귀가 아래로 내려와 있고, 중이염이 잘 생기며 청력 손실도 흔히 나타납니다.<br><br>ㆍ이 질환의 신생아의 경우 코와 목구멍 사이의 공간이 뼈 또는 막 조직으로 막혀 후비공 폐쇄증이 나타나는데 이를 적절하게 치료하지 못하면 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수도 있습니다.<br><br>▶뇌<br>뇌의 왼쪽과 오른쪽 반구를 연결하는 신경섬유가 덜 발달되었거나 없을 수도 있습니다.<br>뇌가 비정상적으로 크며, 뇌의 표면 주름이 깊습니다.<br>뇌실이 비정상적으로 커져있고, 드물게 뇌실과 척수를 통해 흐르는 뇌척수액의 흡수와 흐름에 손상을 받아 생기는 질환인 수두증이 나타날 수 있으며 이로 인해 뇌의 압력이 상승됩니다.<br><br>▶지적장애<br>많은 수의 환자에게서 경증에서 중증도의 지적장애가 나타나지만, 정상지능을 가진 환자도 있습니다.<br><br>▶손가락과 발가락<br>특정 손가락과 발가락이 부분 또는 완전히 융합됩니다.<br>합지증은 신체의 연조직만 융합되어 나타날 수도 있고, 심할 때는 뼈까지도 융합될 수 있습니다. 대개의 경우 두 번째와 세 번째, 네 번째 손가락이 완전히 융합되어 하나의 연결된 손톱을 갖습니다(벙어리 모양 합지증). 심한 경우에는 엄지손가락과 다섯 번째 손가락까지 융합됩니다.<br>엄지손가락의 끝 마디 뼈가 비정상적으로 커지는 경향이 있으며 밖으로 휘어지고, 손가락이 비정상적으로 짧습니다. 또한 약 4세가 되면 손가락의 관절이 뻣뻣해지는 경향을 보입니다.<br>발가락 합지증은 두 번째, 세 번째 그리고 네 번째 발가락에 특징적으로 나타납니다. 발톱이 부분적으로 연결될 수도 있고 나누어질 수도 있습니다. 발가락 합지증이 엄지발가락과 다섯 번째 발가락까지 포함하여 나타날 수 있습니다. 비정상적으로 크고 휘어진 커다란 발가락이 나타나며 다른 뼈에도 비정상적인 형태가 나타날 수 있습니다.<br><br>▶심장<br>약 10%의 환자들에게서 심장의 구조적인 이상이 발견됩니다. 심장 구조의 이상은 심장의 우심실과 허파동맥 사이의 길목이 좁아져있는 경우도 있고 심실을 두 개로 나누는 섬유성 벽인 심실사이막(심실중격)에 비정상적인 구멍이 생기는 경우(심실중격결손)도 있습니다.<br><br>▶위장관계<br>식도가 불완전하게 발달하는 식도폐쇄증이 나타납니다.<br>위의 출구 부위의 둥근 띠 모양 근육이 좁아져 생기는 유문협착증 및 십이지장의 폐쇄 등이 생길 수 있습니다.<br><br>▶비뇨생식기<br>남성: 고환이 음낭으로 내려오지 않고 복부에 머물러 있는 잠복 고환이 생길 수 있습니다.<br>여성: 자궁에 기형이 생길 수 있습니다.<br>신장(콩팥)에 다발성 낭종이 생기기도 합니다.<br><br>▶기타<br>의학문헌에 의하면 첨두유합지증의 모든 환자들은 손, 발, 경추(목부분의 척추) 부위의 뼈가 점진적으로 융합(골유합)된다고 합니다. 환자의 약 70%는 청소년기에 피부가 지성이 되어 중등도 이상의 여드름이 얼굴, 등, 가슴, 팔 등에 생깁니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>첨두유합지증의 진단은 태아경(鏡) 또는 초음파 검사를 통해 태어나기 전에 예측할 수 있습니다. 태아경 검사는 내시경을 복부 벽을 통해 자궁으로 삽입하여 직접 태아를 관찰할 수 있고, 태아의 혈액과 조직 샘플을 채취하여 DNA를 분석하여 산전 진단이 가능합니다. 태아 초음파는 인체에 기구를 삽입하지 않는 방법으로 초음파를 사용하여 성장하고 있는 태아의 영상을 볼 수 있습니다.<br>대부분 진단은 출생 직후 또는 신생아 초기에 철저한 임상 검사, 신체 증상, 분자 DNA 분석과 같은 전문화된 검사를 통해 이루어집니다. 보다 자세한 영상을 볼 수 있는 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 또는 다른 진단 검사들을 통해 이 질환과 관련된 증상들을 검사할 수 있습니다.<br>두개골 방사선 사진 또는 두부 CT 검사로 확인할 수 있는 가시적으로 뚜렷한 원뿔 모양 또는 우뚝 솟은 두개골 모양이 관찰되고 중간 정도에서 심한 정도의 중간 안면 발육, 부풀어 오르고 넓은 눈, 부리가 있는 코, 낮게 발달된 턱 및 얕은 눈 소켓을 포함한 특징적인 얼굴 특징, 손가락과 발가락의 합지증이나 다지증과 같은 다양한 손과 발 모양으로 진단할 수 있습니다.<br>유전자검사가 확진진단에 도움을 줄 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>첨두유합지증의 치료는 개개인에게 나타나는 증상들에 따라 다양하게 이루어집니다.<br>이러한 증상의 치료는 전문의들 간의 협조와 노력을 필요로 합니다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 심장 전문의, 이비인후과 전문의 그리고 다른 건강 관련 전문가들이 있습니다.<br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.<br>첨두유합지증과 관련된 수두증으로 두개골 내압이 상승하는데 이러한 경우에는 수술을 하여 이를 교정합니다. 수두증이 있는 뇌실에 튜브를 삽입하여 과도하게 생산된 척수액을 빠져나오게 한 후 신체에서 뇌척수액을 흡수할 수 있도록 배수로를 만들어줍니다. 조기에 교정하는 수술은 첨두유합지증의 신생아에게 필요하며 이와 관련된 증상들을 교정하는데 도움이 됩니다.<br>수술을 통하여 합지증과 다른 골격계 기형을 교정할 수 있고 또한 물리치료와 추가적인 정형외과 보형물로 움직임을 향상시킬 수 있습니다.<br>코의 뒤쪽이 막혀 있는 후비공폐쇄증이 나타난 신생아들은 빨리 기도를 열어주어야 하며, 튜브로 음식을 공급하는 등 필요한 지지요법을 제공해야 하고, 필요시 수술로 교정해야 합니다.<br>첨두유합지증 환자의 치료로써 이 질환으로 발생한 심장, 위장관계를 포함한 여러 신체 기형을 교정하는 수술을 합니다. 수술과정은 해부학적 기형의 심각한 정도와 위치에 따라, 또는 그것으로 인해 신체에 미치는 영향에 따라 달라집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>https://rarediseases.org/?s=Acrocephalosyndactyly&amp;submit=<br>http://www.apert.org/apert.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Apert_syndrome<br>http://emedicine.medscape.com/article/941723-overview</p></div></body></html>

첨두유합지증

Acrocephalosyndactyly(Apert)