지텔만 증후군지텔만 증후군의 원인, 빈도, 유전지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 칼륨, 마그네슘, 칼슘 이온을 포함한 몸 속의 이온 불균형을 일으키는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
전체 질환지텔만 증후군개요지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장이 마그네슘(Mg), 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)와 같질병관리청2020. 1. 1.조회 146
지텔만 증후군지텔만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 자가 열성 유전의 염분 손실성 세뇨관병증으로, 신장의 칼륨 소실, 저칼StatPearls2024. 6. 28.조회 108
바터 증후군바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리된 위치에 따라 분류됩니다. 중요한 임상 변형은 신생아(태아기) 바터 증후군, 고전적 바터 증후군, 그리고 지텔만 증후군입니다. 나트륨-칼륨-염소 공동수송체(NKCC2) 또는 칼륨 채널(ROMK)의 손상은 헨레 고리의 두꺼운 StatPearls2024. 6. 28.조회 60
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 339
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 277
전체 질환로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 108
전체 질환드 랑즈 증후군개요드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환데빅 증후군개요데빅 증후군은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 증상이 8주 이내에 생기는 시신경염과 횡척수염 증후군을 말하며 매우 드문 질환입니다. 1894년 Eugene Devic이 양측성 시신경염과질병관리청2020. 1. 1.조회 231