<div id="description">
<p>지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 칼륨, 마그네슘, 칼슘 이온을 포함한 몸 속의 이온 불균형을 일으키는 신장 질환입니다.</p>
<p>지텔만 증후군의 징후와 증상은 보통 어린 시절 후반이나 청소년기에 나타납니다. 이 질환의 일반적인 특징으로는 고통스러운 근육 경련(강직), 근육 약화 또는 경련, 어지러움, 소금 갈망이 있습니다. 또한 피부에 따끔거리거나 찌르는 듯한 감각(감각 이상)이 흔히 얼굴에 영향을 미칩니다. 일부 지텔만 증후군 환자는 과도한 피로, 저혈압, 연골석회증이라는 고통스러운 관절 상태를 경험합니다. 연구에 따르면 지텔만 증후군은 잠재적으로 위험한 비정상적인 심장 리듬인 심실 부정맥의 위험을 증가시킬 수 있습니다.</p>
<p>지텔만 증후군의 징후와 증상은 같은 가족 내에서도 매우 다양합니다. 대부분의 환자는 비교적 경미한 증상을 보이지만, 심각한 근육 경련, 마비, 성장 지연을 겪는 환자도 보고된 바 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>지텔만 증후군은 보통 SLC12A3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 덜 흔하게는 CLCNKB 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자들이 생성하는 단백질은 신장에서 소금(염화나트륨 또는 NaCl)을 소변에서 혈류로 재흡수하는 데 관여합니다. 두 유전자 중 하나의 돌연변이는 신장이 소금을 재흡수하는 능력을 저하시켜 소변으로 과도한 소금이 배출되게 합니다(소금 낭비). 소금 운반의 이상은 칼륨, 마그네슘, 칼슘 이온의 재흡수에도 영향을 미칩니다. 이로 인해 몸 속 이온의 불균형이 발생하여 지텔만 증후군의 주요 특징이 나타납니다.</p>
<ul>
<li>CLCNKB</li>
<li>SLC12A3</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>지텔만 증후군은 전 세계적으로 약 40,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 칼륨, 마그네슘, 칼슘 이온을 포함한 몸 속의 이온 불균형을 일으키는 

지텔만 증후군

지텔만 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장이 마그네슘(Mg), 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)와 같은 전해질을 재흡수하지 못해 생기는 유전성 신장 질환입니다. 저칼륨혈증, <strong>대사성 알칼리증</strong>, 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배설 감소, 고마그네슘뇨증을 특징으로 하며 <strong>상염색체 열성</strong> 방식으로 유전됩니다.</p><p><img alt="지텔만 증후군의 신원과 신장과  마그네슘(Mg), 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)와 같은 전해질이 빠져나가는 원위세뇨관 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/rdiz/s06_056_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>지텔만 증후군은 매우 드문 질환인 것처럼 보이나 실제로는 보다 많은 질환으로 생각됩니다. 왜냐하면 최근까지 지텔만 증후군이 바터 증후군(Bartter syndrome)으로 잘못 진단되거나 바터 증후군의 한 아형으로 간주되어 왔기 때문입니다. 현재 지텔만 증후군은 바터 증후군과는 다른 새로운 증후군으로 받아들여지고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>신장</strong>은 구조적으로 약 100만개의 <strong>신원(nephrone)</strong>이라는 기본구조로 이루어지며 하나의 신원은 <strong>사구체(glomerulus)</strong>라고 불리는 미세한 모세혈관 덩어리와 <strong>세뇨관(tubule)</strong>으로 구성됩니다.</p><p>신장은 소변 생성을 통해 노폐물을 배설시키며, 체내의 수분 및 전해질 양을 조절하고 삼투질 농도를 일정하게 유지하며 산-염기 평형에 기여합니다. 신장을 통해 여과된 수분 및 나트륨은 세뇨관에서 재흡수되고 소량만 소변까지 도달하게 되는데, 지텔만 증후군의 경우 원위세뇨관의 장애로 전해질 및 수분대사, 산염기 대사에 장애가 생기게 됩니다.</p><p>이 질환의 원인은 16번 염색체 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체의 기능 소실에 기인하며, 이로 인해 전해질 및 수분대사, 산염기 대사에 있어서 <strong>항상성</strong>이 소실됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지텔만 증후군은 대부분 성인이 되고 나서 진단됩니다. 대개의 경우 증상이 없으며 드물게 복통, 구토, 설사, 발열과 함께 마그네슘 결핍에 의한 쇠약감, 칼슘부족으로 인한 경련 등의 증상이 일시적으로 오기도 합니다. 염분 소실에 따라 심한 피로감과 함께 저혈압 증상이 있는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단은 증상, 이학적 소견, 혈액과 소변의 전해질 검사를 통해 저마그네슘혈증, 고마그네슘뇨증, 저칼슘뇨증을 증명하는 것입니다. 보통 청소년기나 성인에서 혈액 검사상 저마그네슘혈증으로 우연히 발견되는 경우가 많습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지텔만 증후군의 장기 예후는 매우 좋습니다. 신기능 저하나 성장 지연은 거의 없으나, 마그네슘 저하로 인한 테타니 예방을 위해 마그네슘 투여가 장기간 혹은 일생동안 필요합니다.</p><p>마그네슘 복용만으로 저칼륨혈증이 교정되지 않을 때에는 칼륨염이나 알도스테론 억제제를 병용하여 투여할 수도 있습니다. 성장 지연이 있는 경우 성장 호르몬 치료를 시행하면 성장 속도가 증가할 뿐만 아니라 저마그네슘혈증도 개선될 수 있다는 보고가 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>The Korean Journal of Nephrology 2007;26:102~106<br>Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:22<br>http://www.ojrd.com/content/3/1/22<br>http://www.uptodate.com/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_056.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장이 마그네슘(Mg), 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)와 같

Gitelman syndrome

 지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 자가 열성 유전의 염분 손실성 세뇨관병증으로, 신장의 칼륨 소실, 저칼

지텔만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>
바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 염분 재흡수의 자가 열성 장애로, 세포외액 부피 감소와 저혈압/정상 혈압을 초래합니다.

이 질환은 저칼륨혈증과 저염소혈증을 포함한 여러 전해질 이상으로 특징지어지며, 일부 경우에는 저마그네슘혈증도 포함됩니다. 다른 이상으로는 높은 레닌, 이차성 고알도스테론증, 그리고 프로스타글란딘 E2의 높은 수준이 있습니다. 산-염기 증상은 일반적으로 대사성 알칼리증입니다.
환자들은 종종 유아기에 성장 장애로 나타납니다. 다양한 표현형은 염분 수송이 손상된 위치에 따라 분류됩니다.
중요한 임상 변형은 신생아(태아기) 바터 증후군, 고전적 바터 증후군, 그리고 지텔만 증후군입니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>
나트륨-칼륨-염소 공동수송체(NKCC2) 또는 칼륨 채널(ROMK)의 손상은 헨레 고리의 두꺼운 상행지(TALH)에서 나트륨, 칼륨, 염소의 수송에 영향을 미칩니다. 이는 이러한 이온의 원위부 전달을 증가시키며, 일부 나트륨만 재흡수되고 칼륨은 분비됩니다.
바터 증후군의 유형:
유형 I은 나트륨 염화물/칼륨 염화물 공동수송체 유전자(NKCC2)의 돌연변이로 인해 발생합니다.
유형 II는 ROMK 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
유형 III는 염소 채널 유전자(CLC-Kb)의 돌연변이로 인해 발생합니다.
유형 IV는 바틴을 암호화하는 유전자의 기능 상실 돌연변이로 인해 발생합니다.


유형 V는 세포외 칼슘 이온 감지 수용체와 염소 채널 소단위 ClC-Ka 및 ClC-Kb를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

바터 증후군은 아미노글리코사이드 사용으로 인해 이차적으로 발생할 수 있습니다. 저칼륨혈증 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 저칼슘혈증은 아미노글리코사이드 유도 바터 유사 증후군에서 흔히 나타납니다.

태아기 바터 증후군의 변형은 심각한 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 심각한 전신 증상을 나타냅니다. 바터 증후군 III 및 V는 일반적으로 나중에 나타나며 경미한 증상을 보입니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>
바터 증후군은 1,000,000명 중 1명에게서 나타나며, 지텔만 증후군보다 훨씬 덜 흔합니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
바터 증후군은 신장이 헨레 고리의 두꺼운 상행지에서 나트륨과 염소를 재흡수할 수 없는 신장 세뇨관 염분 소모 장애입니다. 이는 염분의 원위부 전달을 증가시키고 체내에서 과도한 염분과 수분 손실을 초래합니다. 결과적인 부피 감소는 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템(RAAS)의 활성화를 초래하고, 이차성 고알도스테론증을 유발합니다. 장기적인 자극은 사구체 옆 장치의 과형성을 초래하여 레닌 수치를 증가시킵니다.

과도한 원위부 나트륨 전달은 원위 세뇨관 나트륨 재흡수와 양전하를 가진 칼륨 또는 수소 이온과의 교환을 강화하여 소변에서 칼륨 손실을 증가시키고 수소 이온 분비를 증가시킵니다. 고알도스테론증으로 인해 수소 이온 분비가 감소하여 이차적으로 중탄산염이 증가합니다.
바터 증후군에서는 소변 농축 및 희석 능력이 손상됩니다. 소변 농축 능력의 손상은 헨레 고리에서 나트륨 흡수의 결함으로 인해 발생합니다.

정상적인 상황에서는 헨레 고리에서의 염분 흡수가 정상적인 ADH 존재 하에 소변 농축에 필요한 수질 내 농도 기울기를 유지하는 주요 원동력입니다. 다른 관련 요인으로는 다뇨증, 저칼륨혈증, 높은 프로스타글란딘 E2 수치가 있습니다. 바터 증후군과 관련된 헨레 고리에서의 염화나트륨 수송 결함은 칼슘과 마그네슘 재흡수에 필요한 전기화학적 기울기를 손상시켜 소변에서 칼슘과 마그네슘의 손실을 증가시킵니다.
신석증은 바터 증후군 환자에서 흔히 나타납니다. 그 가능한 설명은 소변에서 과도한 칼슘 소모 때문입니다. 헨레 고리의 두꺼운 상행지(TAL)에서 염화물 수송체가 오작동하여 TAL에서 칼슘 흡수가 손상됩니다. 정상적인 조건에서는 칼슘과 마그네슘이 음전하를 가진 염화물 이온의 재흡수로 인해 루멘에서 양전하의 영향을 받아 세포간 경로로 흡수됩니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>
철저한 병력 조사, 가족력 포함, 및 상세한 신체 검사가 도움이 됩니다. 바터 증후군은 일반적으로 성장 지연과 다뇨증, 다음증, 경련, 구토, 탈수, 변비, 성장 지연, 성장 장애를 호소하는 어린이와 청소년에서 나타납니다. 신석증의 가족력과 진단을 내리기 전에 비밀 구토와 이뇨제 남용 가능성을 배제하는 상세한 개인 병력을 조사해야 합니다. 환자들은 일반적으로 이마가 돌출되고, 큰 눈, 사시, 돌출된 귀, 감각신경성 난청, 처진 입을 가지고 있습니다. 정상 또는 낮은 혈압이 일반적으로 기록됩니다. 장기적인 경우에는 혈압이 상승할 수 있습니다.
태아기 바터 증후군을 가진 자손은 자궁 내 다뇨증으로 인한 양수과다증을 나타내며, 일반적으로 조산됩니다.

출생 후에는 발열, 감각신경성 난청, 심한 다뇨증, 구토, 설사로 인한 탈수가 흔히 관찰됩니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
진단은 병력과 신체 검사의 관련 소견, 특정 실험실 이상으로 강화됩니다. 바터 증후군은 거의 모든 경우에 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증을 포함한 전해질 및 산-염기 이상과 관련이 있습니다. 다른 이상으로는 일부 환자에서 증가된 혈청 레닌 및 알도스테론 수치와 감소된 마그네슘 및 인산염 수치가 있습니다. 소변 전해질은 나트륨, 칼륨, PGE2 배설이 증가한 것을 보여줍니다. 24시간 소변 칼슘 배설이 증가하면 지텔만 증후군을 배제하는 데 도움이 되며, 이는 낮은 칼슘 배설과 관련이 있습니다. 소변 염화물 농도는 비밀 구토와 구별하는 데 도움이 되며, 이 경우 25 meq/L 미만입니다. 일반적으로 바터 증후군에서는 소변 염화물이 증가합니다(35 meq/L 이상).
태아기 바터 증후군에서는 초음파에서 양수과다증과 자궁 내 성장 지연이 관찰됩니다. 양수 염화물 수치가 증가할 수 있습니다.
복부 방사선 사진, 정맥 신우조영술(IVP), 신장 초음파, 또는 나선형 CT 스캔을 통해 신석증을 문서화할 수 있습니다. 특정 돌연변이를 배제하기 위해 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
신생아기에는 생리식염수 주입이 필요할 수 있습니다. 목표는 혈청 칼륨 수치를 정상화하는 것으로, 이는 KCL 25~100 mmol/일과 같은 경구 칼륨 보충제로 달성할 수 있습니다. ACE 억제제와 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)는 일부 경우에 증가된 안지오텐신 II와 알도스테론 수치를 감소시키고, 단백뇨를 제한하며, 혈청 칼륨을 증가시키는 데 도움이 됩니다. 다른 옵션으로는 아밀로라이드 5~40 mg/일, 스피로놀락톤, NSAID(인도메타신 1-3 mg/kg/24시간)로 증가된 소변 PGE2 수치를 억제하는 것이 있습니다. 저마그네슘혈증이 칼륨 소모를 악화시킬 수 있으므로 마그네슘 보충을 고려해야 합니다.
신장 이식 후에는 세뇨관 이상이 일반적으로 해결되며 재발하지 않습니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
이뇨제 남용
주기적 구토
고프로스타글란딘 E 증후군
고칼슘뇨증/신석증을 동반한 가족성 저마그네슘혈증
유문 협착증
지텔만 증후군
낭포성 섬유증
굴너 증후군 - 근위 세뇨관병증을 동반한 가족성 저칼륨혈증 알칼리증
미네랄코르티코이드 과다증
CaSR 칼슘 감지 수용체의 활성화 돌연변이
저마그네슘혈증
선천성 염화물 설사
저염소혈증 알칼리증
저칼륨혈증</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>
바터 증후군은 인식하기 어렵습니다. 치료되지 않은 경우 상당한 이환율과 사망률과 관련이 있으므로, 간호사, 신장 간호사, 간호사 실무자, 의사 보조사, 의사를 포함한 의료 팀이 함께 협력하여 치료를 식별하고 관리해야 합니다. 약사는 약물 선택, 약물 상호작용, 준수를 평가해야 합니다. 간호사는 전문 팀 내에서의 치료 조정과 환자 교육을 도와야 합니다.
팀은 바터 유사 증후군이 아미노글리코사이드와 관련이 있으며 항생제 중단 후 2~6주 동안 나타날 수 있다는 것을 인식해야 합니다. 이는 팀이 환자를 면밀히 모니터링하고 필요한 경우 칼륨, 칼슘, 마그네슘을 신속히 보충해야 함을 요구합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

된 위치에 따라 분류됩니다. 중요한 임상 변형은 신생아(태아기) 바터 증후군, 고전적 바터 증후군, 그리고 지텔만 증후군입니다.  나트륨-칼륨-염소 공동수송체(NKCC2) 또는 칼륨 채널(ROMK)의 손상은 헨레 고리의 두꺼운 

바터 증후군

바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">&nbsp;샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)을 일컫습니다. 프라더-윌리 증후군과 많은 임상 특징을 공유하며 영아기 근긴장 저하, 수유장애, 발달 지연, 인지 장애, 자폐스펙트럼 장애, 관절 구축이 특징적으로 나타나게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환아 부로부터 유래하는 15번 염색체에 위치한 MAGEL2 유전자의 truncating 돌연변이 때문에 발생함. (maternal imprinting gene) MAGEL2 유전자는 프라더-윌리 증후군을 일으키는 중요한 위치인 15q11-13 에 위치합니다.<br><br><img alt="15q11-13결손 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022147002.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 환자마다 차이가 매우 다양합니다. 심한 관절 구축으로 인한 태아 움직임 감소로 산전에 사망하는 경우도 있으며 출생한 환자는 다양한 중증도의 증상을 나타냅니다. 프라더-윌리 증후군과 많은 임상 양상을 공유하나 특징적인 차이점도 있습니다. 프라더-윌리 와 비슷하게 영아기 근긴장 저하증, 호흡곤란, 수면 무호흡, 수유 장애, 저신장, 전반적인 발달 장애, 인지 장애가 나타나며, 프라더-윌리 증후군에서 잘 나타나지 않는 자폐스펙트럼 장애, 관절 구축 (arthrogryposis) 이 샤프-양 증후군에서 특징적으로 나타납니다. 거의 모든 환자에서 손가락 관절염이 발생하고, 무릎과 팔꿈치는 더욱 심하게 침범하며 프라더-윌리 증후군에서 흔한 왕성한 식욕은 드뭅니다. 경련, 변비, 위식도 역류가 동반되는 경우도 있으며, 프라더-윌리 증후군의 특징적인 얼굴 형태는 뚜렷하지 않을 수 있습니다.<br><br><img alt="프라더 윌리 증후군과 샤프-양 증후군 차이점 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022147001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>환자마다 중증도는 다양하지만 중증의 지적장애, 자폐 스펙트럼 장애 및 심한 다발 관절 구축이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의심되는 임상 양상과 MAGEL2 유전자 이상을 확인 하여 진단합니다.<br><br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료 방법은 없으며 증상에 따라 보존적 치료를 시행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13316/schaaf-yang-syndrome<br>2. Negishi Y, Ieda D, Hori I, Nozaki Y, Yamagata T, Komaki H, et al. Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):277.<br>3. https://www.fpwr.org/<br>4. Fountain M, Schaaf C. Prader-Willi syndrome and Schaaf-Yang syndrome: neurodevelopmental diseases intersecting at the MAGEL2 gene. Disease. 2016;4(1):2<br>5. McCarthy JM, McCann-Crosby BM, Rech ME, Yin J, Chen CA, Ali MA, et al. Hormonal, metabolic and skeletal phenotype of Schaaf-Yang syndrome: a comparison to Prader-Willi syndrome. Journal of Medical Genetics. 2018;55(5):307-315<br>6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK567492/</div></body></html>

개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

샤프-양 증후군

Schaaf-Yang syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은 출생 시부터 발생하는 대사 장애로 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase)라는 효소가 부족해서 발생하는데 이 효소는 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan, GAG)을 분해하는데 작용합니다.</p><p>점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증, Mucopolysaccharidoses)은 분해능력을 지닌 <strong>리소좀</strong> 효소(Lysosomal enzyme)의 부족에 의해 분해되어야 할 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycans)이 세포 내 리소좀에 축적되어 발생되는 유전성 리소좀 축적 질환(Inherited lysosomal storage disorders)입니다.</p><p><img alt="헌터 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>헌터 증후군과 관련된 초기 증상과 소견은 보통 2~4살의 어린이에서 뚜렷하게 나타납니다. 이런 이상에는 성장 지연의 결과로 작은 키, 관절 경축, 관절 경축에 의한 움직임의 제한, 이 질환 특유의 독특한 얼굴 생김(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)이 나타납니다. 또한 머리가 크고(대두증, macrocephaly), 목이 짧으며, 흉곽이 넓습니다. 또한 치아가 나는 시기가 지연되고, 점진적으로 청력이 상실되며, <strong>간</strong>과 <strong>비장</strong>이 커지는 증상이 나타납니다.</p><p><img alt=" 헌터 증후군의 임상적 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>헌터증후군은 A형과 B형으로 나누어집니다. A형은 B형보다 증상이 더 심각한 형태로, A형 헌터 증후군은 지능이 심하게 낮은 반면, B형의 경우 지능은 거의 정상이거나 약간 낮은 있는 정도이며, 질병의 진행도 A형에 비해 B형은 느립니다. 헌터 증후군을 일으키는 유전자가 어느 정도 심하게 변이되었느냐에 따라 A형과 B형으로 구분되며, 헌터 증후군의 원인이 되는 유전자는 X 염색체의 장완(Xq28)에 있는 유전자로 “IDS 유전자”라고 불립니다.</p><p>이 질환은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되므로 남성에게서 주로 발생하는 것으로 알려져 있지만, 매우 드물게 여성에게도 발병하며, 남아 100,000∼150,000명당 1명의 비율로 발생합니다. 국내에도 환자가 다수 있을 것으로 추정되나 정확한 통계는 없으며, 광범위한 청색반점으로 진단된 Hunter 증후군 환자 등이 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헌터증후군은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있으며 “IDS 유전자”라고 불립니다. IDS 유전자는 리소좀 효소 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase: IDS)의 생산을 조절합니다. 이 효소가 부족해지면 점액다당질이 체내의 여러 세포와 조직, 장기에 쌓여 다양한 증상을 발현시킵니다.</p><p>같은 헌터 증후군이라고 해도 IDS 유전자가 얼마나 심하게 변이되었는지에 따라 증상의 심각한 정도는 달라집니다. IDS 유전자의 변이가 심하지 않은 것이 일반적이지만 유전자의 주요한 구조적 변화나 다른 유전자와의 치환 등이 생기는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상이 심한 A형(MPS IIA)과 증상이 경미한 B형(MPS IIB)으로 나눌 수 있습니다.</p><p>A형 헌터 증후군(MPS IIA)의 증상은 제 1형 점액다당질증의 심한 형태인 후를러 증후군(Hurler syndrome)과 매우 비슷하지만, 후를러 증후군(Hurler syndrome)에서 나타나는 각막혼탁은 발생하지 않고 골격계 변화가 덜 심한 편이며, 신체나 중추신경계 증상의 악화가 좀 더 느리게 진행됩니다. 증상은 2∼4세경에 나타나기 시작하여 10∼15세경에 뚜렷해집니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 증상이 심한 헌터 증후군(MPS IIA)</h3><p>신체 발달과 지능 발달은 2∼4세경에 최고조에 다다른 상태에서 이후 점점 퇴화되고, 과잉행동장애나 공격적인 행동을 보이는 경우도 있습니다.</p><p>머리의 뇌실계는 정상이나 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우는 교통성 <strong>수두증</strong>이 나타날 수 있으며 머리가 큽니다. 특징적인 얼굴 모양은 2~4세 경에 주로 나타나고, 튀어나온 넓은 이마와 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 통통하고 큰 혀, 낮은 콧등에 넓은 코, 짧은 목이 특징입니다.</p><p>상기도 감염(감기)이 잦아 계속 콧물을 흘리고, 심한 경우 헤파란 황산염(Heparan sulphate)과 더마탄 황산 (Dermatan sulphate)과 같은 점액다당질이 기도에 축척되어 기도가 폐쇄될 위험이 있습니다.</p><p>간과 비장의 비대가 있거나 서혜부 탈장 (inguinal hernia)이 있을 수 있고, 설사를 하는 경우도 있습니다.</p><p>관절이 굳어지거나(joint sitffiness), 키가 작거나 때로 수근관 증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 생기기도 합니다. 손목에는 아홉 개의 힘줄과 한 개의 신경이 통과하는 손목통로가 있습니다. 이곳을 지나는 신경이 압박을 받게 되면 새끼손가락을 제외한 네 손가락이 아프고 저린 증상이 나타나는데 이것을 수근관 증후군이라고 합니다.</p><p>그 밖에, 반복되는 요도 감염, 두꺼운 피부, 가슴과 팔의 피부 조직에 생긴 결절, 발바닥 궁이 높은 요족(Pes cavus)이 나타나기도 하며 다양한 정도의 난청도 흔히 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 증상이 경미한 헌터 증후군(MPS IIB)</h3><p>지능은 거의 정상에 가깝고, 증상의 진행도 A형에 비해 느립니다.</p><p>심장의 근육에 산소를 공급하는 관상 동맥의 질환이나 심장판막 질환이 동반될 수도 있고, 청력 손상, 수근관증후군(Carpal Tunnel Syndrome), 관절이 굳어지는 증상(joint sitffiness)이 생길 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질증은 뚜렷하게 구분되는 특징적인 증상을 근거로 여러 검사와 전문의의 진찰을 통해 진단을 내릴 수 있습니다. 점액다당질이 소변으로 다량 배출되므로 소변을 이용한 검사도 가능합니다. 또한 점액다당질증은 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족이 원인이므로 효소 분석 검사를 통해서도 진단이 가능합니다.</p><p>A형 헌터 증후군은 간과 비장이 커져있고 상아색 피부를 관찰할 수 있으며, B형 헌터 증후군은 증상이 미약하여 진단하기가 어렵지만 모계 쪽으로 이 질환이 있는 친척이 있다면 검사를 해볼 필요가 있습니다.</p><p>양수와 융모막생검을 통한 산전검사도 가능합니다. 양수검사나 융모막검사를 통해 태아의 유전자 검사를 할 수 있음은 물론 이 질환에서 부족한 특정 리소좀 효소치의 검사도 가능합니다.</p><p><img alt=" 표. 분자유전학검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질증(뮤코다당증)은 그 원인에 대한 치료가 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하며, 제 1형 점액다당질증의 경우 부족한 리소좀 효소를 투여함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 증상을 최소화시킬 수 있지만, 헌터 증후군의 경우 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있습니다.</p><p>증상이 다양하므로 소아과, 외과, 심장, 난청, 안과, 정형외과 등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요합니다.</p><p>골격계 기형과 탈장 등은 수술로 교정할 수 있으며, 관절 경직을 완화하기 위해 물리치료를 할 수 있습니다. <strong>수두증</strong>이 있는 경우 수술을 통해 복강으로 통하는 관을 만들어 뇌척수액을 배출시키고, 청력이 손상된 경우는 보청기 등의 도구를 이용하여 도움을 받을 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>천은영, 김형섭, 이진성, 이민걸. 광범위한 몽고반점을 동반한 Hunter 증후군. 대한피부과학회지 2002 40(7) 820-824<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mps.or.kr/mps04.html<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=hunter<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309900</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_352.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은

헌터 증후군

Hunter’s syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 하였습니다. 전 세계에서 약 100명의 환자가 보고된 매우 드문 질환입니다.<br><br>출생 시부터 넓은 이마, 긴머리증, 이마뼈돌출, 삼각형 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 넓은 코, 두툼한 입술과 눈썹, 긴 인중과 가운데얼굴의 발육부전을 보입니다. 가는 긴뼈와 갈비뼈, 작은 척추뼈 몸통과 같은 방사선학적 소견은 늦은 소아시기에 확인할 수 있습니다. 그 외에 짧은 목, 네모진 어깨, 짧은 흉곽, 오목가슴이나 새가슴, 앞굽음증, 관절의 과운동성, 짧은 다섯 번째 손가락이 보고되었습니다. 남성의 경우 정상적인 사춘기시기에 생식샘 기능이상이 동반될 수 있으며 불임일 가능성도 있습니다. 지능은 대개 정상이며 증상의 정도와 범위는 환자마다 다양합니다. 상염색체 열성으로 유전되며 대부분 CUL7 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 산전 진단은 초음파로 가능하며 키의 성장을 위해 성장 호르몬 치료를 시도해볼 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 이상으로 인하여 발생하는 질환으로, 특히 CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자의 변이가 90% 이상의 환자에서 발견됩니다. 이 유전자는 우리 몸의 성장을 조절하는 경로에 있는 단백질을 만드는 유전자로 생각되고 있기 때문에, 이 유전자의 결함이 있는 경우 성장을 포함한 다양한 이상을 나타내게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전을 하기 때문에 부모에게서 질환의 발현이 없더라도 형제들에게서 질환이 동시에 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">▶ 성장 지연<br>3M 증후군 환자들은 태아 때부터 자궁 내 성장지연으로 인해 정상 신생아에 비하여 몸무게가 작고 출생 키가 작은 편입니다. 출생 이후 성장 과정 전체에서 성장 지연이 일어나게 되어 최종 성인 신장이 작게 됩니다. 몸통 및 팔다리 모두에서 성장 저하가 일어나기 때문에 신체 비율은 정상인과 같습니다.<br><br>▶ 안면 기형<br>특징적인 얼굴 모양이 출생 시부터 현저한 편입니다. 대부분의 환자들은 좌우 두정골 사이의 시상봉합이 조기에 유합되어 머리가 상대적으로 길고 이마가 넓게 됩니다. 그 외에도 삼각형의 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 코, 두툼한 입술, 긴 인중, 위턱뼈의 발육 부전 등의 특징적인 이상을 보입니다.<br>&nbsp; <img alt="3M 증후군의 특징적 얼굴 그림-삼각형 얼굴,긴 머리,넓은 이마,뾰족한 턱,위턱 뼈의 발육 부전,위로 들린 코,두툼한 입술,긴 인중" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910026.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ 영상의학적 이상&nbsp;<br>방사선 사진 촬영 시 이와 같은 골격의 이상은 더욱 현저하여 특징적인 이상소견을 보여주게 됩니다. 특히 팔다리뼈와 같은 긴뼈가 매우 가늘고 얇으며 척추뼈가 긴 형태를 보여주고 관절의 과운동성, 고관절 탈구 등이 잘 나타납니다.&nbsp;<br><br>▶ 기타 이상<br>이외에도 남성의 경우 생식샘기능 저하로 인해 불임이 될 수 있으며 요도하열 등을 포함한 비뇨기계 이상이 약 20-30% 환자에서 함께 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">- 특징적인 임상소견: 상대적으로 넓은 이마, 긴머리증, 이마뼈돌출, 삼각형 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 코, 두툼한 입술과 눈썹, 긴 인중과 가운데 얼굴의 발육부전을 보이는 경우 3M 증후군을 의심할 수 있습니다.<br>- CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자의 분자유전학적 검사를 이용한 평가<br>&nbsp;: CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자 돌연변이 검출을 위한 단일 염기서열 검사법또는 유전자패널검사법 등이 진단을 위해 이용될 수 있습니다.<br><br><span><span><span><span><span><span>표1) 3M </span></span></span><span><span><span>증후군 환자에서 분자유전학적 검사</span></span></span></span></span></span><table align="center" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="3M 증후군 환자에서 분자유전학적 검사 표"><thead><tr><th scope="col">유전자</th><th scope="col">3M 환자에서 발견된 비율</th><th scope="col">염기서열분석에 의한 검출 가능한<br>병원성 변이의 비율</th></tr></thead><tbody><tr><td><span><span><span><span><span><em><span>CUL7</span></em></span></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>77.5%</span></span></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>100%</span></span></span></span></span></span></td></tr><tr><td><span><span><span><span><span><em><span>OBSL1</span></em></span></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>16%</span></span></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>100%</span></span></span></span></span></span></td></tr><tr><td><span><span><span><span><em>CCDC8</em></span></span></span></span></td><td><span><span><span><span>&lt;5%</span></span></span></span></td><td><span><span><span><span><span><span>100%</span></span></span></span></span></span></td></tr><tr><td><span><span><span><span>미상</span></span></span></span></td><td><span><span><span><span>&gt;1.5%</span></span></span></span></td><td>&nbsp;</td></tr></tbody></table><br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정이나 발달 및 지능에의 영향은 없는 질환으로, 성인이 되었을 때의 최종 키를 크게 하기 위한 다양한 치료를 하게 됩니다. 환자들별로 다양한 증상 및 심각도를 가지기 때문에 개개인에 맞는 맞춤 치료가 필요합니다. 소아청소년과, 정형외과, 성형외과, 치과 등 다양한 분야 전문가들의 협진이 필요합니다. 최종 키를 늘리기 위하여서 수술적 방법으로 긴뼈의 길이를 늘리는 방법과 내과적 방법으로 성장 호르몬 치료 등이 있습니다. 하지만 성장 호르몬 치료는 확실한 성장 호르몬 부족이 있는 경우에 시도해볼 수 있습니다. 하지만 성장 호르몬이 정상인 환자의 경우 성장 호르몬 치료에 대해서는 논란이 있습니다. 키 이외에도 관절염 발생 조절을 위하여 정형외과에서의 추적 관찰이 필요합니다. 안면 및 두개골의 기형에 대하여서는 성형외과적인 기형 수술이 필요할 수 있습니다. 남성의 경우 생식샘 기능 저하증의 여부를 조기에 발견하여 관찰될 경우에는 이에 대한 호르몬 치료 등이 필요합니다.&nbsp;<br><br>또한 상염색체 열성으로 유전되는 질환이기 때문에 적절한 유전상담을 통해 임신을 계획하거나 또는 가족검사 시행에 있어 도움을 받을 수 있습니다. 이 질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생기는 질환으로 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 ‘보인자’가 되지만 질병의 임상 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이며 이 확률은 남녀 모두 동일하게 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Elliott AM, Graham JM Jr, et al. Spectrum of dolichospondylic dysplasia: two new patients with distinctive findings. Am J Med Genet 2002;113:351-61.<br>Huber C, A Munnich, V Cormier-Daire. The 3M syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011:143-151.<br>Al-Dosari MS, Al-Shammari M, Shaheen R, &nbsp;et al. 3M syndrome: an easily recognizable yet underdiagnosed cause of proportionate short stature. J pediatr 2012:139-145.<br>Hanson D, Murray PG, Black GC et al. The genetics of 3-M syndrome: unravelling a potential new regulatory growth pathway. &nbsp;Horm Res Paediatr 2011;76:369–378&nbsp;<br>Meazza C, Lausch E, Pagani S, et al. 3-M syndrome associated with growth hormone deficiency: 18 year follow-up of a patient. Ital J Pediatr 2013;39:21..<br><br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1481/<br>http://omim.org/entry/273750<br>http://omim.org/entry/612921<br>http://omim.org/entry/614505&nbsp;</div></body></html>

개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 

3M 증후군

3M syndrome

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률(전 세계 남성 기준)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000~170,000명</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*여성에게는 극히 드물게 발병합니다.</sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X <u>염색체</u> <u>열성</u>으로 유전되는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헌터 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/728bef57-2ef7-4f45-ba1b-b0a6d869f3c0" alt="헌터 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 <em>IDS</em> <u>유전자</u> 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 이두로네이트-2-술파타아제<sub>IDS; Iduronate-2-sulfatase</sub> <u>효소</u>가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDS 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 B형, 중증 A형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/504adebb-4dae-428d-83ff-2dfd988d3fc9" alt="경증 B형, 중증 A형" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 중증도에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다. 검사로는 큰 차이를 발견할 수 없어 임상적 소견으로 분류할 수 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군의 증상은 2세에서 4세 사이에 나타나며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 안면부 특징</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/26470004-27ca-4f7c-ad93-1e4ac281e93f" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 지능 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="지능 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4a4d4b19-5d1f-4a92-b5be-68fb45a74305" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 청력 손실</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 손실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/dfe4073f-04e3-4e58-85e1-7fca372d1404" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 관절 변형</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="다발성 골 형성 부전증 뼈" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/01106f29-7007-48ef-ba7c-63f2423e235a" alt="다발성 골 형성 부전증 뼈, 콜라겐 부족으로 약한 뼈, 잦은 골절로 인해 휜 뼈" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이유 없이 뼈가 부러지는 다발성 골 형성 부전증이 동반될 수 있습니다. 또한 대체로 신장이 작은 편입니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❺ 간 비장 비대</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e43bc1f2-4aba-42e8-bf8d-d87d47a27962" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❻ 구진과 결절</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="구진과 결절" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bbd3eb9c-c26e-4ed6-bb30-f1e0d46ec27d" alt="피부 표면의 구진과 결절, 양쪽 겨드랑이, 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작고 딱딱한 피부 병변인 구진<sub>Papule</sub>과 결절<sub>nodule</sub>이 양쪽 겨드랑이와 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔 등에 나타납니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❼ 기타</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안구 부종, 흰자가 부어오름" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/ff0673c1-b420-4313-9131-6a6a6f03d874" alt="안구 부종, 흰자가 부어오름" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌척수액 축적으로 커진 뇌실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bc3cd1ea-12c1-4573-aea5-375847370825" alt="뇌척수액 축적으로 커진 뇌실" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="공격적인 행동" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4bc37421-014a-43e4-b5ea-f5546d7d57fe" alt="공격적인 행동" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정상 혈류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/cd4acd1f-32ff-4355-a892-785825a6a7fe" alt="정상 혈류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안구 부종, 뇌수종, 공격적인 행동, 심혈관 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 임상 소견과 더불어 소변을 검사해 데르마탄 황산과 헤파란 황산의 농도를 측정합니다. 이를 통해 헌터 증후군이 의심된다면 IDS 효소의 <u>활성</u>도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 <em>IDS</em> 유전자 변이를 확인합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X 염색체에 있는 <em>IDS</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDS</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDS</em> 유전자는 IDS 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산이라는 성분을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헌터 증후군 환자는 IDS 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% X 염색체 열성</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2f7667df-3ccf-42f5-8db5-25b5399b9807" alt="유전 방식" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X 염색체에 있는 <em>IDS</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여성은 X 염색체를 2개 갖고 있어 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있더라도 나머지 하나가 정상 작동하기 때문에 <u>보인자</u>인 경우가 대부분이며, 아주 드문 경우에 질환이 발병합니다. 반면, 남성은 X 염색체를 1개 갖고 있어 그 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있다면 질환이 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여성 보인자의 자녀에게서 헌터 증후군이 발병할 확률은 성별과 무관하게 각 50%입니다. 또한, 헌터 증후군 환자의 모계 가족 중 모든 여성은 보인자이며, 그들의 아들에게서 질환이 발병할 확률은 각 50%입니다.</p>
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<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://mpssociety.org/">MPS Society. 2020. MPS And ML Disease Information, Donations, And Support - National MPS Society.</a> </li>
<li><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706">Mayo Clinic. 2020. Hunter Syndrome - Symptoms And Causes.</a> </li>
</ol>

질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자

Hunter syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다.</p><p><img alt="로빈 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_151_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">특징</h3><p>아래턱이 매우 작은 작은턱증 소견이 관찰됩니다.</p><p>혀의 근육이 짧아져 혀가 뒤쪽 아래로 밀려있으며 이를 설하수증이라고 합니다. 일부 영아에서는 입천장이 불완전하게 막혀있어서 구개열이 나타나게 되며, 이로 인해 호흡곤란이나 음식물 섭취에 어려움을 겪고 성장에도 장애가 생기게 됩니다.</p><p>이 질환의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 여성과 남성에서 동일한 비율로 나타나고, 신생아 8,500명에서 30,000명 중 한 명 꼴로 발생하게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>로빈 증후군의 정확한 원인은 아직까지 알려지지 않았지만 일반적으로 다음과 같은 이유로 발생한다고 추정하고 있습니다. 임신 7-11주 경 뱃속의 태아의 아래턱의 발달이 완전하지 않아 구강 내 혀가 높게 위치하게 되고 이로 인해 입천장이 완전히 닫히지 못하게 됩니다. 또한 양수가 부족하게 되면 턱의 발달에 장애가 생길 수 있고, 역시 이로 인해 혀가 입천장에 닿게 되기 때문에 양수과소증 역시 이 질환의 원인이 될 수 있습니다.</p><p>일부의 환자는 상염색체 열성 형질로 유전되는 것으로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 작은 턱증 (Micrognathia)</h3><p>대부분의 환자들에게 나타나는 증상으로 약 91.7%의 환자들에게 나타나며 아래턱이 위턱보다 10-12mm 뒤로 들어가 있습니다.<br>어렸을 때에는 아래턱이 작지만 나이가 들어감에 따라 정상적으로 자라게 되고, 약 5∼6세가 되면 정상적인 어린이들과 같은 모습이 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 설하수증 (Glossoptosis)</h3><p>환자들 중 약 70∼80%에게 나타나는 증상으로 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있어서 혀의 기저부가 기도로 말려 들어갈 수 있으며 이로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있습니다. 또한 작은턱증과 설하수증으로 인해 폐쇄성 수면 무호흡증과 같은 심각한 호흡장애가 생기고 이로 인해 음식물을 제대로 섭취하지 못하여 성장지연이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 구개열 (Cleft palate)</h3><p>14∼91% 정도로 구개열의 발생빈도는 매우 다양하게 보고되어 있습니다.<br>연구개와 경구개에 영향을 미치며, 대개 U-자 또는 V-자 모양을 띠게 되고, 입천장이 높은 소견을 보입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 중이염 (Otitis media)</h3><p>로빈 증후군을 가진 환자의 80% 에서 중이염이 나타나며 75%의 환자들은 양쪽 귓바퀴 모양이 기형이며, 청력소실이 생기는 환자들의 약 60% 정도가 전도성 난청 소견을 보이게 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 눈</h3><p>10∼30%의 환자에게서 눈의 결함이 보고되는데 원시, 근시, 난시, 각막경화증, 눈물관 협착증 등이 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">6. 심혈관계 &amp; 폐</h3><p>심장 잡음, 폐동맥고혈압, 폐동맥판협착증, 동맥관개존증, 심방중격결손이 생길 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">7. 근골격계</h3><p>근골격계의 기형은 팔, 다리, 발 그리고 척추에 흔하게 나타나는데 합지증, 손가락 및 발가락의 형성 이상, 다지증, 손발가락 결핍증, 측만지증, 척추 전만증, 척추 후만증, 척추 측만증 등의 증상이 생깁니다. 그밖에 관절들이 일반적은 각도를 넘는 과신전이 생기고 고관절이나 대퇴부의 기형, 다리의 경골뼈의 이상이 있게 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">8. 중추신경계</h3><p>간질발작, 수두증, 언어장애, 근육의 긴장도 저하 및 신경계통의 발달이 늦어지게 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">9. 생식기계</h3><p>남성 환자의 25%에서 잠복고환증이 나타나며, 수신증, 음낭수종 등이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">10. 기타</h3><p>약 3분의 1의 환자들에게서 치아에 문제가 생기고, 윗입술과 코 사이의 주름진 부분인 인중이 비정상적으로 깁니다. 또한 위식도역류, 식도염, 후두연화증이 생깁니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>로빈 증후군은 태아가 엄마 뱃속에 있을 때 초음파 검사를 통하여 특징적인 소견을 보이는지 확인할 수 있습니다. 아기가 태어난 이후에는 철저한 임상 평가, 신체 소견상의 특징들, 그리고 정밀 검사를 통하여 확진을 하게 되며, 임상유전 전문의의 도움을 받아 이 질환과 관련된 문제와 증상들을 상의할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 호흡</h3><p>로빈 증후군을 가진 영아들은 특별히 호흡하는데 문제가 없는지 주의 깊게 관찰해야 하며 호흡곤란이 있는 경우 기도 내에 관을 삽입하거나 기관절개술을 하기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 영양</h3><p>대부분의 신생아들은 출생 직후 수유하는데 어려움을 겪기 때문에 구개열이 있는 아이들에게는 특수젖병을 사용하거나 농축우유를 먹이는 등 적절한 방법을 사용하여 영양을 공급해야 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3.구개열</h3><p>입천장을 닫는 수술은 일반적으로 12개월에서 18개월 사이에 시행하게 되는데 아래턱이 없거나 작아서 혀가 뒤로 밀려들어가고 구개열을 가진 환자라면 신생아기에 수술하면 큰 문제가 생기지는 않습니다. 그리고 만일 구개열을 가진 어린이가 말하는데 장애가 있다면 언어치료를 시작해야 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 귀</h3><p>구개열이 있는 어린이는 귀에 액체가 축적되어 중이염이 자주 재발하고, 이로 인해 청력에 나쁜 영향을 끼칠 수 있기 때문에 이비인후과 전문의로부터의 검진이 필요합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 턱</h3><p>턱의 모양을 조절하기 위해 실제로 수술을 시행하는 경우는 흔하지 않습니다. 왜냐하면 아래턱이 태어날 때는 작게 보이지만 아기가 18개월이 되면 정상적인 크기로 자라기 때문입니다.</p><p>유전전상담이 환자 및 가족에게 도움이 되며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.nlm.nih.gov<br>http://www.kmle.co.kr<br>http://www.netdoctor.co.uk/a<br>http://www.cafamily.org.uk/D<br>http://www.cleft.ie/related<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Pierre_Robin_Sequence<br>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm<br>http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_151.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 

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