지텔만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 자가 열성 유전의 염분 손실성 세뇨관병증으로, 신장의 칼륨 소실, 저칼StatPearls2024. 6. 28.조회 191
바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리된 위치에 따라 분류됩니다. 중요한 임상 변형은 신생아(태아기) 바터 증후군, 고전적 바터 증후군, 그리고 지텔만 증후군입니다. 나트륨-칼륨-염소 공동수송체(NKCC2) 또는 칼륨 채널(ROMK)의 손상은 헨레 고리의 두꺼운 StatPearls2024. 6. 28.조회 136
지텔만 증후군의 원인, 빈도, 유전지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 칼륨, 마그네슘, 칼슘 이온을 포함한 몸 속의 이온 불균형을 일으키는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 46
코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 75
3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 301
촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 67
샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 406
헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 768
헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 464