지텔만 증후군이란?

지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 칼륨, 마그네슘, 칼슘 이온을 포함한 몸 속의 이온 불균형을 일으키는 신장 질환입니다.

지텔만 증후군의 징후와 증상은 보통 어린 시절 후반이나 청소년기에 나타납니다. 이 질환의 일반적인 특징으로는 고통스러운 근육 경련(강직), 근육 약화 또는 경련, 어지러움, 소금 갈망이 있습니다. 또한 피부에 따끔거리거나 찌르는 듯한 감각(감각 이상)이 흔히 얼굴에 영향을 미칩니다. 일부 지텔만 증후군 환자는 과도한 피로, 저혈압, 연골석회증이라는 고통스러운 관절 상태를 경험합니다. 연구에 따르면 지텔만 증후군은 잠재적으로 위험한 비정상적인 심장 리듬인 심실 부정맥의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

지텔만 증후군의 징후와 증상은 같은 가족 내에서도 매우 다양합니다. 대부분의 환자는 비교적 경미한 증상을 보이지만, 심각한 근육 경련, 마비, 성장 지연을 겪는 환자도 보고된 바 있습니다.

지텔만 증후군의 원인

지텔만 증후군은 보통 SLC12A3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 덜 흔하게는 CLCNKB 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자들이 생성하는 단백질은 신장에서 소금(염화나트륨 또는 NaCl)을 소변에서 혈류로 재흡수하는 데 관여합니다. 두 유전자 중 하나의 돌연변이는 신장이 소금을 재흡수하는 능력을 저하시켜 소변으로 과도한 소금이 배출되게 합니다(소금 낭비). 소금 운반의 이상은 칼륨, 마그네슘, 칼슘 이온의 재흡수에도 영향을 미칩니다. 이로 인해 몸 속 이온의 불균형이 발생하여 지텔만 증후군의 주요 특징이 나타납니다.

  • CLCNKB
  • SLC12A3

지텔만 증후군의 발생 빈도

지텔만 증후군은 전 세계적으로 약 40,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.

지텔만 증후군의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.