주조직적합성복합체I형결핍주조직적합성복합체I형결핍개요주조직적합성복합체 I형결핍은 전 세계적으로 몇 가지 사례보고만 있을 정도로 매우 드문 상염색체 열성 일차성면역결핍증이다. 이 질환군은 주조직적합성항원 제1형 항원의 발현 감소를 공통적인 특징으로 하는 다양한 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 65
주조직적합성복합체Ⅱ형결핍주조직적합성복합체Ⅱ형결핍개요주조직적합성복합체2형결핍(Major histocompatibility complex class II deficiency)은 1970년대 후반에 처음 보고된 희귀한 일차성 상염색체 열성 면역결핍 질환입니다. 이 질질병관리청2020. 1. 1.조회 47
노출림프구 증후군노출림프구증후군개요노출 림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome, BLS)은 복합면역부전증(combined Immunodeficiency)의 한 종류로 상염색체 열성으로 주로 유전되며, 크게 두 가지 유형으로 나뉩질병관리청2020. 1. 1.조회 40
혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍비스코트-얼드리치 증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 32
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 34
저형성빈혈 NOS저형성빈혈 NOS개요저형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 우리 몸의 혈액을 생산하는 뼈 내부에 있는 해면질의 물질인 골수내의 조혈모세포가 점차 고갈되며 골수 기능 부전이 야기되어 빈혈, 혈소판 감소, 백혈구 감소 등을 질병관리청2020. 1. 1.조회 202
골수형성저하골수형성저하개요골수형성저하(Medullary hypoplasia)는 이전에 쓰이던 용어로 지금은 주로 재생불량성 빈혈(Acquired aplastic andemia)로 불리고 있습니다. 즉, 후천성 재생불량성 빈혈은 우리 몸의질병관리청2020. 1. 1.조회 23
치사성 단신치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 154
당원병당원병의 원인, 진단, 치료 및 관리글리코겐 저장 질환(GSD)은 탄수화물 대사의 선천적 오류로 유전됩니다. 글리코겐의 비정상적인 저장을 초래하는 탄수화물 대사 장애는 GSD로 분류됩니다. 이들은 질환을 일으키는 효소 결함의 인식 및 식별 순서에 따StatPearls2024. 6. 28.조회 150
