주조직적합성복합체I형결핍주조직적합성복합체I형결핍개요주조직적합성복합체 I형결핍은 전 세계적으로 몇 가지 사례보고만 있을 정도로 매우 드문 상염색체 열성 일차성면역결핍증이다. 이 질환군은 주조직적합성항원 제1형 항원의 발현 감소를 공통적인 특징으로 하는 다양한 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 65
주조직적합성복합체Ⅱ형결핍주조직적합성복합체Ⅱ형결핍개요주조직적합성복합체2형결핍(Major histocompatibility complex class II deficiency)은 1970년대 후반에 처음 보고된 희귀한 일차성 상염색체 열성 면역결핍 질환입니다. 이 질질병관리청2020. 1. 1.조회 47
노출림프구 증후군노출림프구증후군개요노출 림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome, BLS)은 복합면역부전증(combined Immunodeficiency)의 한 종류로 상염색체 열성으로 주로 유전되며, 크게 두 가지 유형으로 나뉩질병관리청2020. 1. 1.조회 40
혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍비스코트-얼드리치 증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 32
체질성 무형성빈혈, 특발성 무형성빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군, 판코니빈혈무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 435
어셔 증후군, 기타 명시된 망막장애, 레베르 선천성 흑암시, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증, 베스트병, 완전색맹, 황반변성, 스티클러 증후군, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 스타가르트병, 코츠망막병증, 망막색소변성증, 범맥락막위축증, X-연관 연소성 망막분리유전성 망막질환 분야별 치료유전성 망막질환의 치료법에는 대표적으로 유전자 변이를 치료하는 유전자 치료와 새로운 세포를 이식하는 줄기세포 치료가 있습니다. 2017년, 치료제 개발을 위한 각고의 노력 끝에 유전성 망막질환을 위한 최초의 유전자뉴스2021. 11. 21.조회 1.4천
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기 유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄지는데요. 처음에는 임상적 증상이나 가족력을 기반으로 질환을 의심하게 되며, 이후 혈액 검사를 통해 유전성 혈관부종 I, II, II뉴스2021. 11. 18.조회 564
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 410
