주조직적합성복합체 I형결핍은 전 세계적으로 몇 가지 사례보고만 있을 정도로 매우 드문 상염색체 열성 일차성면역결핍증이다. 이 질환군은 주조직적합성항원 제1형 항원의 발현 감소를 공통적인 특징으로 하는 다양한 질환으로 구성된다. 세부적으로 TAP1 (Transporter associated with antigen processing 1), TAP2, tapasin 결핍으로 분류될 수 있다. 위 유전자들은 전사(transcription)에 관여하는 것이 아니라, 주조직적합성복합체1형 분자가 세포 표면으로 나오기 위해 필요한 선행 단계인 펩타이드 운반 및 표지에 필수적인 역할을 한다. 이 경우 세포 내 주조직적합성복합체 제1형항원 수준은 정상이지만, 표면으로의 발현이 감소되어 있다.


 

주조직적합성복합체 제1형항원은 β2-마이크로글로불린과 연관된 HLA-A, HLA-B, HLA-C 연관 유전자에 의해 암호화된 다형성 중쇄로 구성되어 있다. 주조직적합성복합체 제1형 항원이 세포 표면에 나오기 위해서는 펩타이드 운반과 표지 과정이 필요하다. TAP1, TAP2, tapasin 유전자가 없으면 주조직적합성복합체 제1형 항원이 세포 표면에 나오지 못하게 된다. 위 유전자들은 전사(transcription)가 아니라, 펩타이드의 운반과 표지에 필수적인 유전자이다. 

영아기에는 보통 무증상이다. 증상은 10살 이내에 나타나며 반복적으로 호흡기 세균 감염이 발생하여 만성 염증성 폐질환과 기관지 확장증이 생길 수 있다. 피부에 균이 발견되지 않는 괴사성 육아종이 생기기도 한다. 

주조직적합성복합체 I형결핍은 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상, 그리고 다양한 면역학적 검사 및 유전자검사를 통해 진단한다. 림프구 아형 검사를 통해 CD8+T 세포가 감소했는지 여부를 확인할 수 있습니다. CD4+/CD8+ 세포 비율은 정상이거나 상승되어 있다. 면역글로불린 수치는 정상이다. 유세포분석을 통해 주조직적합성항원 제1형(HLA-A, B, C)이 감소되어 있거나 없음을 확인할 수 있다. 

호흡기 감염에 대해서는 폐증상을 동반한 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)에 사용되는 것과 같은 보존적 치료를 만성 호흡기 염증성 질환에서와 동일하게 적용한다. 즉, 호흡물리요법을 기반으로 필요시 적절한 예방적 항생제를 사용한다.