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주조직적합성복합체I형결핍

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주조직적합성복합체I형결핍

Major histocompatibility complex class I deficiency

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

주조직적합성복합체1형의 발현 감소와 관련된 TAP1, TAP2, tapasin 유전자 변이

증상

반복적인 호흡기 세균 감염, 반복적인 감염

관련 부위

체내 : 폐 체외 : 두개골, 코, 피부

진단과 치료

진단

주조직적합성복합체 1형(MHC Class I) 항원과 β2 microglobulin이 세포 표면에서 검출되지 않음을 확인함, 림프구 아형검사(CD8+ T 세포 결여)

치료

호흡기 감염에 대한 예방 및 치료

관련 질환

주조직적합성복합체I형결핍(Major histocompatibility complex class I deficiency ) 주조직적합성복합체I형결핍( MHC class 1 deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

D81.6

산정특례코드

V111

의료비 지원

가능

#주조직적합성복합체I형결핍

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