주조직적합성복합체I형결핍
원인과 증상
원인
주조직적합성복합체1형의 발현 감소와 관련된 TAP1, TAP2, tapasin 유전자 변이
증상
반복적인 호흡기 세균 감염, 반복적인 감염
관련 부위
체내 : 폐 체외 : 두개골, 코, 피부
진단과 치료
진단
주조직적합성복합체 1형(MHC Class I) 항원과 β2 microglobulin이 세포 표면에서 검출되지 않음을 확인함, 림프구 아형검사(CD8+ T 세포 결여)
치료
호흡기 감염에 대한 예방 및 치료
관련 질환
주조직적합성복합체I형결핍(Major histocompatibility complex class I deficiency ) 주조직적합성복합체I형결핍( MHC class 1 deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D81.6
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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