전체 질환주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군개요주로 얼굴과 입 하악의 발달과 관련된 이상을 보이는 일련의 질환군으로서, 원인질환에 따라 다양한 중증도를 보이며 몸의 다른 부분에 동반 기형을 보이곤 합니다. 특히 척추 기형이나 정신 지체 등이 많이 동반됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환주로 단신과 관련된 선천기형증후군개요주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물질병관리청2020. 1. 1.조회 131
전체 질환골드베르그-쉬프린첸 증후군개요골드버그 쉬프린첸 증후군(Goldberg Shprintzen syndrome)은 아주 드물게 발생하는 유전질환으로 붓고 염증이 동반된 결장, 특징적인 얼굴 모양, 작은 머리, 지적장애를 특징으로 합니다. 이 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 133
전체 질환골덴하 증후군개요골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환누난 증후군개요누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. 이 질환에서질병관리청2020. 1. 1.조회 73
전체 질환스티클러 증후군개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러질병관리청2020. 1. 1.조회 96
전체 질환코스텔로 증후군개요 코스텔로 증후군은 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브 역할을 합니다. RAS 신호 전달체계가 손상되면 다양한 장기에 영향을 주게 되는데 코스텔로 증후군에서는 발달지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 121
전체 질환로비노-실버만-스미스 증후군개요1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 “태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome)” 이라고 알려졌다. 로비노 증후질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환복벽의 기타 선천기형개요앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 장기들이 탈장되는 질환 군을 일컫는다. 복벽파열증의 경우 주로 위, 소장, 대장이, 선천복벽탈장의 경우 양막과 복막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 탈장된다. 산모의 나이가 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
