전체 질환주로 단신과 관련된 선천기형증후군개요주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물질병관리청2020. 1. 1.조회 131
전체 질환주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군개요주로 얼굴과 입 하악의 발달과 관련된 이상을 보이는 일련의 질환군으로서, 원인질환에 따라 다양한 중증도를 보이며 몸의 다른 부분에 동반 기형을 보이곤 합니다. 특히 척추 기형이나 정신 지체 등이 많이 동반됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환복벽의 기타 선천기형개요앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 장기들이 탈장되는 질환 군을 일컫는다. 복벽파열증의 경우 주로 위, 소장, 대장이, 선천복벽탈장의 경우 양막과 복막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 탈장된다. 산모의 나이가 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환골덴하 증후군개요골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환댄디-워커 증후군개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post질병관리청2020. 1. 1.조회 131
전체 질환메이어-고린 증후군개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. 문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환무설증개요무설증(aglossia) 또는 혀 형성저하증(hypoglossia)은 혀의 부분적인 형성부전부터 혀가 완전히 없는 상태까지를 모두 말하며 산발적으로 발생하는 드문 선천기형입니다.무설증과 혀 형성 저하증의 유병률은질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환횡격막의 기타 선천기형개요횡격막의 선천성 기형은 출생아 만 명당 3~5명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 다른 구조 이상이나 염색체 이상이 동반될 경우에는 예후가 불량해 지게 됩니다. 다른 문제 없이 횡격막의 기형이 있는 경우의 영질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형개요대동맥판막 및 승모판막의 선천기형은 선천적으로 대동맥판막 또는 승모판막의 이상이 발생하여 판막 부위의 협착 또는 폐쇄부전증을 일으키는 상태이다.원인선천성 심장 기형증상대동맥판막 또는 승모판막 선천기형의 병태생리 질병관리청2020. 1. 1.조회 32
