<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1950년 Waldenstrom에 의해 처음 기술된 자가면역간염(autoimmune hepatitis)은 뚜렷한 이유 없이 지속적인 간세포 손상을 보이는 질환으로 임상적으로는 여성편중, 자가항체출현, 고감마글로불린혈증, 면역억제 치료에 대한 좋은 반응, 조직학적으로는 문맥 및 문맥 주위간염(periportal hepatitis)을 특징으로 한다.</p><p>처음에는 만성 활동성 간염(active chronic hepatitis) 또는 루푸스양 간염(lupoid hepatitis)이라 불렸으나, 전신성 홍반성 낭창(systemic lupus erythematosis, SLE)과는 임상적으로 별개의 질환으로 구별되며, 자가항체의 발견, 면역억제 치료에 대한 반응, 자가면역 질환의 동반 등 임상적 특징과 조직학적 소견이 정리되면서 자가면역간염이라는 질환의 개념이 정립되기 시작하였다. 1992년에 International Autoimmune Hepatitis Group에 의해 Autoimmune hepatitis가 가장 적절한 용어로 정립되었다. 1960년대 바이러스 간염의 진단법이 사용되기 시작하면서 바이러스 간염과의 감별이 가능해졌으나, 1989년 C형 간염의 검사법이 발견되기 전에는 C형 만성 간염과 자가면역간염과의 구별이 쉽지 않았으며, 따라서 이전의 자료의 해석에 주의를 요한다. Type 1 자가면역성 간염은 순환하는 항핵항체 (nuclear, ANA) 또는 항평활근항체 (smooth muscle, ASMA) 항체로 특징지어지는데, 이중 ASMA가 더 specific한 antiactin antibody (AAA)를 반영하는 것으로 생각된다. AAA는 대부분의 임상검사실에서 측정되지 않지만, ASMA titer가 1:320 이상인 경우 AAA 가 있는 것으로 생각된다. Type 2 자가면역간염은 ANA와는 관련은 없으며 liver/kidney microsomes (ALKM-1) 또는 liver cytosol antigen (ALC-1)에 대한 항체가 있는 경우이다. 유병률은 10만 명 당 0.5-1명으로 알려져있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염의 발병 기전을 정립되어 있지 않다. 일반적으로 자가면역의 발생은 격리된 항원의 노출, 분자구조의 유사성, 변화된 자가항원, 정상적인 억제기능의 상실 등의 이유로 생기는 자기관용의 소실 때문으로 생각된다. 자가항체의 발현과 이에 반응하는 T-cell의 존재가 필수적이다. 자가면역간염도 바이러스, 약제, 화학물질 또는 기타 환경적 인자나 유전적 소인에 의하여 정상 간 조직의 일부가 간세포 밖으로 노출되어 자가항원의 역할을 할 것으로 추측되며 이에 반응하는 세포독성 T세포가 직접 간세포를 파괴하거나, 항원항체반응과 이에 따른 자연살 세포가 간 손상에 관여할 것으로 여겨진다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염은 출현하는 자가항체 종류에 따라 제1형, 제2형, 제3형으로 분류되며 아형에 따라 임상상의 차이를 보일 수 있다. 자가 항체는 검출되지 않으나 다른 임상 양상이 자가면역간염의 진단 기준에 부합하는 경우 자가 항체 음성 자가면역간염 또는 제4형 자가면역간염으로 분류되기도 한다.</p><p>서구에서는 제 1형이 대부분을 차지하고 국내에서도 제 1형이 대부분인 것으로 조사되고 있다. 항핵항체나 평활근항체가 나타나는 제1형은 3/4가 여성이며 10-20세, 그리고 45세 이후의 두 정상을 가진 연령분포를 보인다. 보통 피로감, 우상복부 둔통, 근육통 등 비특이적인 증상이 서서히 발병한다. 또한 약 40%에서 황달을 동반한 급성 발병을 보이며, 25%에서는 진단 당시 이미 간경변증이 있는 것으로 판명되기도 한다. 약 40%에서 자가 면역성 갑상선염, 궤양성 대장염, 그레이브 병 등 다른 면역질환이 동반되며, HLA-B1, B8, DR3, DR4, DRB1 등 특정 HLA유형과의 관련성이 제시되고 있다.</p><p>제 2형 자가 면역성 간염은 2-14세의 소아에서 호발하며 90%가 여성이다. HLA-DRB1, HLA-DQB1 haplotype과 관련이 있다. 갑상선, 위벽세포, 그리고 랑게르한스 소도에 대한 자가항체 출현 빈도가 높으며 34%에서 백반, 인슐린 의존성 당뇨병, 자가면역성 갑상선염 등 타면역 질환이 동반된다. 제 1형보다는 간경변증으로 진행이 빠르다.</p><p>제 3형은 30-50세에 호발하고 다른 임상상은 1형과 비슷하여 다른 아형으로 분류하지 않기도 한다.</p><p>많은 경우 급성, 만성 바이러스 간염과 같은 증상을 나타낸다. 주로 피로, 무월경, 여드름, 거미상 혈관종, 다모증, 황달, 간비대 등이 나타날 수 있다. 질병이 심각한 경우에는 aminotransferase 간아미노전이효소 수치가 10배 이상 증가하고, 글로불린수치가 눈에 띄게 올라간다. 이외에도 관절염, 피부반점, 발진, 결절성 홍반, 대장염, 늑막염, 심막염, 빈혈, 요독증, 건조증후군(각결막염, 구각건조증)이 동반 발생한다. 심한 경우는 복수와 부종, 간성뇌증, 혈액응고장애, 정맥류출혈과 같은 간경변증의 합병증으로 병원을 처음 찾게 되는 경우도 있다. 예후는 초기의 조직검사 소견이나 2주 후의 빌리루빈 수치를 통해 예측할 수 있다. 치료를 시행하지 않았을 때 나타나는 자연경과는 다양하다. 경한 질환에서는 간경변증으로의 진행이 많지 않다. 그러나 심한 증상이 있는 경우는 치료를 하지 않으면 6개월 사망률이 40%에 이를 만큼 높다. 따라서 진단이 되면 적극적인 치료를 하는 것이 권장된다. 치료할 경우 10년 생존률은 80-90%에 달한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염의 진단은 특징적인 임상상, 간조직검사 소견, 자가항체 출현의 유무, 다른 간손상의 원인 배제, 그리고 면역억제 치료제에 대한 반응 등을 근거로 하고 있으며, 1992년 International Autoimmune Hepatitis Group(IAHG)이 제창한 점수제(scoring system)가 널리 이용되어 왔다.</p><p>그러나 수년간의 임상경험을 통해 발전된 불합리한 점을 개선하여 1998년 새로운 진단기준이 발표되었다. 이 진단 기준은 이전과 같이 성별, ALP/AST(ALT)비, 혈청글로블린(또는 IgG)치, 항핵항체(autonuclear antibody, ANA), 평활근항체(smooth muscle antibidy, SMA), 제1형 간신장미소체항체(liver/kidney microsome antobody type 1, LKM-1)등의 자가 항체검사, 항미토콘드리아 항체 유무, 간염 바이러스 표지자 양성 유무, 약제나 알코올 섭취 병력, 간조직 검사 소견, 다른 자가면역 질환의 동반 유무, 조직적합성 항원 유형(HLA typing), 그리고 치료에 대한 반응 등의 지표를 점수화한 것과 ‘definite(치료 전&gt;15, 치료 후&gt;17) 및 ’probable(치료 전&gt;10-15, 치료 후&gt;12-17)의 두 기준을 둔 것은 같다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역성 간염의 치료에는 부신피질 호르몬 및 아자티오프린 등이 주로 사용되며, 대개 장기적인 치료가 필요하다. 말기 간부전으로 진행할 수 있고 간이식 수술의 적응증이 된다.</p><p>부신피질 호르몬 단독요법 및 아자티오프린 병합요법이 표준치료로 인정받으며, 임상적, 조직학적 개선 효과 및 단기 생존율 향상효과가 입증되었다. 초기에는 충분한 용량으로 시작하고, 간기능의 호전과 함께 서서히 감량하여 임상적 관해를 최소 1년 이상 유지하도록 권고한다. 장기간의 치료가 필요하므로 쿠싱양 소견, 골다공증, 당뇨, 고혈압, 정서불안 등 부신피질 호르몬의 부작용이 우려되는 경우 병합요법을 선택한다. 그러나 임신 중이거나 임신 가능성이 있을 경우, 심한 혈구 감소증, 악성 종양, 그리고 단기간의 임상시험의 경우에는 부신피질 호르몬 단독요법이 추천된다. 최소한 12-18개월 간의 치료가 필요하며 치료 종료 후 재발률은 50%에 달한다. 부신피질 호르몬 치료 후 아자티오프린 단독 치료가 재발률을 줄여 준다.</p><p>치료에 반응하지 않는 경우 고용량 부신피질 호르몬 단독 치료나 고용량 아자티오프린 병합 치료를 시도하고, 이것에도 반응하지 않을 경우 cyclosporine, tactolimus, budesonide, mycophenolate-mofetil, 의 약제가 시도되고 있다. 자가면역 간염에는 무엇보다 안정을 취하고 고단백, 고칼로리 음식을 섭취하는 것이 도움이 된다.</p><p>최근에는 바이러스에 작용하는 약제(interferon과 lamivudine) 등을 이용한 치료도 시행되고 있는데 이러한 약제는 간염 바이러스의 증식을 억제하고 궁극적으로는 간염 바이러스의 제거를 목적으로 하지만 효과가 아직 명확히 밝혀진 것은 아니다. 간염에 대한 치료반응의 기준은 증상의 호전과 aminotransferase 간아미노전이효소치의 감소이다. 예후는 만성 C형 간염보다 발생 임상 양상이 더 심하며 전반적인 예후도 나쁜 편이다.</p><p>간이식 수술 후 자가면역간염의 재발은 문헌에 따라 10~35% 정도로 보고되고 있다. 재발이 의심되는 모든 환자에서 간조직 검사, 아미노전이효소, 혈청면역글로불린 및 자가항체 역가 검사를 시행하여야 한다. 이식 후 재발의 위험 인자는 현재 명확히 확립되어 있지는 않으나, 스테로이드 중지, HLA 부적합, 특정 HLA 유형, tacrolimus 또는 cyclosporine A의 사용 및 LKM1 자가항체 존재 등이 가능한 위험 인자로 논의되고 있다. 특히 HLA-DR3 양성 환자가 HLA-DR3 음성 조직을 이식받는 경우 재발이 더 빈번한 것으로 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 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성 간염과 자가면역간염과의 구별이 쉽지 않았으며, 따라서 이전의 자료의 해석에 주의를 요한다. Type 1 자가면역성 간염은 순환하는 항핵항체 (nuclear, ANA) 또는 항평활근항체 (smooth muscle, ASMA) 항

자가면역성 간염

Autoimmune hepatitis

<div id="introduction">
<p>자가면역 간염은 원인 불명의 만성적이고 진행성인 간의 염증을 의미합니다. 자가면역 간염의 발병 메커니즘은 유전적 소인, 환경적 유발 요인, 그리고 선천 면역 시스템의 실패가 상호작용하여 간세포의 만성 염증과 그에 따른 간 섬유화를 초래하는 것으로 생각됩니다.

자가면역 간염에는 두 가지 유형이 알려져 있습니다. 1형은 항평활근 항체(ASMA)가 존재하거나 항핵 항체(ANA)가 존재하지 않는 경우로 구분됩니다. 2형 자가면역 간염은 항간/항신장 미세소체(anti-LMK) 1형 항체 또는 항간 세포질(anti-LC) 1형 항체가 양성으로 나타납니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>특정한 원인에 대한 증거는 없습니다. 환자의 60%는 만성 간염을 가지고 있지만 바이러스 감염에 대한 혈청학적 증거는 없습니다. 이 질환은 항평활근 자가항체와 관련이 있습니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>자가면역 간염에 대한 역학 데이터는 부족하며 보고되지 않거나 인식되지 않는 경우가 많습니다. 두 가지 유형의 자가면역 간염 중 80%의 사례가 1형으로 진단됩니다. 1형 자가면역 간염의 75%는 젊거나 중년 여성에게 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 자가면역 간염은 남성보다 여성에게 더 흔하며, 비율은 3.6:1입니다.

정확한 역학 데이터가 부족하여 미국 내 실제 발병률과 유병률은 알려져 있지 않습니다. 그러나 매년 100,000에서 200,000명이 영향을 받는 것으로 보고됩니다. 유럽 연구에 따르면 자가면역 간염의 발병률은 인구 100,000명당 0.9-2명이며, 유병률은 인구 100,000명당 11-25명입니다. 2형 자가면역 간염은 주로 어린이와 젊은 성인에게 진단되며, 보통 급성 간부전으로 나타납니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>자가면역 간염의 원인은 알려져 있지 않습니다. 현재 병인론에 대한 제안은 유전적으로 취약한 개인에서 면역 관용의 실패로 인해 다양한 환경적 유발 요인에 의해 T세포 매개 염증이 발생하는 것으로 생각됩니다. 일반적인 유발 요인으로는 감염, 약물, 독소가 있습니다. 특정 인간 백혈구 항원(HLA) 유전자형은 자가면역 간염의 발병에 더 취약합니다. 취약한 대립 유전자는 인종 그룹마다 다릅니다. 백인 북미인과 북유럽인 중에서는 취약한 대립 유전자가 6번 염색체의 짧은 팔, 특히 DRB-1 영역에 위치해 있습니다. 니트로푸란토인과 미노사이클린은 약물 유발 자가면역 간염의 잘 문서화된 원인입니다. 종양 괴사 인자-알파 약물은 최근 자가면역 간염과 연관이 있는 것으로 밝혀졌습니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>자가면역 간염은 무증상 간 효소 상승에서부터 급성 간염에 이르기까지 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다. 자가면역 간염의 임상 증상은 발병 시 간 질환의 급성 정도, 염증의 단계, 또는 간경변의 합병증에 따라 다릅니다. 자가면역 간염의 가장 흔한 특징은 피로, 권태감, 황달, 복통, 때때로 관절통입니다.
간 기능 부전의 특징인 복수, 간성 뇌병증, 정맥류 출혈은 자가면역 간염의 초기 증상으로는 드뭅니다. 소수의 환자만이 급성 간부전으로 나타납니다. 자가면역 간염은 그레이브스병, 류마티스 관절염, 셀리악병, 제1형 당뇨병, 궤양성 대장염, 용혈성 빈혈, 면역성 혈소판 감소증과 같은 다른 자가면역 질환과 동시에 나타날 수 있습니다. 특히 자가면역 다내분비 증후군 1형 환자의 약 10%에서 자가면역 간염이 나타납니다.
자가면역 간염 환자의 약 25%는 무증상입니다. 자가면역 간염에서 가장 흔한 신체 소견은 간비대(78%)와 중증 질환 환자의 황달(69%)입니다. 또 다른 흔한 신체 소견은 간경변 유무와 관계없이 비장비대입니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>자가면역 간염은 급성 및 만성 간 질환이 있는 모든 개인에서 고려해야 합니다. 자가면역 간염의 진단은 윌슨병, 약물 유발 간염, 비알코올성 지방간염(NASH), 만성 바이러스성 간염, 원발성 담즙성 간경변(PBC), 원발성 경화성 담관염(PSC) 등 다른 만성 간 질환의 배제를 필요로 합니다.

진단을 위해 다각적인 접근법이 사용됩니다. 이 접근법에는 증상 확인, 실험실 검사, 생검이 포함되며, 자가면역 간염에 대한 단일 진단 검사는 없습니다. 혈청 트랜스아미나제(AST, ALT)와 감마글로불린의 현저한 상승이 일반적이며, 알칼리성 인산분해효소의 상승은 덜 흔합니다. AST, ALT, 감마글로불린의 혈청 수치는 발병 시 질병의 중증도와 즉각적인 예후를 반영합니다.
자가면역 간염 진단에 필요한 혈청학적 표지자는 항핵항체(ANA), 평활근 항체(SMA), 간-신장 미세소체 1형 항체(anti-LKM1)입니다. 간접 면역 형광법은 ANA, SMA, anti-LKM1을 검출합니다. 이 표지자의 진단 정확도, 특이도, 민감도는 각각 74%, 99%, 43%입니다. 항간세포 1형, 항가용성 간 항원(SLA) 항체, 그리고 핵주위 항호중구 세포질 항체(pANCA)도 자가면역 간염과 관련될 수 있습니다.

반대로, 항미토콘드리아 항체는 원발성 담즙성 간경변에서 더 흔히 나타나며 자가면역 간염에서는 일반적으로 나타나지 않지만, 중복 증후군이 있는 경우에는 나타날 수 있습니다. 비정형 핵주위 항호중구 세포질 항체는 1형 자가면역 간염 및 원발성 경화성 담관염과 흔히 관련이 있습니다. Anti-LKM1은 2형 자가면역 간염에서 흔하며 주로 어린이에게서 관찰됩니다.
Anti-SLA 항체는 더 심각한 질병, 치료 실패, 높은 재발률과 관련이 있어 예후 측면에서 더 유용합니다. 간 생검은 자가면역 간염의 진단과 병기 설정에 필요합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
자가면역 간염의 치료 지침은 계속 진화하고 있습니다. 치료받지 않은 사람들은 간경변증이 발생하고 진단 후 2년 이내에 간부전으로 사망합니다.

그럼에도 불구하고, 일부 사례는 임상 단계가 증가하고 감소하며 장기적인 자발적 완화로 진행될 수 있습니다. 자가면역 간염의 치료는 다음 기준 중 하나 이상에 해당하는 환자에서 시작해야 합니다:
AST 및 ALT가 정상 상한치의 10배 이상이거나 최소한 정상 상한치의 5배 이상
감마 글로불린이 정상 상한치의 최소 2배
간 생검에서 교량 괴사 및 다엽 괴사의 존재
코르티코스테로이드 사용이 완전한 완화를 유도하고 대부분의 경우 사망률을 개선한다는 것이 이제 잘 확립되었습니다. 미국 간질환 연구 협회는 프레드니손 단독 요법 또는 프레드니손과 아자티오프린 병용 요법을 권장합니다. 그러나 프레드니손의 장기 사용으로 인한 여러 부작용 때문에 병용 요법이 프레드니손 단독 요법보다 선호됩니다. 프레드니손 단독 요법은 임신, 아자티오프린 불내성, 티오퓨린 메틸트랜스퍼레이스(TPMT) 활동의 부재 또는 심각한 세포감소증의 경우에 선호됩니다. 면역억제 요법은 척추 압박, 취약한 당뇨병, 통제되지 않은 고혈압, 정신병과 같은 기존의 동반 질환이 있는 환자에게는 시작해서는 안 됩니다.
단독 요법의 경우, 프레드니손의 일반적인 유도 용량은 첫 주에 매일 60mg, 두 번째 주에 매일 40mg, 세 번째 및 네 번째 주에 매일 30mg입니다. 프레드니손의 유지 용량은 최종 지점 또는 깊은 임상 완화까지 매일 20mg입니다. 프레드니손은 시간이 지남에 따라 점차 줄여야 하며 결국 중단해야 합니다. 미국 간질환 연구 협회는 최소 3년의 치료를 권장합니다. 프레드니손 치료 완료 후, 환자는 스테로이드에 대한 조직학적 및 실험실 반응과 임상 증상의 존재 여부에 따라 완화, 재발 또는 치료 실패로 분류됩니다. 조직학적 퇴행은 3~6개월 지연되므로 간 효소가 정상화되더라도 치료를 계속해야 합니다. 병용 요법의 경우, 프레드니손의 유도 용량은 첫 주에 매일 30mg, 두 번째 주에 매일 20mg, 세 번째 및 네 번째 주에 매일 15mg입니다. 유지 용량은 최종 지점까지 매일 10mg입니다. 병용 요법에서 아자티오프린의 유도 및 유지 용량은 매일 경구로 30mg입니다.
부데소나이드는 스테로이드 치료와 관련된 부작용을 줄이기 위해 프레드니손 대신 사용할 수 있습니다. 부데소나이드와 아자티오프린의 병용은 대체 1차 요법으로 떠오르고 있습니다. 불충분하거나 불완전한 반응 또는 아자티오프린 불내성의 경우, 마이코페놀레이트 모페틸, 사이클로스포린 A, 타크로리무스를 사용할 수 있습니다.
완화는 환자가 증상이 없고 염증 마커, 트랜스아미나제, 감마 글로불린의 정상화 및 간 생검에서 조직학적 개선이 있을 때 발생합니다.
완화된 환자가 치료를 중단한 후 재발할 수 있습니다. 약 50%의 환자가 치료 중단 후 6개월 이내에 질병이 재발합니다. 재발은 AST가 정상 상한치의 3배로 상승하고 치료 중단 후 조직학적 소견이 재발하는 것으로 정의됩니다.
간경변증은 치료받은 환자의 약 7%에서 40%에서 발생할 수 있습니다. 간경변증의 발생은 불완전한 반응, 치료 실패 및 여러 번의 재발과 관련이 있습니다. 간경변증이 발생하면 식도 정맥류 감시를 위해 상부 내시경 검사를 수행해야 합니다. 간세포암종에 대한 정기적인 검진은 6개월마다 간 초음파와 알파태아단백으로 수행해야 합니다. 전반적으로, 자가면역 간염에서 간경변증의 관리는 원인에 관계없이 유사합니다. 마지막으로, 간 이식은 급성 간부전으로 나타나는 환자 또는 여러 치료 라인에도 불구하고 질병이 진행된 환자에서 표준 치료로 간주됩니다. 환자는 또한 알코올, 규제되지 않은 허브 보충제 및 고지방 식단을 피하도록 권장됩니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>원발성 담즙성 간경변증
원발성 경화성 담관염
A형 간염
B형 간염
C형 간염
D형 간염
E형 간염</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>자가면역 간염의 진단 및 관리는 복잡하며 위장병 전문의, 약사, 내과 의사 및 간 전문의를 포함한 다학제 팀에 의해 가장 잘 수행됩니다. 전문화된 위장 간호사는 환자와 가족의 관리, 교육 및 치료와 추적 관리를 조정하는 데 도움을 줍니다. 코르티코스테로이드 사용이 완전한 완화를 유도하고 대부분의 경우 사망률을 개선한다는 것이 이제 잘 확립되었습니다. 미국 간질환 연구 협회는 프레드니손 단독 요법 또는 프레드니손과 아자티오프린 병용 요법을 권장합니다. 약사는 스테로이드의 모든 잠재적 합병증과 언제 의료 도움을 받아야 하는지에 대해 환자에게 교육해야 합니다. 동시에, 일차 진료 제공자와 간호사는 간 상태의 악화를 철저히 검사해야 합니다.
자가면역 간염 환자의 예후는 불확실합니다. 지난 20년 동안 생존율이 개선되었지만 여전히 낮습니다. 질환의 재발이 흔하며 일부 환자는 간 이식이 도움이 될 수 있습니다.

[레벨 5]</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

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자가면역성 간염의 원인, 진단, 치료 및 관리

 자가면역 뇌염(AIE)은 면역 매개 상태로 뇌 염증을 유발하며 비감염성 뇌염의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 지난 10년 동안, AIE는 고전적인 감염이 국소 신경학적 증상을 설명할 수 없을 때 감별 진단에 새롭

자가면역성 뇌염

자가면역성 뇌염의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병입니다. 항체는 정상적으로 세균이나 바이러스 등 외부의 적을 공격하는 물질입니다. 그런데, 세균이나 바이러스 질환을 앓고 난 뒤, 혹은 몸에 종양이 생긴 뒤, 아니면 특별한 원인을 알 수 없는 상태에서 우리 뇌에 반응하는 잘못된 항체가 생성될 수 있습니다. 자가면역 뇌염 범주 내에는 다양한 질환이 있고 각 질환별로 원인과 증상이 다양합니다.<br><br>빠른 진단과 면역 치료를 기반으로 한 적절한 치료를 통해 회복이 가능하나, 환자에 따라 다양한 예후를 가집니다. 자가면역 뇌염 환자 3중 1명은 치료에 잘 반응하여 발병 전의 상태로 회복되고, 직장이나 학교에 복귀할 수 있습니다. 나머지 중 1명은 치료에 반응하여 호전되어 일상생활은 가능지만 부분적인 장애가 남아서 직장이나 학교로 복귀 하기는 어려운 상태가 됩니다. 마지막 1명은 모든 치료에도 호전이 없게나 계속 악화되어 중증 장애를 얻게 되거나 혹은 사망하게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역 뇌염의 직접적 원인은 자가항체이나, 약 반 정도 환자에서는 자가항체가 검출되지 않을 수 있습니다. 대부분의 경우에 자가면역 뇌염이 촉발된 원인은 확인하기 어렵습니다. 기형종, 악성 종양, 세균/바이러스에의 감염 등의 요인들이 자가면역 뇌염을 유발할 수 있다고 알려져 있으나 이로써 설명되는 경우는 일부 환자에 불과합니다.<br><br>신경 세포 표면 혹은 세포 내부 위치한 단백질에 작용하는 자가항체가 발병에 연관됨이 점차 밝혀지고 있으며, 항 NMDA 수용체 항체를 시작으로 현재까지 20여개 이상의 연관 항체가 확인되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">처음에는 감기 몸살 기운에 열이 나고 두통이 있을 수 있습니다. 그러다가 수일이나 수주에 걸쳐 점점 뇌기능이 손상되면서, 기억력장애, 언어장애, 이상 행동, 인지장애, 정신과적 증상 등이 나타나며, 경련이 동반되기도 합니다. 의식이 점점 나빠져서 혼수상태가 되기도 하며, &nbsp;이상운동증, 실조증, 자율신경이상 등이 발생하기도 합니다. 각각의 원인 자가항체에 따라 특징적인 증상이 나타나기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역 뇌염의 진단에는 병력, 뇌척수액검사 소견, 뇌 MRI검사 소견이 중요합니다. 비교적 빠르게 진행하는 기억력 장애, 의식 수준의 변화, 또는 정신과적인 증상이 있을 경우 자가면역 뇌염의 가능성을 고려하여야 합니다. 이에 더해 새로운 중추신경계 국소적 기능 이상 소견이나 다른 질환으로 설명되지 않는 경련, 뇌척수액에서 백혈구 세포의 증가, 뇌염을 시사하는 MRI 이상소견 중 적어도 하나가 확인되어야 하며, 증상을 설명할 수 있는 다른 원인들이 배제되어야 합니다.&nbsp;<br><br>배제가 필요한 다른 원인들로는 세균이나 바이러스 등 감염, 독성/대사성 질환, 중추신경계를 침범하는 유전질환 등이 있습니다. &nbsp;<br><br>자가면역 뇌염의 기준에 충족할 경우 확진을 위해 자가면역 뇌염의 원인 항체 검사를 시행하게 됩니다. 항체검사는 자가면역 뇌염을 확진 할 수 있는 가장 중요한 검사 중 하나로, 뇌척수액과 혈액을 가지고 검사하게 됩니다. 자가면역 뇌염환자 중 절반에서는 원인 항체가 검출되지 않는데, 항체 없이 뇌에 염증이 생길 수도 있고, 현재 기술로 검출되지 않는 항체를 갖고 있을 수도 있습니다. 따라서 원인 항체가 검출되지 않는다고 해서 뇌염이 배제되는 것은 아닙니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역 뇌염의 원인 항체 검사가 나오기까지는 몇 주의 시간이 필요하기 때문에 이 기간 동안에는 가능한 모든 원인에 대한 치료를 하여야 합니다. 자가면역 뇌염이 진단되면 스테로이드, 면역글로불린, 리툭시맵 (Rituximab), 토실리주맵 (Tocilizumab) 등의 면역 치료를 시행할 수 있으며, 이 외에도 반응에 따라 여러 면역치료제를 사용할 수 있습니다. 종양이 병발한 경우, 자가면역 뇌염을 촉발할 수 있기 때문에 이에 대한 평가 및 수술적 치료가 필요합니다. 또한 경련 발작, 정신과적 증상, 이상운동증 등에 대한 약물을, 폐렴, 호흡부전 등의 합병증이 있을 경우 이에 대한 적절한 치료가 필요합니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11979/autoimmune-encephalitis<br>https://aealliance.org/<br>https://www.encephalitis.info/</div></body></html>

개요자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병

Autoimmune encephalitis

자가면역 뇌염

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>에반스 증후군은 드문 만성 혈액학적 질환으로 면역 계통의 이상으로 인해 자가 항체가 생겨 적혈구, 혈소판, 드물게는 백혈구 등을 파괴하는 질환입니다. 발생 빈도는 잘 알려지지 않았으나, 유럽의 경우 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보이는 것으로 추정되고 있습니다. 인종, 성별에 따른 차이는 알려지지 않았으며, 모든 연령에서 발생할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았으나, 적혈구, 혈소판, 호중구에 대한 자가항체가 질병을 일으키는 자가면역질환으로 추정됩니다. T-도움 세포의 감소와 T-억제 림프구 계열의 증가 소견이 확인되어 T-세포 이상이 혈구감소증과 관련이 있을 것으로 제시되고 있습니다.&nbsp;<br><br>에반스 증후군은 흔히 전신홍반루푸스, 항인지질 증후군, 공통가변성 면역결핍(common variable immunodeficiency) 등의 다른 질환들과 함께 발생할 수 있으며, 이는 공통의 세포성 및 체액성 이상을 시사합니다.<br><br>대부분 산발적으로 발생하며, 예외적으로 일차성 면역결핍증의 경우 가족력을 보일 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>에반스 증후군의 징후와 증상은 환자마다 다르게 나타나고 영향을 받는 혈액 세포 유형(적혈구, 혈소판, 백혈구)에 따라 다릅니다. 소아기 또는 성인기 모두 발생할 수 있으며, 자가면역성 용혈성 빈혈(autoimmune hemolytic anemia, AIHA)과 면역 혈소판 감소성 자반증(immune thrombocytopenic purpura, ITP)이 동시에 혹은 순차적으로 발생하거나, 자가면역성 백혈구 감소증을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>면역 혈소판 감소성 자반증(ITP)는 종종 코피, 점상출혈, 자색반, 반상출혈과 같은 점막피부출혈을 보일 수 있습니다. 드물게 혈소판감소증이 심할 경우 혈뇨, 위장관 출혈, 뇌막출혈 소견을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>자가면역성 용혈성 빈혈(AIHA)은 비특이적인 위약감, 창백, 피로감과 함께 빈맥, 운동 시 호흡곤란을 보일 수 있고, 일부에서는 황달, 진한 소변색, 비장비대를 보일 수 있습니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 출혈로 인한 이환률 및 사망률의 증가, 심한 혈소판 감소증과 중성구감소의 경우 감염의 위험이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>전혈구 검사(complete blood cell count, CBC) 상 빈혈(혈색소 &lt;12 g/dL) 및 혈소판 감소증(혈소판 &lt;100,000/µL)과 함께 호중구 감소증(호중구 수 &lt;1500/μL)이 있거나 없는 경우에 근거하여 진단할 수 있습니다. 젖산탈수소효소(lactate dehydrogenase) 및 직접 빌리루빈 수치의 증가, 합토글로빈(haptoglobin)의 감소는 용혈을 시사합니다. 직접항글로불린검사(쿰스 검사)가 양성인 경우 적혈구 항원에 대한 항체의 존재를 확진할 수 있으며, 혈소판 및 중성구에 대한 자가항체가 존재하는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>면역 혈소판 감소성 자반증(ITP)의 경우 면역억제 치료와 정맥 내 면역글로불린이 첫 번째 치료가 됩니다. 스테로이드 투여가 치료의 중심이 되지만, 반응이 없는 경우 다른 약제로서 리툭시맵(rituximab), 사이클로스포린(cyclosporin), 아자티오프린(azathioprine), 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide), 다나졸(danazol)을 사용할 수 있습니다. &nbsp;3 단계 치료로 비장절제술이 시행되기도 하나, 장기적인 관해가 드물고 패혈증 발생의 위험이 있습니다. 심한 경우 조혈모세포이식이 필요할 수 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Orphanet. Evans syndrome. [Internet]. Orphanet version 5.51.0;2014 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=1959<br>2. Medscape. [Internet]. Medscape;2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: http://emedicine.medscape.com/article/955266<br>3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2016 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6389/evans-syndrome&nbsp;</p></div></body></html>

개요에반스 증후군은 드문 만성 혈액학적 질환으로 면역 계통의 이상으로 인해 자가 항체가 생겨 적혈구, 혈소판, 드물게는 백혈구 등을 파괴하는 질환입니다. 발생 빈도는 잘 알려지지 않았으나, 유럽의 경우 100만 명당

에반스 증후군

Evans’ syndrome

에반스증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하기도 하는 매우 다양한 질환의 집합체이다. 일차성 면역결핍증 중 가장 흔하다.&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍 환자들은 B세포의 수 및 기능의 이상을 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominat abnormalities of B-cell numbers and function), 면역조절 T세포의 현저한 기능장애를 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders), 혹은 B-또는 T-세포에 대한 자가 항체 생성을 흔히 동반한다. (Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B- or T-cells).&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍은 다양한 질환의 집합체로 생각되며, 한 가지 질환도 원인 유전자가 여러 개로 다양하다고 알려지고 있다. 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID의 원인을 밝히고자 하는 연구가 많이 진행되고 있으나 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다양한 질환의 집합체로, 한가지 원인 질환 유전자도 한가지가 아닌 다양한 유전자들로 알려지고 있으나 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="공통가변성 면역결핍에서 흔히 동반되는 질환" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s140_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 매우 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 증상은 소아기부터 성인에 이르기까지 다양한 연령에서 나타날 수 있고, 증상 발생시기에 비하여 늦게 진단되는 경우가 많다.&nbsp;<br><br>● 반복 감염<br>환자마다 중증도는 다르지만 공통가변성면역결핍 환자에서 폐렴, 부비동염 중이염 등이 반복적으로 발생하며 반복적인 폐렴에 의하여 만성 폐질환이 발생할 수 있다.&nbsp;<br><br>● 자가면역질환/자가염증질환<br>관절염, 소아기 특발성 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 류마티스 질환이 동반이 되기도 하고, 자가면역성 혈소판 감소증, 자가면역성 용혈성 빈혈, 간비종대, 자가면역성 갑상선염 등이 동반될 수 있다. 염증성 장질환도 발생할 수 있으며, 이런 경우 복통, 설사, 구토, 체중 감소 등의 증상으로 나타날 수 있다. 물론 장의 증상은 감염에 의해서도 나타날 수 있다.<br><br>● 종양성 질환<br>B 세포 발달의 이상으로 인하여 체내의 림프구 증식증이 발생할 수 있고, 이 증상이 진행하는 경우에는 림프종이 발생할 수 있다. 또한 위암이나 유방암, 폐암 등의 종양이 발생할 수 있다. 위암의 경우에는 CVID 환자군에서 정상인보다 발생율이 50배 정도 높은 것으로 알려져 있다.<br><br>● 기타 증상<br>이외에도 대머리, 코티졸 분비 저하, 당뇨, 백반증 등이 나타날 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID 진단은 면역글로불린G가 낮고, 면역글로불린A 그리고/또는 면역글로불린M이 낮은 경우 고려해 볼 수 있다. 예방접종을 시행하였음에도 불구하고 이에 대한 특이 항체 생성이 감소되어 있거나 유세포 검사에서 B 세포의 아형에서 특정기억세포가 감소되어 있는 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 된다.&nbsp;<br><br>CVID 진단을 위하여는 무(저)감마글로불린혈증을 일으킬 수 있는 일차성, 이차성의 모든 원인을 배제한 후 고려할 수 있다. CVID는 반복적인 감염 및 무(저)감마글로불린혈증이 늦은 나이에 발생하며, 면역글로불린 A와 면역글로불린 M 중 한 가지만 감소하는 경우도 있다. 또한 유세포로 림프구 분석시 B세포가 존재한다는 점에서 X-염색체 연관 또는 상염색체열성 무(저)감마면역글로불린혈증과 차이를 보인다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 근본적인 치료법은 보고되지 않았다. 대증적으로 감마글로불린을 투여하거나 항생제 치료, 면역억제제 치료 등을 고려할 수 있다.<br><br>● 면역글로불린G의 투여<br>CVID 환자들은 혈중 면역글로불린G가 낮으면서 감염에 취약하여 반복적인 감염이 발생할 수 있으므로 정기적인 면역글로불린G를 투여함으로써 반복적인 감염의 기회를 감소시킬 수 있다.<br><br>● 항생제 치료<br>면역글로불린G 치료가 모든 감염을 예방할 수는 없으며, 감염의 증상이 발생한 경우 적극적인 항생제 치료가 필요하다.<br><br>● 면역억제제 치료<br>자가면역질환/자가염증질환의 증상이 발생한 경우 스테로이드제 또는 다른 면역억제제나 면역조절제의 사용이 필요할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ameratunaga R, Woon ST, Gillis D, Koopmans W and Steele R, Clin Exp Immunol. 2013;174:203-11<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases</a><br><a href="https://www.aaaai.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.aaaai.org</a></div></body></html>

개요공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하

공통 가변성 면역결핍

Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells

B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>면역글로불린 M의 선택적 결핍증 (selective deficiency of immunoglobulin M, sIgM-D) 은 다른 면역글로불린은 정상이면서 면역글로불린 M만 감소되어 있는 면역질환입니다. 균혈증과 같은 심각한 감염과 관련되어 있으며, 문헌에서 200~300례 미만으로 보고된 희귀 질환입니다. 면역글로불린 M의 선택적 결핍증은 다음과 같은 임상 양상과 진단검사 의학적 소견을 보입니다.<br><br>- 면역글로불린 M의 선택적 결핍<br>- 다른 면역글로불린의 수치는 정상<br>- T림프구의 수치 정상<br>- 다른 면역질환은 없음<br>- 영아기부터 시작되는 재발성 감염 (포도상구균, 피막을 가진 병원체-사슬폐렴구균, 헤모필루스 인플루엔자균, 바이러스 감염 등)<br>- 자가면역질환과 악성 종양 등과 관련이 있음</strong></p><p><img alt="면역글로불린M의 선택적 결핍증의 개념과 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_041_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발병기전은 명확히 발견되어 있지 않으나, 염색체 이상, T 림프구 및 B 림프구의 기능이상, 면역글로불린 클래스전환 이상 등이 원인일 것으로 생각되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등이 주 증상입니다. 그 외에 면역글로불린 E (IgE) 의 증가, 알레르기질환, 만성 면역성/원인불명 혈소판 감소성 자반증, 대형 사마귀 (사마귀양 표피 이형성증), 비장 비대, 성장 지연 등을 보이며, 자가면역성 질환의 양상을 보이기도 합니다. 증상이 있는 면역글로불린 M의 선택적 결핍증 환자의 관련 질환으로는 다음과 같은 질환이 보고되어 있습니다.<br><br>- 호흡기질환 : 기관지염, 부비동염, 중이염, 폐렴 등이 있으며, 알레르기비염, 천식 등이 동반 될 수 있습니다.<br>- 감염성질환 : 뇌수막구균 등으로 인한 패혈증, 인후두염, 전신성 종두증, 사마귀양 표피이형성증, 재발성 포도상구균 농가진, 파종성 전염성 연속종, 브루셀라증 등이 동반 될 수 있습니다.<br>- 자가면역성 질환 : 전신홍반루프스, 하시모토 갑상선염, 만성 특발성 혈소판 감소성 자반증 등과 관련 있습니다.<br>- 신생물 : 투명세포암, 전림프구성 백혈병 등의 악성 질환과 관련이 있습니다.<br>- 소화기 질환 :　크론병과도 관련이 있다고 알려져 있습니다.<br>- 기타 : 블루움 증후군과의 연관성이 있다는 보고도 있습니다. 블루움 증후군 (Bloom syndrome, BS) 은 희귀유전질환으로 단신 (작은 키), 광민감도 증가 (photosensitivity), 얼굴 모세혈관확장증 (종종 나비모양), 면역결핍에 의한 감염 감수성 증가, 암 (특히 백혈병과 림프종) 에 대한 감수성이 크게 증가하는 특징이 있습니다.</strong></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>폐혈증, 뇌수막염 등 항생제 치료가 필수적인 중증 감염이 발생할 수 있고 적절한 치료를 시행받지 못했을 경우 위중할 수 있습니다. 또한 자가면역질환 및 악성 질환 등 다른 중증 질환도 동반 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영아기에 발견되는 패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등의 임상증상으로 의심할 수 있습니다. 진단을 위해서는 여러 가지 면역 세포들과 항체, 항원의 검사가 필요합니다.<br><br>혈액 내 B 림프구와 T 림프구의 수는 정상이나, CD4+ T 림프구는 약간 저하되고 CD8+ T 림프구는 약간 증가한다고 알려져 있습니다. 이러한 검사들을 통하여 다른 면역질환과의 감별이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특이적인 치료법은 없으며, 다른 면역글로불린 결핍 질환과 유사하게 증상에 대한 일반적인 대증 치료가 주를 이룹니다. 감염에 대한 항생제 치료를 해야 하며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요하고, 때때로 예방적 항생제 치료가 필요할 수 있습니다.<br><br>다른 면역글로불린 결핍 질환에서는 면역글로불린 대치 치료를 하지만, 면역글로불린 M의 양은 굉장히 적은 양만 포함되어 있기 때문에 이 질환에서 면역글로불린 대치 치료는 하지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Stavnezer J, Amemiya CT. Evolution of isotype switching. Semin Immunol 2004;16:257.<br>&nbsp;Diamant E, Melamed D. Class switch recombination in B lymphopoiesis: a potential pathway for B cell autoimmunity. Autoimmun Rev 2004;3:464.<br>http://www.uptodate.com</p></div></body></html>

개요면역글로불린 M의 선택적 결핍증 (selective deficiency of immunoglobulin M, sIgM-D) 은 다른 면역글로불린은 정상이면서 면역글로불린 M만 감소되어 있는 면역질환입니다. 균혈증

면역글로불린M의 선택적 결핍

Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">뇌, 척수, 및 뇌수막의 혈관의 염증성 질병입니다. 중추신경계에만 국한되어서 나타나는 혈관염으로 전신혈관염 (루푸스, 수두 감염 연관 혈관염) 때 동반되는 2차성 중주신경계의 혈관염과 구별됩니다.&nbsp;<br><br>백인에서의 연간 발병률 (incidence)은 100만 인년(person year, py)당 2.4명으로 매우 드문 질환입니다. 증상 시작의 평균 연령은 30대 후반이며, 가장 흔한 증상은 두통이고, 편마비, 실어증, 무감각, 시각 증상, 운동 실조와 같은 국소 신경학적 이상을 보이는 경우가 많습니다. 그 외에도, 인지장애, 뇌졸중, 뇌병증, 경련발작 등으로 나타나며, 특히 50세 미만 젊은 인구 뇌졸중의 약 3-5%를 차지합니다. 치사율이 높고 장애를 많이 남기지만 적절히 치료하면 치사율과 신경학적 이상의 진행을 줄일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역성(autoimmunity)이 그 주된 원인으로 추정됩니다. 병태생리학적으로 수두 대상포진 바이러스, 인체 면역결핍 바이러스, C형간염, Mycoplasma, Rickettsia, Treponema 와 같은 선행하는 감염이 가능한 원인으로 생각되고 있으며, 기타 다른 원인으로 전신 홍반성 루푸스(SLE), Churg-Strauss 증후군, Behcet 증후군, Sjogren 증후군을 포함한 전신 혈관염이 있습니다.&nbsp;<br><br>정확한 병인과 병태 생리에 대해서는 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 뇌조직 검사를 통한 면역조직화학 염색은 작은 대뇌 동맥 주변에 CD45R0+ T 세포의 광범위한 침윤을 보여주고 있어 기억 T세포가 면역학적 기전에 관여하고 있다고 여겨집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">PACNS의 발병은 일반적으로 서서히 시작되고 천천히 진행됩니다. 급성 발현도 보고되었지만 덜 일반적입니다. PACNS의 초기 증상은 두통, 인지기능장애 등의 비특이적인 증상이며, 혈관염이 침범한 뇌의 영역이 담당하는 역할에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 일과성 허혈 발작, 실어증, 시야결손 및 복시, 발작, 운동실조 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 원인을 알 수 없는 급격한 인지 저하 및 성격 변화의 경우 항상 PACNS의 가능성을 염두해 두어야 합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>대다수의 PACNS 환자들은 반복되거나 혹은 진행되는 심한 뇌손상을 경험하게 되며 이를 방지하기 위해 상대적으로 독성이 강한 cyclophosphamide 등의 약제를 장기가 사용해야 하므로 많은 PACNS환자들의 중증의 질환을 가집니다. 특이 연령이 높거나 혈관염으로 인한 뇌경색(infarct)이 동반되는 경우 예후가 불량한 것으로 알려져 있습니다. PACNS가 뇌를 주로 손상시키며 많은 경우 이 뇌손상은 비가역적(irreversible)이므로 전반적인 PACNS의 예후는 상대적으로 좋지 않으며 최근의 연구에 따르면 PACNS에 이환 후 평균 생존 기간이 126개월 (약 10년)임을 보고하기도 하였습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">PACNS의 진단은 아래의 세 가지 조건을 만족하는 경우 가능합니다. [1988년 Calabrese와 Mallek이 제안한 진단 기준]<br>1)　다른 질환으로 설명되지 않는 후천적 신경학적 혹은 정신적 이상<br>2) 혈관 조영술 (conventional angiography or MR angiography) 또는 병리학적 소견에서 전형적인 혈관염의 증거&nbsp;<br>- 혈관 조영술 :혈관의 국소적인 협착, 정상 또는 확장된 뇌혈관의 교대 관찰, 또는 뇌동맥 폐색<br>- 뇌조직 검사 소견 : 랑게르한스세포, 이물거대세포 (Forieng body giant cell), 괴사성 혈관염 및 림프구성 혈관염<br>3) 전신 혈관염 또는 혈관조영/병리학적 소견과 유사하거나 이를 유발하는 다른 질환의 증거가 없음.<br><br>혈액학적 검사를 통한 적혈구 침강속도 (ESR) C-반응성 단백질 (CRP), 항호중구 세포질 항체 (ANCA)를 포함한 혈관염과 관련된 자가면역 항체, 뇌척수액 검사를 통한 백혈구 및 총단백질의 경미한 증가가 관찰되며, 90% 이상에서 허혈과 같은 비정상적인 MRI 영상소견이 관찰된다. PACNS 진단의 주요한 검사 도구는 혈관 조영술과 중추신경계 생검입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">중추신경계 혈관염에 가장 효과적인 치료는 면역치료입니다. PACNS가 의심되는 경우 경험적으로 스테로이드 사용을 시작합니다. 뇌조직 검사 등을 통해 PACNS 가 확진된 경우 스테로이드와 함께 사이클로포스파마이드 (cyclophosphamide)를 시작한다. 신경학적 증상의 호전 여부 및 뇌영상 검사의 추적관찰을 통해 치료에 대한 반응을 평가합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Beuker C, Schmidt A, Strunk D, et al. Primary angiitis of the central nervous system: diagnosis and treatment. Ther Adv Neurol Disord. 2018;11:1756286418785071.<br>2. Sarti C, Picchioni A, Telese R, Pasi M, Failli Y, Pracucci G, Cammelli D, Inzitari D. "When should primary angiitis of the central nervous system (PACNS) be suspected?": literature review and proposal of a preliminary screening algorithm. Neurol Sci. 2020;41:3135-48.<br>3. Birnbaum J, Hellmann DB. Primary angiitis of the central nervous system. Arch Neurol. 2009;66:704-9.<br>4. Calabrese LH, Mallek JA. Primary angiitis of the central nervous system: report of 8 new cases, review of the literature, and proposal for diagnostic criteria. Medicine. 1988;67:20-39.<br>5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482476/<br>6.https://www.uptodate.com/contents/primary-angiitis-of-the-central-nervous-system-in-adults</div></body></html>

개요뇌, 척수, 및 뇌수막의 혈관의 염증성 질병입니다. 중추신경계에만 국한되어서 나타나는 혈관염으로 전신혈관염 (루푸스, 수두 감염 연관 혈관염) 때 동반되는 2차성 중주신경계의 혈관염과 구별됩니다. 백인에서의 연간

중추신경계통의 원발성 혈관염

Primary angiitis of central nervous system (PACNS)

 면역성 혈소판 감소성 자반증(ITP), 이전에는 특발성 혈소판 감소성 자반증으로 알려졌던 이 질환은 면역글로불린 G (IgG) 자가항체가 순환하는 혈소판을 감작시켜 혈소판 수가 낮아지고 자반 및 출혈 에피소드가 나

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