<div id="description">
<p>GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 이 질환은 청소년기 후반이나 성인 초기에 근육 약화를 일으키며 시간이 지남에 따라 악화됩니다.</p>
<p>발 앞부분을 들어 올리기 어려운 증상(발처짐)은 GNE 근육병의 첫 번째 징후일 수 있습니다. GNE 근육병을 가진 사람들에게 발처짐은 하퇴의 앞쪽 근육인 전경골근의 약화로 인해 발생합니다. 이 근육은 발을 들어 올리는 데 도움을 줍니다. 전경골근의 약화는 걷는 방식을 변화시키고 달리기와 계단 오르기를 어렵게 만듭니다. 질환이 진행됨에 따라 상체, 엉덩이, 어깨, 손의 근육에서도 약화가 발생합니다. 대부분의 근병증과 달리, GNE 근육병은 대퇴 앞쪽의 큰 근육 그룹인 대퇴사두근에 영향을 미치지 않습니다. 이 질환은 또한 눈이나 심장의 근육에 영향을 미치지 않으며 신경학적 문제를 일으키지 않습니다. 다리 근육의 약화는 걷기를 점점 더 어렵게 만들며, GNE 근육병을 가진 대부분의 사람들은 질환의 징후와 증상이 나타난 후 20년 이내에 휠체어를 필요로 합니다.</p>
<p>GNE 근육병의 특징적인 증상을 가진 사람들은 여러 다른 인구에서 보고되었습니다. 이 질환이 처음 일본 가정에서 보고되었을 때, 연구자들은 이를 림프소체를 가진 원위 근병증(DMRV) 또는 노나카 근병증이라고 불렀습니다. 이와 유사한 질환이 이란계 유대인 가정에서 발견되었을 때, 연구자들은 이를 림프소체 근병증 또는 유전성 포함체 근병증(HIBM)이라고 불렀습니다. 이후 이러한 질환들이 동일한 유전자의 변화로 인해 발생하는 단일 질환의 변형임이 밝혀졌습니다.</p>
</div>
<div id="causes">
<p>GNE 유전자의 다양한 변이(돌연변이)가 GNE 근육병을 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. GNE 유전자는 신체의 세포와 조직에서 발견되는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 시알산이라는 단순한 당을 생산하는 화학 경로에 관여합니다. 시알산은 세포 표면의 더 복잡한 분자 끝에 부착되어 이러한 분자를 수정함으로써 세포 이동(이동), 세포 간 부착(접착), 세포 간 신호 전달, 염증 등 다양한 세포 기능에 영향을 미칩니다.</p>
<p>GNE 근육병을 일으키는 변이는 GNE 유전자에서 생성된 효소의 활성을 감소시켜 시알산의 생산을 감소시킵니다. 그 결과, 세포 표면의 분자에 부착될 수 있는 시알산이 적어집니다. 연구자들은 시알산의 부족이 GNE 근육병을 가진 사람들에게서 점진적인 근육 약화를 어떻게 초래하는지 규명하기 위해 노력하고 있습니다. 시알산은 다양한 세포와 조직의 정상적인 기능에 중요하므로, 이 질환의 징후와 증상이 왜 골격근에만 국한되는지 명확하지 않습니다.</p>
<ul>
<li>GNE</li>
</ul>
</div>
<div id="frequency">
<p>전 세계적으로, 이 질환을 가진 사람은 백만 명 중 9명 미만으로 추정됩니다. 일부 연구자들은 이 질환을 가진 많은 사람들이 진단되지 않았을 가능성이 있어 GNE 근육병을 가진 사람의 수가 더 많을 수 있다고 제안합니다. GNE 근육병은 일본인, 이란계 유대인, 인도 아대륙 인구에서 더 자주 발생합니다.</p>
</div>
<div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 변이가 있어야 질환이 발생한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div>
<div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 이 질환은 청소년기 후반이나 성인 초기에 근육 약화를 일으키며 시간이 지남에 따라

원위성 근디스트로피

원위성 근디스트로피(GNE 근육병)의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>디스펄린병(Dysferlinopathy)은 다리와 같은 신체 중심에서 멀리 떨어진 근육(말초 근육)의 약화로 시작되는 근육 질환입니다. 초기에서 중년기에 걸쳐 영향을 받은 개인들은 일반적으로 한쪽 또는 양쪽 종아리에서 근육 약화와 소모(위축)를 경험하기 시작합니다. 한쪽 다리만 영향을 받으면 종아리 크기가 다르게 보입니다(비대칭). 종아리 약화는 발끝으로 서는 것을 어렵게 만들 수 있습니다.</p>
<p>디스펄린병이 서서히 악화되면서 근육 약화와 위축이 다리에서 허벅지와 엉덩이 근육으로 퍼지고 상완과 어깨 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 결국 영향을 받은 개인들은 계단을 오르거나 오랜 시간 동안 걷는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 일부 디스펄린병 환자들은 결국 휠체어를 필요로 할 수 있습니다.</p>
<p>드물게, 디스펄린병 환자들에게서 비정상적인 심장 리듬(부정맥)이 발생한 사례가 있습니다. 디스펄린병 환자들은 종종 근육 질환을 나타내는 크레아틴 키나제(CK)라는 효소의 혈중 농도가 매우 높습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>디스펄린병은 DYSF 또는 ANO5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. ANO5 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 경우 이를 말초 아녹타미노패시라고 하며, DYSF 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 경우 이를 디스페를리노패시라고 합니다. DYSF와 ANO5 유전자는 주로 운동에 사용되는 근육(골격근)에서 발견되는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. DYSF 유전자로부터 생성된 단백질인 디스페를린은 근섬유를 둘러싸고 있는 얇은 막인 근초막에 존재합니다. 디스페를린은 근육 긴장으로 인해 손상되거나 찢어진 근초막을 복구하는 데 도움을 주는 것으로 생각됩니다.</p>
<p>ANO5 유전자는 아녹타민-5라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 단백질 생산, 처리 및 운반에 관여하는 세포 구조인 소포체의 막 내에 위치합니다. 아녹타민-5는 채널로 작용하여 전하를 띤 염소 원자(염화 이온)가 소포체 안팎으로 흐를 수 있게 합니다. 근육 세포 내 염화 이온의 흐름 조절은 근육 긴장(수축)과 이완을 제어하는 데 중요한 역할을 합니다.</p>
<p>DYSF와 ANO5 유전자 돌연변이는 종종 해당 단백질의 감소 또는 제거를 초래합니다. 디스페를린의 부족은 근섬유의 근초막 손상을 복구하는 능력을 감소시킵니다. 그 결과, 손상이 축적되어 근섬유의 위축을 초래합니다. 이 손상이 디스펄린병의 특성적인 약화와 위축 패턴을 초래하는 이유는 명확하지 않습니다. 아녹타민-5의 손실 효과도 명확하지 않습니다. 염화 이온은 정상적인 근육 기능에 필요하지만, 이 염화 이온 채널의 부족이 디스펄린병의 징후와 증상을 어떻게 초래하는지는 알려져 있지 않습니다.</p>
<ul>
<li>ANO5</li>
<li>DYSF</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>디스펄린병의 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 질환이 처음으로 기술된 일본에서는 44만 명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 디스펄린병(Dysferlinopathy)은 다리와 같은 신체 중심에서 멀리 떨어진 근육(말초 근육)의 약화로 시작되는 근육 질환입니다. 초기에서 중년기에 걸쳐 영향을 받은 개인들은 일반적으로 한쪽 또는 양쪽 종아리

원위성 근디스트로피(디스펄린병)의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있다. 다른 질환을 배제하고 확정할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피의 침범부위에 눈이 포함된 경우 발생한다. 눈만 침범하는 병도 있으나 눈과 구인두 근육을 침범하는 병이 보다 흔하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">별다른 증상 없이, 주로 중년 (30-40세) 이후에 눈운동의 이상이 나타나 진행한다. 진행성 복시가 특징이다. 환자에 따라 전신 근육의 위약이 발생할 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">늦게 나타나 진행하는 복시가 관찰된 경우, 진단을 내린다. PABPN1 유전자의 이상이 발견된 경우, 눈인두성 근디스트로피로 따로 구분한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병 진행을 돌려 놓는 근본적 치료는 없다. 대증적 대처만 가능하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ferhat Evliyaoglu and Ahmet Z. Burakgazi. Ocular findings in muscular dystrophies. J Medicine Medl Sci 2015;6: 234-242.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy</a><br><a href="https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy</a></div></body></html>

센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있다. 다른 질환을 배제하고 확정할 수 있다.원인근디스트로피의 침범부위에 

근디스트로피

Ocular muscular dystrophy

눈 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 자세한 설명은 근디스트로피 (Muscular dystrophy)를 참고하십시오.<br><br>원위성 근디스트로피는 원위 근육에서 시작해서 근위근육으로 점진적으로 진행하는 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근육은 몸의 중심에서 더 먼 근육이며 팔과 다리의 근육과 손발을 포함합니다. 반대로 근위 근육은 어깨, 골반 및 팔뚝과 대퇴근육 같이 신체의 중심에서 가까운 근육입니다.<br>유아기에서 성인기에 이르기까지 어느 연령에서나 발병할 수 있지만 대부분의 경우 40-60세에 증상이 나타납니다.<br><br>아래와 같은 아형들이 존재합니다.<br>● Distal Myopathy 3 (MPD3)<br>● Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV)<br>● Distal Myopathy with Vocal Cord and Pharyngeal Signs<br>● Inclusion Body Myopathy Type 2 (IBM2)<br>● Laing Distal Myopathy<br>● Laing Early-Onset Distal Myopathy<br>● Miyoshi Myopathy<br>● Nonaka Myopathy<br>● Tibial Distal Myopathy<br>● Udd Distal Myopathy<br>● Welander Distal Myopathy</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원위 근디스트로피는 근육 세포의 기능에 관여하는 단백질의 결함 또는 결핍에 의해 발생합니다. 현재까지 15개의 유전자가 원위 근디스트로피의 원인 유전자로 보고되었습니다: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22.3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), TTN (2q31) and VCP (9p13.3).</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원위 근디스트로피는 매우 다양한 연령대에서 발생할 수 있고 손발 같은 원위 근육에서 시작되는 점진적인 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근디스트로피의 중증도, 특정 증상 및 진행은 같은 가족 구성원 사이에서도 크게 다릅니다. 시간이 경과하면 근위 근육의 약화도 나타날 수 있습니다.<br><br>● Welander Distal Myopathy<br>초기에는 집게 손가락 폄근의 약화로 시작해서 다른 손가락의 폄근 약화를 특징으로 하며 후기 성인기 (40세에서 60세 사이)에 발병합니다. 쇠약은 천천히 모든 손발의 근육으로 진행합니다. 사지의 앞쪽 정강이 근육과 발가락 폄근이 약화되면 걷기 어려워지고, 족하수보행(steppage gait)을 보이게 됩니다. 근위의 사지 근육 약화는 거의 발생하지 않습니다. 심장 근육 침범은 관찰되지 않았습니다. TIA1 유전자(2p13)의 미스센스 돌연변이와 관련이 있고 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>● Udd Distal Myopathy (Tibial Distal Myopathy)<br>발목에서 시작해서 정강이 부위로 근육의 위약이 진행하는 것을 특징으로 하며 평균 35세에 발병하며 증상의 진행이 느립니다. 발가락의 긴 폄근이 약화되어 걸음걸이가 부자연스러워지고, 결국 발과 발가락을 들어올리기가 어려워지게 됩니다(발처짐, foot drop). 대부분의 경우 하지에만 영향을 미칩니다. titin(TTN) 유전자(2q31)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Udd Distal Myopathy는 상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><br>● Laing Distal Myopathy (Laing Early-Onset Distal Myopathy; Distal Myopathy 1; MPD1)<br>5세 이전에 발생하며 근육의 약화와 퇴행의 뚜렷한 패턴을 가지고 있습니다. 처음에는 발목의 특정 근육과 엄지 발가락이 영향을 받습니다. 손가락 근육의 약화도 발생할 수 있는데 그 중에서는 셋째, 넷째 손가락 근육의 약화가 뚜렷합니다. 목의 굽힘근이 약해지거나 얼굴 근육의 경미한 약화가 생길 수 있습니다. 질병의 진행이 매우 느립니다. MYH7 유전자(14q11)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Laing Distal Myopathy는 상염색체 우성으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>● Inclusion Body Myopathy Type 2 (IBM2; Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV); Nonaka Myopathy)<br>다리의 원위 근육의 점진적인 근력 약화와 퇴행이 특징적입니다. 10-40세 사이에 발병하며 일반적으로 10대 후반에서 20대 초반에 증상이 생기는 경우가 가장 흔합니다. 보행장애와 발처짐을 보입니다. 점차 손과 다리의 윗부분 근육의 약화로 진행할 수 있습니다. 경우에 따라 어깨와 목의 근육에도 위약이 나타날 수 있습니다. 드문 경우지만 얼굴 근육의 약화도 발생할 수 있습니다. GNE 유전자(9p13.3)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Inclusion Body Myopathy Type 2는 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>● Miyoshi Myopathy<br>장딴지 근육의 점진적인 근력 약화와 퇴행이 특징적입니다 보통 15-30세 사이에 발병합니다. 장딴지 근육의 위축과 약화로 발끝으로 걷지 못하는 모습이 발병 초기에 나타날 수 있고 근력약화가 진행하면 서거나 걷거나 계단을 오르기 어려워집니다. 얼굴과 심근의 기능은 대부분 정상입니다. DYSF 유전자(2p13)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Miyoshi Myopathy는 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 임상증상을 통하여 원위 근디스트로피를 의심할 수 있고 관련 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>근육 생검에서는 근육의 퇴행으로 인한 결합 조직 및 지방 증가와 같은 특징적인 소견을 보일 수 있습니다. 원위 근디스트로피의 일부 형태에서 공포(rimmed vacuole; 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간)를 보입니다.<br><br>혈청 크레아틴키나아제(CK) 수치는 미요시 근병증에서는 현저히 상승되어 있지만 다른 아형에서는 약간 상승되어 있습니다.<br><br>근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사(NCS)를 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요하며, 보행을 돕기 위해 발목 보조기나 휠체어가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/distal-myopathy/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/distal-myopathy/</a><br><a href="" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

질환들로 구성되어 있습니다. 자세한 설명은 근디스트로피 (Muscular dystrophy)를 참고하십시오.원위성 근디스트로피는 원위 근육에서 시작해서 근위근육으로 점진적으로 진행하는 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근육은 