연골형성저하증연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
전체 질환연골 형성저하증은 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마 그리고 다른 신체의 이상을 보입니다. 또한 연골형성저하증환자 중 약 10%에서 경증의 정신 지체가 나타납니다.연골형성저하증이 특별한 이유 없이, 특정한 가족력 없질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 106
전체 질환연골무발생증개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환연골무발생증개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에질병관리청2020. 1. 1.조회 15
전체 질환골수형성저하개요골수형성저하(Medullary hypoplasia)는 이전에 쓰이던 용어로 지금은 주로 재생불량성 빈혈(Acquired aplastic andemia)로 불리고 있습니다. 즉, 후천성 재생불량성 빈혈은 우리 몸의질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상개요골연골 형성이상 (Osteochondrodysplasia) 은 뼈 (osteo) 및 연골(chondro) 발달장애(dysplasia) 에 대한 일반적인 용어입니다. 이는 드문 질환으로 약 5000명의 아기 중 1질병관리청2020. 1. 1.조회 38
어깨고관절 점상 연골형성이상어깨고관절 점상 연골형성이상의 원인, 빈도, 유전어깨고관절 점상 연골형성이상(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)은 신체의 여러 부분의 정상적인 발달을 저해하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 골격 이상, 독특한 얼굴 특징,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환형성저하성 좌심 증후군개요좌심실 형성 부전 증후군은 선천적으로 나타나는 희귀한 심장 기형 중 하나입니다.정상적인 심장은 네 개의 방을 가지고 있습니다. 두 개의 심실과 두 개의 심방으로 구성 되어 있으며, 각 좌우의 심방 한가운데에 중격질병관리청2020. 1. 1.조회 17
