에드워즈 증후군에드워즈 증후군의 원인, 빈도, 유전에드워즈 증후군(Trisomy 18), 에드워드 증후군이라고도 불리며, 신체 여러 부위에 이상을 동반하는 염색체 질환입니다MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
전체 질환18번 삼염색체증개요18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards' syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환횡격막의 기타 선천기형는 경우의 영아 사망률은 1,000명당 225명으로 보고된 바 있습니다. 가장 많이 동반되는 염색체 이상은 에드워즈 증후군(trisomy 18)입니다. 44~47%에서 동반 기형이 있는데 가장 흔한 것은 신경계 기형(21%)과 근질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군개요17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않는 매우 드문 질환으로, 보고된 증례도 전 세계적으로 많지 않습니다. 원인해당질병관리청2020. 1. 1.조회 356
전체 질환헌터-맥칼파인 증후군개요헌터-맥칼파인 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 작은 머리 크기(소두증)를 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. 원인헌터-맥칼파인 증후군은 5번 염색체 일부가 중복되어 추가적인 유전 정보를 생성함으로서 발생하며질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복개요 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복(19p13.3 duplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 염색체 이상질환입니다. 원인 19번 염색체의 단완의 13.3 부분의 중복으로 인해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 74
파타우 증후군파타우 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리13번 삼염색체증은 1960년 Dr. Patau 등이 처음으로 독특한 임상 증후군의 원인으로 설명했습니다. 이 임상 증후군은 처음에 "뇌 결함, 명백한 무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다StatPearls2024. 6. 28.조회 56
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 276
전체 질환선천복벽탈장개요선천복벽탈장(Omphalocele)은 배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며, 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다. 복벽파열증은 막에 질병관리청2020. 1. 1.조회 83
