오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리Ornithine transcarbamylase 결핍증 (OTCD)은 유전성 대사 장애로, 가장 흔한 요소 회로 장애(UCD)입니다. 이 X-연관 유전적 상태는 요소 생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니StatPearls2024. 6. 28.조회 35
멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타StatPearls2024. 6. 28.조회 405
아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열성 대사 질환입니다. 암모니아 수치는 환자의 현재 나이와 상태에 따라 달라질 수 있으며, 초기에StatPearls2024. 6. 28.조회 199
아르기닌혈증의 원인, 빈도, 유전아르기닌혈증(Argininaemia)은 아미노산 아르기닌(단백질의 구성 요소)과 암모니아가 혈액에 점진적으로 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 수준이 너무 높아지면 독성이 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
아르기닌숙신산뇨증의 원인, 빈도, 유전아르기닌숙신산뇨증(Argininosuccinic aciduria)은 암모니아가 혈액에 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
시트룰린혈증개요시트룰린혈증은 argininosuccinate synthethase(ASS) 효소 결핍으로 발생하는 매우 드문 유전질환입니다. ASS 효소는 간내 요소대사에 관여하는 5대 효소 중 하나이며, ASS 효소결핍은 단질병관리청2020. 1. 1.조회 107
시스틴뇨증개요시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.시스틴뇨증은 남녀 같은 비율로 나타나며, 주로 10∼3질병관리청2020. 1. 1.조회 87
아미노산운반장애개요세포막 아미노산 운반장애 (Disorders of amino-acid transport)는 신장과 소장 등의 장기에서 아미노산을 배설하는 운반체 (Transporter)가 문제가 되어 발생하는 질환군입니다. 특정질병관리청2020. 1. 1.조회 132
아르지닌혈증개요아르기닌혈증은 아르기닌 분해 효소 결핍증이라고도 불리며 상염색체 열성으로 유전되는 요소 회로의 장애를 의미합니다. 아르기닌 분해 효소의 결핍은 혈액 내 아르기닌과 암모니아의 증가를 유발합니다.원인아르기닌혈증은 A질병관리청2020. 1. 1.조회 112
아르지닌숙신산뇨개요아르기닌숙신산뇨 (Argininosuccinic aciduria)는 간 안에서 요소 회로에 작용하는 5가지 효소 중 하나인 argininosuccinate lyase (ASL)의 결핍에 의해 발생하는 유전성 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 34
