아르기닌숙신산뇨증아르기닌숙신산뇨증의 원인, 빈도, 유전아르기닌숙신산뇨증(Argininosuccinic aciduria)은 암모니아가 혈액에 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
아르기닌숙신산뇨증아르지닌숙신산뇨개요아르기닌숙신산뇨 (Argininosuccinic aciduria)는 간 안에서 요소 회로에 작용하는 5가지 효소 중 하나인 argininosuccinate lyase (ASL)의 결핍에 의해 발생하는 유전성 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 22
시트룰린혈증시트룰린혈증개요시트룰린혈증은 argininosuccinate synthethase(ASS) 효소 결핍으로 발생하는 매우 드문 유전질환입니다. ASS 효소는 간내 요소대사에 관여하는 5대 효소 중 하나이며, ASS 효소결핍은 단질병관리청2020. 1. 1.조회 93
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리Ornithine transcarbamylase 결핍증 (OTCD)은 유전성 대사 장애로, 가장 흔한 요소 회로 장애(UCD)입니다. 이 X-연관 유전적 상태는 요소 생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니StatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
고전적 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증 리포트 2차페닐케톤뇨증 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 페닐케톤뇨증 리포트 1차 페닐케톤뇨증 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.설문 대상 |#환자 이야기2024. 3. 5.조회 193
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전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 458
