전체 질환아데노신탈아미노효소결핍개요아데노신탈아미노효소결핍증은 아데노신탈아미노효소 (adenosine deaminase, ADA) 의 결핍으로 인하여 발생되며 상염색질병관리청2020. 1. 1.조회 185
아데노신탈아미노효소결핍아데노신탈아미노효소결핍의 원인, 빈도, 유전받은 친척이나 정상적인 건강 검진 중에 검사를 받으면서 ADA 결핍증을 가지고 있다는 것을 알게 됩니다. 아데노신탈아미노효소결핍(Adenosine deaminase deficiency)은 ADA 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 43
전체 질환메타이오닌혈증개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H질병관리청2020. 1. 1.조회 36
전체 질환중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 150
전체 질환중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 26
전체 질환글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 177
전체 질환베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucu질병관리청2020. 1. 1.조회 49
