<div id="introduction">
<p>위암은 전 세계적으로 암 사망 원인 중 네 번째이며 다섯 번째로 흔히 진단되는 암입니다. 위암의 발생률은 지역에 따라 상당한 차이를 보이며 지난 30년 동안 감소했습니다. 위험 요인으로는 식습관, 유전 증후군, 헬리코박터 파일로리 감염, 연령 등이 있습니다. 고위험 인구는 선별 검사 프로그램의 혜택을 받을 수 있지만, 서구 국가에서는 이러한 프로그램이 드뭅니다. 위암은 주로 2가지 조직학적 형태로 발생합니다: 장형과 미만형 암입니다. 위암은 원위부 위(전정부와 체부)에서 더 흔하지만, 근위부 위암의 빈도가 증가하고 있습니다.</p>
<p>종종 위암은 증상의 늦은 발현으로 인해 진단 시 이미 진행된 상태입니다. 내시경은 육안 검사, 조직 샘플링, 초기 종양의 절제를 가능하게 하는 선호되는 진단 검사입니다. 위절제술은 여전히 치료의 중심이며, 위 절제의 범위는 종양의 위치와 크기에 맞게 조정됩니다. 또한 포괄적인 림프절 절제술도 권장됩니다. 환자 결과는 수술 전후 화학요법, 그리고 잠재적으로 방사선 요법을 통해 향상됩니다.</p>
<p>최근에는 표적 약물과 면역요법이 작용 가능한 돌연변이가 있는 환자의 결과를 크게 향상시켰습니다. 이러한 발전에도 불구하고, 위암의 전반적인 예후는 특히 덜 발달된 지역에서 여전히 불량합니다. 위식도 접합부(GEJ) 종양은 별도의 병기 결정, 치료 및 예후를 가집니다. 이러한 악성 종양에 대한 자세한 정보는 StatPearls의 "식도암" 자료를 참조하십시오.</p>
<p></p>
</div>
<div id="etiology">
<p><strong>위암 위험 요인</strong></p>
<p>위암은 일반적으로 산발적이지만, 5%~10%의 사례는 가족성 또는 유전적 연관성이 있습니다. 위암의 주요 위험 요인은 다음과 같습니다:</p>
<ul>
<li><strong>헬리코박터 파일로리</strong>: 만성 및 재발성 H. pylori 감염은 위선암의 잘 알려진 위험 요인입니다. 감염 기간, 기타 위험 요인 및 숙주 요인이 발병기전에 중요한 역할을 할 가능성이 높습니다. 자세한 정보는 StatPearls의 "헬리코박터 파일로리" 자료를 참조하십시오.</li>
<li><strong>엡스타인-바 바이러스</strong>: 이 바이러스 감염은 일반적으로 근위부 위에 영향을 미치는 위암과 관련이 있다고 점점 더 주목받고 있습니다. 자세한 정보는 StatPearls의 "엡스타인-바 바이러스" 자료를 참조하십시오.</li>
<li><strong>식이 요인</strong>: 위험 요인에는 고염분 섭취(염 보존 식품), N-니트로소 화합물 소비, 흡연, 비타민 A와 C가 부족한 식단, 훈제 또는 염장 식품의 높은 소비, 냉장 식품 부족, 오염된 음용수 등이 포함됩니다.</li>
<li><strong>비만</strong>: 높은 체질량 지수는 근위부 위와 GEJ 암의 위험을 증가시킵니다.</li>
<li><strong>흡연</strong>: 흡연은 특히 남성에서 위암의 위험을 증가시킵니다.</li>
<li><strong>위식도 역류</strong>: 만성 역류는 GEJ 선암의 높은 발생률과 관련이 있습니다. 또한, 특정 위 수술 후 환자에서 볼 수 있는 담즙이 위로 역류하는 것은 위암의 위험을 증가시킵니다.</li>
<li><strong>환경적 요인</strong>: 고무 제조, 주석 채굴, 금속 가공, 석탄에 대한 노출은 위암의 위험을 증가시킵니다.</li>
<li><strong>숙주 요인</strong>: A형 혈액을 가진 개인은 O, B, AB 혈액형을 가진 사람들에 비해 위암 발생률이 약 20% 더 높으며, 특히 미만형에서 그렇습니다. 악성 빈혈과 만성 위축성 위염은 장형 위암의 위험을 최대 6배까지 증가시킵니다. 자세한 정보는 StatPearls의 "악성 빈혈"과 "위축성 위염" 자료를 참조하십시오. 위험이 증가하는 다른 조건으로는 양성 위궤양, 비대성 위병증, 위 폴립 등이 있습니다.</li>
<li><strong>보호 요인</strong>: 섬유질, 과일, 채소의 높은 섭취는 위암에 대한 보호 효과를 제공할 가능성이 높습니다.</li>
<li><strong>유전적 연관성</strong>: 위암의 일부는 다음과 같은 유전 증후군과 관련이 있습니다:
<ul>
<li>유전성 비폴립증 대장암은 13%의 평생 위험이 있으며, 주로 장형입니다.</li>
<li>가족성 선종성 폴립증은 10%의 위험이 있습니다.</li>
<li>포이츠-예거스 증후군은 29%의 위험이 있습니다.</li>
<li>연소성 폴립증 증후군은 21%의 위험이 있습니다.</li>
<li>리-프라우메니 증후군은 위암과 관련이 있습니다.</li>
<li>유전성 유방 및 난소암 증후군은 위암과 관련이 있습니다.</li>
<li>포스파타아제 및 텐신 동종체 또는 과오종 종양(카우덴) 증후군도 위암과 관련이 있습니다.</li>
</ul>
</li>
</ul>
<p></p>
</div>
<div id="epidemiology">
<p>위암은 전 세계적으로 다섯 번째로 흔하고 네 번째로 치명적인 악성 종양입니다. 발생률과 사망률이 감소했지만, 저자원 국가와 동아시아에서는 여전히 상당히 높습니다. 미국에서는 2024년에 약 26,890건의 새로운 위암 사례가 진단될 것으로 예상됩니다. 위암은 여성보다 남성에서 더 흔합니다.</p>
<p>선진국에서는 더 나은 영양, 깨끗한 물에 대한 접근, H. pylori 감염의 조기 식별 및 치료로 인해 원위부 위암의 비율이 극적으로 감소했습니다. 그러나 근위부 위 및 GEJ 암의 비율은 증가하고 있습니다. 장형 및 미만형 위암의 전체 비율은 감소했으며, 장형 암에서 감소가 더 뚜렷합니다. 결과적으로, 미만형 암은 현재 모든 위암의 상당한 비율을 차지합니다. 장형 암은 남성에서 더 흔하지만, 미만형 암은 양성에서 동등하게 발생합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="pathophysiology">
<p>로렌 분류에 따르면, 위선암은 2가지 주요 조직학적 변이를 가집니다. 가장 흔한 변이는 장형으로, 샘 형성이 특징이며 다른 장 선암과 유사한 외관을 가집니다. 덜 흔한 미만형 위암은 세포간 접착 분자가 부족하며 일반적으로 샘 형성이 없습니다. 장형 암은 인환세포와 관련될 수 있습니다.</p>
<p>장형 암의 분자적 요인은 다요인적일 가능성이 높습니다. H. pylori는 발암성의 가장 흔한 유발 요인이며, 이러한 병변이 시간이 지남에 따라 이형성증에서 암종으로 진행한다는 증거가 있습니다. 위궤양, 위축성 위염, 악성 빈혈과 같은 암의 전구 병변 및 암을 유발하는 조건이 종종 암 발생에 앞서 나타납니다. 미만형 암에서는 정의된 전암성 병변이 확인되지 않았습니다.</p>
</div>
<div id="evaluation">
<p><strong>진단적 평가</strong></p>
<p>위암을 시사하는 증상을 보이는 환자는 주요 진단 도구로 상부 내시경을 받아야 합니다. 상부 내시경은 전통적인 바륨이나 가스트로그라핀 삼킴 검사보다 더 침습적이고 비용이 많이 들지만, 식도, 위 또는 십이지장 병변의 생검을 통한 직접적인 조직 진단이라는 중요한 이점을 제공합니다. 의심스러운 위궤양은 진단 정확도를 크게 향상시키기 위해 여러 번 생검해야 합니다; 민감도는 단일 생검 시 약 70%에서 7회 생검 시 98%로 증가합니다. 병변의 위치, 크기 및 특성에 대한 세심한 문서화가 필수적입니다. 더 미묘한 점막 병변이 의심되는 경우 색소 내시경과 협대역 영상과 같은 고급 기술을 활용해야 합니다. 또한, H. pylori 감염, 위축성 위염 또는 기타 병리가 의심되는 경우 여러 점막 생검을 얻어야 합니다. 상부 내시경은 일본과 한국과 같은 고발생 지역에서 초기 단계 위암을 감지하는 데 매우 효과적이었으며, 이는 절제 후 높은 완치율로 이어졌습니다. 그러나 다른 지역에서는 이러한 관행이 덜 흔합니다.</p>
<p>상부 내시경 후, 위암 병변의 더 자세한 평가를 위해 내시경 초음파(EUS)가 종종 필요합니다. EUS는 종양의 T 병기를 결정하고 위 주변 림프절을 평가하는 데 중요한 역할을 하며, EUS 유도 세침 흡인을 통해 생검할 수 있습니다. T1 및 T2 종양을 구별하기 위한 EUS의 통합 민감도와 특이도는 각각 0.85와 0.90이며, 신뢰 구간은 각각 0.78에서 0.91, 0.85에서 0.93입니다. 이 구별은 중요한데, T1 위암은 내시경 절제의 대상이 될 수 있기 때문입니다. 그러나 EUS의 정확도는 운영자의 기술에 크게 의존하며, 경험이 적은 임상의는 위벽 침범을 평가하는 데 정밀도가 손상될 수 있습니다.</p>
<p><strong>병기 평가</strong></p>
<p>종합적인 수술 전 병기 결정을 위해, 전이를 배제하고 수술적 절제 가능성을 결정하기 위해 흉부 및 복부 영상이 필요합니다. 초기 복부골반 컴퓨터 단층촬영(CT)은 육안적 전이성 질환을 배제하기 위해 수행됩니다. 그러나 T 및 N 병기를 평가하고 작은 복막 전이를 감지하는 데 제한이 있으며, 전체 정확도는 42%에서 82%까지 다양합니다. 의심스러운 단일 또는 소수 전이 부위의 생검을 수행해야 하며, 악성 복수가 의심되는 경우 복수천자가 권장됩니다. 흉부 CT는 더 나은 평가를 위해 단순 방사선 사진보다 선호됩니다. 초기 병기가 전이성 질환에 대해 음성인 경우, 절제 가능성을 평가하기 위해 양전자 방출 단층촬영과 CT를 결합할 수 있습니다. 암배아성항원, 암항원 125, 탄수화물 항원 19-9, 암항원 72-4를 포함한 혈청 표지자는 진단적 가치가 제한적이며 다른 조건으로 인해 상승할 수 있습니다.</p>
<p>잠재적으로 절제 가능한 질환이 있는 환자는 화학요법을 시작하기 전에 세포학 검사를 위한 복막 세척이 있는 병기 결정 복강경 검사가 권장됩니다. 진단 복강경 검사 중, 최대 40%의 환자에서 다른 수술 전 영상으로 식별되지 않을 수 있는 직접 생검이나 복막 세척에서의 세포학을 통해 감지된 복막 질환이 발견될 수 있습니다. 복막 질환이 감지된 환자는 일반적으로 전이성 질환이 있는 것으로 간주되며 일반적으로 수술을 받지 않습니다. 그러나 소수는 적극적인 세포감소술과 복강 내 화학요법의 후보가 될 수 있습니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="treatment_management">
<p>위암 치료에 사용되는 치료 방식에는 내시경 절제, 수술, 화학요법, 방사선, 표적 치료가 포함됩니다. 종종 이러한 기술은 종양 위치, 병기 및 환자 관련 요인에 따라 결합됩니다. 내시경 기술은 고위험 요인 없이 점막이나 매우 표면적인 점막하층에 제한된 종양에 예약됩니다. T2보다 큰 종양이 있거나 림프절 관여의 증거가 있는 대부분의 환자는 수술에 이어 수술 전후 화학요법을 받아야 합니다. 진행되었거나 절제 불가능한 종양이 있는 환자는 완화 목적의 화학요법을 받아야 합니다. 방사선은 일반적으로 완화나 수술적 절제가 부적절한 경우에 예약됩니다. 각 방식은 관련 섹션에서 논의됩니다.</p>
</div>
<div id="differential_diagnosis">
<p>위암을 평가할 때 고려해야 할 감별 진단에는 다음이 포함됩니다:</p>
<ul>
<li>급성 위염</li>
<li>위축성 위염</li>
<li>세균성 위장염</li>
<li>만성 위염</li>
<li>식도암</li>
<li>식도 협착</li>
<li>식도염</li>
<li>비호지킨 림프종</li>
<li>소화성 궤양 질환</li>
<li>바이러스성 위장염</li>
</ul>
<p></p>
</div>
<div id="prognosis">
<p>위암의 예후는 림프절 관여와 위벽을 넘어서는 직접적인 종양 침습을 포함한 종양의 범위와 밀접하게 연관되어 있습니다. 종양 등급도 추가적인 예후 통찰력을 제공할 수 있습니다. 국소화된 원위부 위암 환자의 50% 이상이 완치를 달성할 수 있습니다. 그러나 초기 단계 질병은 미국에서 진단된 모든 위암 사례의 10%에서 20%만을 차지합니다.</p>
<p>대부분의 환자는 지역적이거나 원격적인 전이성 질병으로 나타납니다. 전체 5년 생존율은 상당히 다양하며, 파종성 질병이 있는 환자의 경우 거의 0%에서 원위부, 절제 가능한 지역적 질병이 있는 환자의 경우 약 50%까지 범위가 있습니다. 국소화된 근위부 위암 환자의 경우, 5년 생존율은 단지 10%에서 15%입니다. 파종성 위암에 대한 치료가 증상 완화와 일부 생명 연장을 제공할 수 있지만, 장기적인 관해는 드뭅니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="complications">
<p>위암의 합병증은 다양합니다. 원발성 종양과 관련된 합병증에는 출혈, 폐색, 천공, 주변 장기로의 누공 형성이 포함됩니다. 전이성 질병은 전이 부위에 따라 다른 증상으로 나타날 수 있습니다. 수술의 합병증에는 출혈, 수술 부위 및 장기 공간 감염, 문합부 누출, 비장과 십이지장과 같은 주변 구조물의 손상, 그리고 절개 탈장과 같은 장기적인 합병증이 포함됩니다. (화학요법의 부작용에 대한 자세한 정보는 <span data-token-index="1">의학 종양학</span> 섹션을 참조하십시오).</p>
</div>
<div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>위암 환자에게 환자 중심 치료를 제공하기 위해서는 종양 전문의, 외과의사, 간호사, 약사 및 기타 전문가를 포함한 의료 전문가 간의 조정되고 협력적인 접근이 필요합니다. 임상의는 위암을 진단, 평가 및 치료하고, 복잡한 영상을 해석하며, 적절한 치료를 선택하는 데 강한 기술을 갖추어야 합니다. 암의 단계에 따라 위장병 전문의, 외과 및 방사선 종양 전문의와의 협력이 필수적입니다.</p>
<p>각 환자의 필요에 맞게 조정된 증거 기반의 개별화된 치료 계획이 중요합니다. 윤리적 고려 사항과 환자 자율성 존중이 치료 결정을 안내해야 합니다. 상호 전문적 팀 내에서 명확하게 정의된 역할과 책임은 각 전문가가 효과적으로 기여하도록 보장하는 데 중요합니다. 효과적인 의사소통은 정보를 공유하고, 우려 사항을 해결하고, 도전을 해결하는 데 필요합니다. 조정된 치료는 오류를 방지하고, 지연을 피하고, 환자 안전을 우선시하기 위해 진단부터 추적 관찰까지 환자의 여정을 관리하는 데 중요합니다. 이 종합적인 접근 방식은 결과를 향상시키고 환자 만족도를 보장하여 위암의 더 효과적인 관리로 이어집니다.</p>
<p> </p>
<p><strong>위암 예방 및 환자 교육</strong></p>
<p>위암은 남성과 여성 모두에서 다섯 번째로 흔한 악성 종양이며 네 번째로 흔한 사망 원인입니다. <span data-token-index="1">H. pylori</span>의 만성 감염, 흡연, 비만은 개인이 알아야 할 교정 가능한 위험 요인입니다. 상부 내시경으로 긴급한 평가가 필요한 경고 증상에는 상부 또는 하부 위장관 출혈, 체중 감소, 연하 곤란이 포함됩니다. 위암의 강한 가족력이 있는 사람들은 이른 나이에 상부 내시경으로 선별 검사를 시작해야 합니다. 대부분의 국소 및 지역 질병은 화학요법과 수술로 치료됩니다. 전이성 질병은 화학요법으로 가장 잘 관리되며, 수술과 방사선은 증상이나 완화를 위해 예약됩니다.</p>
<p></p>
</div>

도의 병기 결정, 치료 및 예후를 가집니다. 이러한 악성 종양에 대한 자세한 정보는 StatPearls의 "식도암" 자료를 참조하십시오.  위암 위험 요인 위암은 일반적으로 산발적이지만, 5%~10%의 사례는 가족성 또는

위암

위암의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 빈혈(Fanconi&nbsp;anemia)은 주로 영유아기 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전 질환으로 골수에서 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들을 충분히 만들지 못하는 병입니다. 판코니 빈혈 환자의 약 75%에서 신체이상을 동반하며, 출생 시 저체중, 소두증, 저신장, 심장, 신장, 골격계에 이상을 보이며 피부가 검고 커피반점(cafe-au-lait)을 동반할 수 있습니다. 골수 기능 부전은 처음에는 경도의 혈소판 감소증으로 시작할 수도 있고, 점차 빈혈과 백혈구 감소까지 진행할 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하기 때문에, 줄기 세포의 손상을 초래하여 이후에는 백혈병으로 전환될 위험이 있습니다.<br><br>판코니 빈혈은 주로 상염색체 열성 유전질환으로 남성과 여성에 동등한 수로 영향을 미칩니다. 판코니 빈혈의 발생빈도는 모든 인종과 민족에서 약 360,000 명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 추정하므로, 국내에서는 연간 2-4명이 발생할 것으로 추정됩니다.<br>염색체 파손검사와 골수검사, 유전자검사를 통해 진단할 수 있으며, 질환의 경과와 중증도에 따라 스테로이드, 안드로겐 약물치료, 조혈모세포이식을 시행합니다. &nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 빈혈의 원인 유전자로 현재까지 적어도 20개 이상의 유전자가 밝혀져 있습니다. (FANCA, FANCB,&nbsp;&nbsp;FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FAAP100, PALB2, RAD51, RAD51C, REV7/MAD2L2,&nbsp;RFWD3,&nbsp;SLX4, UBE2T, XRCC2 등). 판코니 빈혈은 주로 상염색체 열성 형질로 유전되나 원인 유전자에 따라 상염색체 우성 (RAD51&nbsp;연관 판코니 빈혈), 혹은 X 염색체 연관 (FANCB 연관 판코니 빈혈)으로 유전되기도 합니다.&nbsp;<br>판코니 빈혈을 일으킬 수 있는 유전자 중 가장 흔한 건은 FANCA 유전자 이상으로, 이 유전자의 변이로 질환이 나타나는 경우가 65% 정도 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 빈혈의 증상은 환자마다 매우 다양할 수 있지만, 신체적 이상의 다양성, 골수 기능 부전 그리고 악성 종양의 위험이 있을 수 있습니다. 신체적 이상은 출생 시부터 나타나거나 아동기에 발견될 수 있는데, 혈액 이상은 6~8세 사이나 더 늦은 후에 발생하기도 합니다.<br><br>첫 번째 증상은 쉽게 멍이 들고 원인을 알 수 없는 코피가 나는 것입니다. 혈액 검사에서는 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치가 낮아져 있는데, 골수에서 혈액 세포들을 적절히 생성하지 못하기 때문입니다. 혈액 이외의 모든 세포와 기관에도 유전자 구조에 이상이 있으므로 다음과 같은 다양한 신체적 이상 또는 기형이 나타날 수 있습니다.<br><br>1. 골수 기능 부전(BONE&nbsp;MARROW&nbsp;FAILURE)<br>체질성 무형성 빈혈은 유전성 골수 기능 부전의 한 형태로서 골수의 모든 세포가 낮은 수준으로 생산됩니다. 혈중 적혈구가 부족하면 빈혈이 나타나고, 백혈구가 부족하면 백혈구 감소증으로 잦은 발열이나 감염이 이어집니다. 혈소판 감소증(Thrombocytopenia)으로 인해 코피가 자주 나고 멍이 자주들 수 있습니다. &nbsp;즉, 타박상, 점상출혈(petechia), 창백한 피부색, 피로, 어지러움, 호흡곤란 그리고 빈번한 감염은 골수 기능 부전의 첫 번째 증상일 수 있습니다. 이 질환의 특별한 증상과 진행은 환자마다 다양합니다. 수년간 안정된 상태로 경미한 증상을 가질 수도 있고 생명을 위협하는 심각한 증상을 보이는 경우도 있습니다. 골수 기능 부전은 아동기에 이미 발생하기도 하고 성인기까지 심각하게 되지 않을 수 있습니다.<br><br>2. 선천적 이상<br>체질성 무형성 빈혈을 가진 사람들 일부에선 어떤 선천적 이상도 발견되지 않을 수 있습니다. 이러한 경우에는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 환자의 &nbsp;대략 75%는 여러 가지 이상이 발생할 수 있습니다. 아래에 나열된 모든 증상을 가지지 않을 수도 있고, 일부는 증상 중 단지 몇 개만 나타나기도 합니다. 판코니 빈혈을 가진 사람은 출생 시 체중이 적고, 성장기에 키가 잘 자라지 않을 수도 있습니다. 골격 기형과 몸의 모든 주요 기관계의 이상은 출생 후 즉시 보일 수 있습니다.<br><br>1) 엄지손가락이나 팔의 기형<br>&nbsp;환자에서 가장 흔히 관찰되는 기형은 엄지손가락의 기형이며, 여기에 요골 기형이 동반되기도 합니다.<br>2) 뼈의 기형<br>환자의 1/5 정도에서 골반 기형, 척추 기형, 척추측만증, 갈비뼈 기형과 같은 다양한 뼈의 기형이 나타날 수 있습니다.<br>3) 신장 기형<br>환자의 1/4에서 신장의 기형(형성 장애), 발육 부전(형성저하증), 신장 전위(Renal&nbsp;ectopia), 방광요관역류(Vesicoureteral&nbsp;reflux) 또는 수신증(Hydronephrosis)과 같은 신장 이상이 나타납니다. 일부 환자는 말굽 콩팥(Horseshoe&nbsp;kidney), 신장끼리 붙어 있는 기형이 나타날 수 있습니다.<br>4) 피부 착색<br>피부에 우유를 탄 커피 색깔 같은 갈색의 커피색(cafe-au-lait) 반점이 나타납니다. 또한 과색소침착으로 몸 전체의 피부색이 선탠을 한 것과 같이 검게 보입니다.<br>5) 얼굴<br>판코니 빈혈 환자는 소두증(작은 머리)과 소안구증을 가집니다. 또한 사시(Strabismus), 두눈 먼거리증(Hypertelorism), 하수증(Ptosis), 눈구석 주름(Epicanthal&nbsp;folds), 눈물 흘림(Epiphoria), 백내장(Cataract), 안구진탕증을 가질 수 있습니다. 전도성 난청(Conductive&nbsp;hearing&nbsp;loss), 처지고 기형의 귀 바퀴를 가질 수 있습니다. 일부 환자는 선천성 고관절 탈구(Congenital&nbsp;hip&nbsp;dislocation), 작은 턱증(Micrognathia), 높은-아치형 입천장, 뇌수종(Hydrocephalus)이 나타날 수 있습니다.<br>6) 지적장애<br>드물게 지적장애가 나타날 수 있으며, 지적장애가 없더라도 흔히 학습부전이 나타날 수 있습니다.<br>7) 출생 시 저체중과 성장 장애<br>몇몇 판코니 빈혈 환자는 출생 시 체중이 작거나 성장이 잘되지 않아 병원을 찾았다가 진단되기도 합니다.<br>8) 심장기형<br>심방중격결손이나 심실중격결손이 나타날 수 있습니다.<br>9) 생식기계 문제<br>남성 환자의 경우, 잠복 고환증(Cryptorchidism), 고환의 결여 또는 발육부전, 성기의 미성숙, 무정자증(Azoospermia), 늦은 사춘기, 불임과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.<br>여성 환자의 경우, 덜 발달된 음문(Vulva), 쌍각 자궁(Bicornuate&nbsp;uterus), 질이나 자궁의 미발생, 초경 지연, 불규칙한 월경주기, 불임, 조기폐경이 나타날 수 있습니다.<br><br>3. 암 발생<br>특히 백혈병, 골수형성이상증후군이 발생할 위험이 있으며, 이외에도 두경부(구강, 혀, 인후두)와 식도암, 여성 생식기암의 발생 위험이 일반인에 비해 높습니다.<br>판코니 빈혈을 가진 개인에서 대개 흔한 종양은 간(hepatic) 종양입니다. 또한 머리와 목, 위장관, 식도 또는 부인과(gynecologic) 영역에 종양이 발생할 수 있으며, 편평세포암종(squamous&nbsp;cell&nbsp;carcinoma)도 종종 발생합니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>골수기능 부전에 의한 범혈구감소증으로 심각한 빈혈, 감염, 출혈이 동반되는 경우 생명에 위협이 되는 심한 합병증이 발생할 수 있으며 추후 조혈모세포이식이 필요한 경우도 있습니다. 또한 암발생의 위험도 높아집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 적혈구의 수가 줄어들어 빈혈을 일으키는 질환이므로 혈액 검사를 통해 적혈구와 혈소판, 백혈구의 감소를 확인할 수 있습니다. 그러나 판코니 빈혈임을 가려내기 위해서는 골수검사와 다른 몇 가지 검사를 필요로 합니다.<br><br>1. 염색체 파손 검사<br>가장 흔히 이루어지는 검사로 채취한 혈액으로 세포유전학검사를 할 때 특정 약물을 첨가하여 염색체가 파괴되는 정도를 알아보는 검사입니다. 이때 정상세포는 안정적인데 반해, 판코니 빈혈 세포는 염색체가 파괴되는 것을 관찰할 수 있습니다.<br><br>2. 유세포분석법<br>세포에 약물을 주입하여 배양한 후 세포주기를 관찰하여 세포가 죽은 정도를 알아보는 검사입니다. 그러나 이 방법은 특수검사장비가 필요하여 일반적으로 사용되는 방법은 아닙니다.<br><br>3. 피부 섬유모세포 배양<br>일부 판코니 빈혈 환자들의 혈액 속에는 정상 세포와 판코니 빈혈 세포가 같이 존재할 수 있습니다. 그러므로 판코니 빈혈이 의심되지만, 염색체 손상 검사에서 음성 소견을 보일 경우 피부세포를 검사할 수 있습니다. 이 검사는 피부세포를 배양하여 염색체 파손검사나 유세포분석법으로 검사할 수 있습니다.<br><br>4. 유전자검사<br>유전자검사를 통해 판코니 빈혈에 관련된 유전자의 이상여부를 확인합니다.<br><br>5. 기타 검사<br>구조적인 기형을 판별하기 위해 방사선 촬영을 시행하며, 질병의 진행으로 생기는 청력의 손상과 신장기능의 저하를 예방하기 위해 청력검사와 신장초음파 검사를 정기적으로 시행해야 합니다.<br><br>6. 형제·자매를 위한 검사<br>환자의 형제/자매가 판코니 빈혈을 가질 확률이 각각 25%이므로 검사를 통해 확인이 필요합니다. 그리고 추후에 형제간 조혈모세포이식을 고려할 수 있으므로 사람백혈구항원(HLA) 유형에 대한 조직적합성 검사를 시행합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 빈혈의 치료는 각각의 환자에서 나타나는 특정 증상에 맞추어 이뤄집니다. 치료는 소아과 의사, 외과전문의, 심장전문의, 신장전문의, 신경과전문의, 위장관 전문의, 이비인후과 전문의, 안과 전문의 그리고 다른 건강관리 전문가들 사이의 체계적이고 포괄적인 계획이 필요합니다.<br><br>1. 일반적인 치료방법<br>1) 스테로이드 치료<br>판코니 빈혈의 치료에는 메틸테스토스테론(Methyltestosterone), 프레드니손과 같은 스테로이드제를 병용하여 사용하여 골수기능을 자극하며 필요시 수혈을 합니다.<br>2) 수혈<br>혈액 수치에 따라 필요시 수혈을 하는데, 장기간 수혈을 여러 번 하면 과도한 양의 철(iron)의 축적으로 인해 심장과 간에 문제를 일으킬 수 있으므로, 철분 킬레이트제(Iron&nbsp;chelating&nbsp;agent)를 이용하여 축적된 철분의 배설을 돕도록 합니다. 또한 백혈구 감소에 따른 감염이 생기지 않도록 주의해야 합니다.<br>3) 조혈모세포이식<br>판코니 빈혈은 조혈모세포이식을 받으면 치료할 수 있습니다. 조혈모세포는 조직적합성이 일치하는 형제 혹은 비혈연 공여자로부터 받을 수 있는데, 골수, 말초혈액 혹은 제대혈도 가능합니다. 환자에게 전처치로서 면역억제와 항암치료 혹은 흉부와 복부에 방사선을 조사(irradiation)하여 기존의 환자의 골수를 억제한 후 공여자의 조혈모세포를 이식하게 됩니다. 이러한 방법으로 조혈모세포이식이 성공하면 빈혈을 완치할 수 있으며, 추후 백혈병이나 골수형성이상증후군으로의 진행을 예방할 수 있습니다.<br><br>2. 기타 치료방법<br>1) 안드로겐<br>남성호르몬인 안드로겐(androgen)이 혈구 감소증 치료에 널리 사용되어져 왔습니다. 조혈모세포이식에 비해 치료와 관련된 잠재적인 위험성이 적다는 이점이 있지만, 단점으로는 환자의 50% 정도에서만 이 치료에 반응하며 장기간 투여로 간 독성 및 간의 종양 발생, 그리고 특히 여아에서 남성화를 초래할 수 있으며, 시간이 지날수록 효과가 떨어질 수 있습니다.<br>2) 새로운 치료법<br>여러 연구자들이 유전자 치료법에 대한 연구를 하고 있습니다.<br><br>3. 추후관리<br>1) 암 조기검진<br>판코니 빈혈 환자들은 백혈병, 골수형성이상증후군 발생 위험이 있으므로 적어도 3-4개월에 한 번씩 혈액검사를 하는 것이 필요하며, 1년에 한 번씩은 골수 검사를 하는 것이 필요합니다. 또한 두경부(구강, 혀, 인후두)와 식도에 암이 발생할 수 있으므로 10세 이후부터는 이에 대한 검진이 필요합니다. 이러한 암은 판코니 빈혈 환자에게 매우 악성으로 나타날 수 있으며 판코니 빈혈 환자들은&nbsp;DNA&nbsp;수선 장애로 인하여 항암치료에 대한 부작용이 더욱 심하게 나타날 수 있습니다.<br>여성의 경우 생식기암 발생의 위험이 매우 높으므로 자궁암(pap&nbsp;smear,&nbsp;HPV&nbsp;test)에 대한 검사는 16세 또는 초경 이후부터는 매년 받을 필요가 있습니다. 유방암에 대해서는 폐경 전에는 자가 검진을 잘 수행하는 것이 필요하고, 조기 폐경된 경우에는 정기적으로 유방 조영술이 필요합니다.<br>2) 생식기계 문제 관리<br>초경지연, 불규칙한 월경주기, 불임이 나타날 수 있으며, 40대 이전에 조기폐경이 될 수 있으므로 초경이 지연되거나 임신을 계획하기 위해서 성호르몬에 대한 평가를 받을 필요가 있습니다.<br>3) 유전상담<br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive&nbsp;therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. 안효섭 “소아과학(제12판)” 미래엔(2020)<br>2. 대한혈액학회 "혈액학(제3판)" 범문에듀케이션(2018)<br>3. Frohnmayer D, Frohnmayer L, Guinan E, Kennedy T, Larsen K, Editors. Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, Fourth Edition, 2014. Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Available at: https://www.fanconi.org/images/uploads/other/Guidelines_4th_Edition.pdf Accessed May 4, 2020.<br>4. Mehta PA, Ebens C. Fanconi Anemia. 2002 Feb 14 [Updated 2021 Jun 3]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]<br>5. Moustacchi E. Fanconi Anemia. Orphanet. Last Update November 2011. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=84 Accessed May 4, 2020.<br>6. National Institutes of Health. What is Fanconi Anemia? Last Update November 1, 2011. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/fanconi-anemia Accessed May 4, 2020.</p></div></body></html>

. 암 발생특히 백혈병, 골수형성이상증후군이 발생할 위험이 있으며, 이외에도 두경부(구강, 혀, 인후두)와 식도암, 여성 생식기암의 발생 위험이 일반인에 비해 높습니다.판코니 빈혈을 가진 개인에서 대개 흔한 종양은 간(h

위암의 원인, 진단, 치료 및 관리

판코니빈혈

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