판코니빈혈
원인과 증상
원인
FANCA 포함한 20여개 이상의 유전자 이상 (대개 상염색체 열성 유전)
증상
검은 반점, 비장이 나이에 비해 작음, 소두증, 소안구증, 쉽게 멍듦, 신장 기형, 알 수 없는 코피, 엄지손가락과 판 기형
관련 부위
체내 : 신장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상증상 및 임상 검사 소견(골수생검, 방사선, 촬영, 청력 검사와 신장초음파 검사), 유전자 파괴-유도 염색체 파손검사, 유전자 검사
치료
스테로이드 약물, 안드로겐, 조혈모세포이식
관련 질환
Dyskeratosis congenita Blackfan-Diamond anemia Shwachman-Diamond syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D61.0
산정특례코드
V023
의료비 지원
가능
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