 시신경척수염 범주질환(Neuromyelitis optica spectrum disorder) (NMOSD), 이전에는 신경척수염

시신경척수염 범주질환

시신경척수염 범주질환의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
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        시신경척수염 범주질환(Neuromyelitis optica spectrum disorder)은 눈의 신경과 뇌와 척수를 포함한 중추 신경계에 영향을 미치는 자가면역 질환입니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다. 시신경척수염 범주질환에서는 자가면역 공격이 신경의 염증을 일으키며, 이로 인한 손상이 질환의 징후와 증상을 초래합니다.
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        시신경척수염 범주질환은 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 신경(시신경)의 염증인 시신경염이 특징입니다. 시신경염은 눈의 통증과 시력 상실을 일으키며, 이는 한쪽 또는 양쪽 눈에서 발생할 수 있습니다.
      </p>
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        시신경척수염 범주질환은 또한 척수의 염증인 횡단성 척수염이 특징입니다. 횡단성 척수염과 관련된 염증은 척수를 손상시켜 종종 척추의 세 개 이상의 뼈(척추뼈) 길이에 걸쳐 병변을 일으킵니다. 또한 신경을 보호하고 신경 신호의 효율적인 전달을 촉진하는 덮개인 미엘린이 손상될 수 있습니다. 횡단성 척수염은 팔과 다리의 약화, 무감각, 마비를 일으킵니다. 척수 손상의 다른 영향으로는 감각 장애, 방광 및 장 조절 상실, 통제할 수 없는 딸꾹질, 메스꺼움 등이 포함될 수 있습니다. 또한 근육 약화는 호흡을 어렵게 만들어 시신경척수염 범주질환 환자에게 생명을 위협하는 호흡 부전을 일으킬 수 있습니다.
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        시신경척수염 범주질환에는 재발형과 단상형 두 가지 형태가 있습니다. 재발형이 가장 흔합니다. 이 형태는 시신경염과 횡단성 척수염의 재발성 에피소드가 특징입니다. 이러한 에피소드는 몇 달 또는 몇 년 간격으로 발생할 수 있으며, 에피소드 사이에는 부분적인 회복이 있습니다. 그러나 대부분의 영향을 받은 개인은 결국 에피소드 사이에도 지속되는 영구적인 근육 약화와 시력 손상을 겪게 됩니다. 알려지지 않은 이유로, 재발형은 남성보다 여성에게 약 9배 더 많이 발생합니다. 덜 흔한 단상형은 몇 달 동안 지속될 수 있는 단일 시신경척수염 범주질환 에피소드를 일으킵니다. 이 형태의 질환을 가진 사람들도 지속적인 근육 약화 또는 마비와 시력 상실을 겪을 수 있습니다. 이 형태는 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미칩니다. 시신경척수염 범주질환의 어느 형태든 발병은 어린 시절부터 성인기까지 언제든지 발생할 수 있지만, 이 질환은 주로 40대에 시작됩니다.
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        시신경척수염 범주질환 환자의 약 4분의 1은 중증 근무력증, 전신 홍반 루푸스 또는 쇼그렌 증후군과 같은 다른 자가면역 질환의 징후나 증상을 가지고 있습니다. 일부 과학자들은 일본 환자에서 설명된 시신경척수 다발성 경화증(또는 시신경척수 다발성 경화증)이 시신경척수염 범주질환과 동일한 질환이라고 믿고 있습니다.
      </p>
</div><div id="causes">
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        시신경척수염 범주질환과 관련된 유전자는 확인되지 않았습니다. 그러나 이 질환을 가진 사람들 중 소수는 가족 구성원 중에도 영향을 받은 사람이 있어, 하나 이상의 유전적 변화가 감수성을 증가시킬 수 있음을 시사합니다. 이 질환의 유전은 복잡하며, 많은 환경적 및 유전적 요인이 질환의 발달에 관여하는 것으로 생각됩니다.
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        아쿠아포린-4 단백질(AQP4)은 시신경척수염 범주질환에서 역할을 합니다. 아쿠아포린-4 단백질은 여러 신체 시스템에서 발견되지만 중추 신경계 조직에서 가장 풍부합니다. 이 질환을 가진 사람들 중 약 70%는 아쿠아포린-4 단백질에 결합하는 항체라는 면역 단백질을 생성합니다. 항체는 일반적으로 특정 외부 입자와 세균에 결합하여 이를 파괴하도록 표시하지만, 시신경척수염 범주질환 환자의 항체는 정상적인 인간 단백질을 공격합니다. 이러한 유형의 항체를 자가항체라고 합니다. 이 질환의 자가항체는 NMO-IgG 또는 항-AQP4라고 불립니다.
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        NMO-IgG 자가항체가 아쿠아포린-4 단백질에 결합하면 보체 시스템이 활성화됩니다. 보체 시스템은 병원체를 파괴하고 염증을 유발하며 세포와 조직에서 잔해를 제거하는 면역 시스템 단백질 그룹입니다. 보체 활성화는 시신경과 척수의 염증을 일으켜 시신경척수염 범주질환의 특징적인 징후와 증상을 초래합니다.
      </p>
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        NMO-IgG 자가항체의 수치는 시신경척수염 범주질환 에피소드 동안 높으며, 질환 치료로 에피소드 사이에 감소합니다. 그러나 에피소드가 시작되거나 끝나는 원인은 명확하지 않습니다.
      </p>
</div><div id="frequency">
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        시신경척수염 범주질환은 전 세계적으로 약 10만 명당 1~2명에게 영향을 미칩니다. 여성은 이 질환에 남성보다 더 자주 영향을 받습니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
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        시신경척수염 범주질환은 일반적으로 유전되지 않습니다. 드물게 이 질환은 가족 내에서 세대를 통해 전달되지만, 유전 패턴은 알려져 있지 않습니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

     시신경척수염 범주질환(Neuromyelitis optica spectrum disorder)은 눈의 신경과 뇌와 척수를 포함한 

시신경척수염 범주질환의 원인, 빈도, 유전

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/110,000~200,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">국내 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2.56~3.56/110,000~200,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시신경척수염 범주질환은 <u>중추 신경계</u>를 공격해 주로 <u>시신경</u>과 척수에 영향을 미치는 질환입니다. 면역세포가 외부의 세균이나 바이러스가 아닌 자신의 세포나 조직에 염증 반응을 일으키는 <u>자가면역질환</u>으로도 분류됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">우리 몸의 중추 신경계를 지지하는 세포인 <u>별아교세포</u>에는 아쿠아포린-4<sub>AQP-4; Aquaporin-4</sub>라는 단백질이 있습니다. 그런데 시신경척수염 범주질환은 면역 체계를 오류를 일으켜 <u>자가항체</u>인 AQP-4 lgG가 AQP-4를 공격하게 만듭니다. 오류가 발생하는 원인에 대해서는 아직 밝혀진 바가 없습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">AQP-4의 손상은 곧 <u>신경세포</u>의 괴사</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="신경세포 구조" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/17ce6df5-05ab-4611-ab86-a14c5260ab3c" alt="신경세포 구조, 가지돌기, 핵, 신경세포체, 미엘린 수초, 축삭돌기" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신경세포는 핵을 포함한 <strong>신경세포체</strong>와 여러 돌기로 구성됩니다. <strong>가지돌기</strong>가 다른 신경세포로부터 오는 자극을 받아들이면, <strong>축삭돌기</strong>는 이를 또 다른 신경세포에 전달합니다. 특히 축삭돌기는 <strong>미엘린 수초</strong><sub>Myelin sheath</sub>라는 여러 겹의 <u>지질</u> 성분으로 둘러싸여 있어 전달받은 자극이 흩어지거나 새어 나가지 않습니다.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="별아교세포 내 AQP-4손상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/0278d70d-532e-413f-ba46-5702014e9ecc" alt="별아교세포 내 AQP-4손상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한편, 이러한 미엘린 수초를 지지하고 보호하는 <strong>별아교세포</strong>는 주로 뇌와 척수, 신경 등에 존재하며, 신경세포의 생존에 꼭 필요한 영양분을 공급하고 세포 밖의 환경을 유지합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 시신경척수염 범주질환 환자의 AQP-4는 손상되었기 때문에 이를 다량 함유한 별아교세포의 기능 또한 떨어집니다. 별아교세포의 기능 저하는 미엘린 수초와 축삭돌기의 손상으로 이어지고, 이러한 현상이 반복될 경우 결국 신경세포가 괴사하게 됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시신경척수염 범주질환의 가장 큰 특징은 시신경과 척수에 갑작스레 나타나는 염증입니다. 급성기 염증은 며칠간 지속되고, 이후 몇 주에서 몇 개월간 회복세에 접어들지만 3년 이내에 재발할 확률이 90%에 달하는 것으로 보고됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주요 증상은 다음과 같습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 시신경염<sub>Optic neuritis</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시각 교차 위치, 시력 및 시야 손상, 안구 통증 유발" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/8f564939-b6b5-4d3d-bda8-8bef1c5d1cb7" alt="시각 교차 위치, 시력 및 시야 손상, 안구 통증 유발" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시신경염은 양쪽 시신경이 교차하는 시각 교차에 발생한 염증으로, 시력과 시야에 급격한 손상을 일으키고 눈을 움직일 때 통증을 유발합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 한쪽 시신경에만 염증이 생깁니다. 그러나 건강한 사람이라도 양쪽 시신경에 반복해서 염증이 나타날 경우, 시신경척수염 범주질환의 <u>발병률</u>이 높은 것으로 알려집니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 횡단성 척수염<sub>Transverse myelitis</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="감각 마비" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/a705dfef-b5f4-415c-b603-e758da3b37e0" alt="감각 마비" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">횡단성 척수염은 척수의 한 부분을 가로지르듯이 발생한 염증으로, 염증이 생긴 부위 아래로 감각이 마비됩니다. 이는 움직일 수 있는 능력이나 방광 조절력 등을 저하시키며, 허리 부위의 통증과 긴장성 경련을 동반하기도 합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 뇌간 증후군<sub>Brainstem syndrome</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌간 손상, 메스꺼움, 구토, 딸꾹질" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/c88db90f-7225-4c57-accb-fcb4c311c15e" alt="뇌간 손상, 메스꺼움, 구토, 딸꾹질" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌간은 심장 박동이나 호흡 등 생명 유지에 필수적인 기능을 담당하는 뇌의 한 부분으로, 뇌간 증후군은 뇌간에 병변을 일으킵니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병변이 발생한 위치에 따라 증상이 다르게 나타나며, 시신경척수염 범주질환 환자는 주로 뇌간의 맨아래구역에 병변이 생깁니다. 해당 부위는 구토 반응에 관여하기 때문에 며칠간 참을 수 없는 구토, 메스꺼움, 딸꾹질 등의 증상이 나타나며, 이는 맨아래구역 증후군<sub>Area postrema syndrome</sub>이라 불립니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">AQP4-IgG 즉, AQP-4 항체에 대한 혈액 검사와 MRI 검사를 시행합니다. 이후 혈액 검사 결과에 따라 다음의 기준을 활용해 진단합니다.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>시신경염</li>
<li>급성 횡단성 척수염</li>
<li>급성 뇌간 증후군</li>
<li>맨아래구역 증후군</li>
<li>기면증<sub>Narcolepsy</sub> 또는 급성 사이뇌 증후군<sub>Acute diencephalic clinical syndrome</sub></li>
</ul>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="기면증, 급성 사이뇌 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/2bb32d9a-caca-49b8-862d-b5e772ed9be4" alt="기면증, 급성 사이뇌 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기면증은 참을 수 없는 졸림과 함께 일시적으로 근육이 쇠약해지고 긴장이 떨어지는 현상입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">급성 사이뇌 증후군은 대뇌와 중뇌 사이에 위치한 사이뇌가 손상을 입어 급격한 체중 감소, 각성 장애, 과활동성, 극도의 행복감 등을 유발합니다.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>대뇌 증후군<sub>Cerebral syndrome</sub></li>
</ul>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대뇌 병변 발생" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/f341574c-c1fe-4d85-ad8e-60eef3fcda3e" alt="대뇌 병변 발생" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대뇌는 시각, 청각 등의 감각과 생명 유지에 필수적인 기능을 하는 뇌의 한 부분으로, 대뇌 증후군은 대뇌에 병변을 일으켜 언어 장애, 시야 장애, 어지럼증, 의식 소실 등을 유발합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ AQP4-IgG가 양성인 경우</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>6개의 핵심 임상 증상 중 1개 이상이 관찰되어야 합니다.</li>
<li>비슷한 양상을 보이는 다른 질환의 진단 기준에 부합하지 않아야 합니다. (예. 다발성 경화증, 급성 파종성 뇌척수염, 척수 내 종양 등)</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ AQP4-IgG가 음성 또는 확인되지 않는 경우</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>급성기를 1회 이상 경험하고, 그 결과 6개의 핵심 임상 증상 중 2개 이상이 관찰되어야 합니다. 단, 다음의 기준을 모두 충족해야 합니다.</li>
</ul>
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>시신경염, 급성 횡단성 척수염, 맨아래구역 증후군 중 1개 포함</li>
<li>중추 신경계(시신경, 척수, 뇌 등) 중 두 군데 이상 염증 발생</li>
<li>MRI 검사상 핵심 임상 증상 관련 부위 병변 확인</li>
</ol>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>비슷한 양상을 보이는 다른 질환의 진단 기준에 부합하지 않아야 합니다. (예. 다발성 경화증, 급성 파종성 뇌척수염, 척수 내 종양 등)</li>
</ul>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
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유병률 1/110,000~200,000명 국내 유병률 2.56~3.56/110,000~200,000명 개요 시신경척수염 범주질환은 중추 신경계를 공격해 주로 시신경과 척수에 영향을 미치는 질환입니다. 면역세포가 외부의 세균이나 바이러스