시신경척수염 범주질환이란?

시신경척수염 범주질환(Neuromyelitis optica spectrum disorder)은 눈의 신경과 뇌와 척수를 포함한 중추 신경계에 영향을 미치는 자가면역 질환입니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다. 시신경척수염 범주질환에서는 자가면역 공격이 신경의 염증을 일으키며, 이로 인한 손상이 질환의 징후와 증상을 초래합니다.

시신경척수염 범주질환은 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 신경(시신경)의 염증인 시신경염이 특징입니다. 시신경염은 눈의 통증과 시력 상실을 일으키며, 이는 한쪽 또는 양쪽 눈에서 발생할 수 있습니다.

시신경척수염 범주질환은 또한 척수의 염증인 횡단성 척수염이 특징입니다. 횡단성 척수염과 관련된 염증은 척수를 손상시켜 종종 척추의 세 개 이상의 뼈(척추뼈) 길이에 걸쳐 병변을 일으킵니다. 또한 신경을 보호하고 신경 신호의 효율적인 전달을 촉진하는 덮개인 미엘린이 손상될 수 있습니다. 횡단성 척수염은 팔과 다리의 약화, 무감각, 마비를 일으킵니다. 척수 손상의 다른 영향으로는 감각 장애, 방광 및 장 조절 상실, 통제할 수 없는 딸꾹질, 메스꺼움 등이 포함될 수 있습니다. 또한 근육 약화는 호흡을 어렵게 만들어 시신경척수염 범주질환 환자에게 생명을 위협하는 호흡 부전을 일으킬 수 있습니다.

시신경척수염 범주질환에는 재발형과 단상형 두 가지 형태가 있습니다. 재발형이 가장 흔합니다. 이 형태는 시신경염과 횡단성 척수염의 재발성 에피소드가 특징입니다. 이러한 에피소드는 몇 달 또는 몇 년 간격으로 발생할 수 있으며, 에피소드 사이에는 부분적인 회복이 있습니다. 그러나 대부분의 영향을 받은 개인은 결국 에피소드 사이에도 지속되는 영구적인 근육 약화와 시력 손상을 겪게 됩니다. 알려지지 않은 이유로, 재발형은 남성보다 여성에게 약 9배 더 많이 발생합니다. 덜 흔한 단상형은 몇 달 동안 지속될 수 있는 단일 시신경척수염 범주질환 에피소드를 일으킵니다. 이 형태의 질환을 가진 사람들도 지속적인 근육 약화 또는 마비와 시력 상실을 겪을 수 있습니다. 이 형태는 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미칩니다. 시신경척수염 범주질환의 어느 형태든 발병은 어린 시절부터 성인기까지 언제든지 발생할 수 있지만, 이 질환은 주로 40대에 시작됩니다.

시신경척수염 범주질환 환자의 약 4분의 1은 중증 근무력증, 전신 홍반 루푸스 또는 쇼그렌 증후군과 같은 다른 자가면역 질환의 징후나 증상을 가지고 있습니다. 일부 과학자들은 일본 환자에서 설명된 시신경척수 다발성 경화증(또는 시신경척수 다발성 경화증)이 시신경척수염 범주질환과 동일한 질환이라고 믿고 있습니다.

시신경척수염 범주질환의 원인

시신경척수염 범주질환과 관련된 유전자는 확인되지 않았습니다. 그러나 이 질환을 가진 사람들 중 소수는 가족 구성원 중에도 영향을 받은 사람이 있어, 하나 이상의 유전적 변화가 감수성을 증가시킬 수 있음을 시사합니다. 이 질환의 유전은 복잡하며, 많은 환경적 및 유전적 요인이 질환의 발달에 관여하는 것으로 생각됩니다.

아쿠아포린-4 단백질(AQP4)은 시신경척수염 범주질환에서 역할을 합니다. 아쿠아포린-4 단백질은 여러 신체 시스템에서 발견되지만 중추 신경계 조직에서 가장 풍부합니다. 이 질환을 가진 사람들 중 약 70%는 아쿠아포린-4 단백질에 결합하는 항체라는 면역 단백질을 생성합니다. 항체는 일반적으로 특정 외부 입자와 세균에 결합하여 이를 파괴하도록 표시하지만, 시신경척수염 범주질환 환자의 항체는 정상적인 인간 단백질을 공격합니다. 이러한 유형의 항체를 자가항체라고 합니다. 이 질환의 자가항체는 NMO-IgG 또는 항-AQP4라고 불립니다.

NMO-IgG 자가항체가 아쿠아포린-4 단백질에 결합하면 보체 시스템이 활성화됩니다. 보체 시스템은 병원체를 파괴하고 염증을 유발하며 세포와 조직에서 잔해를 제거하는 면역 시스템 단백질 그룹입니다. 보체 활성화는 시신경과 척수의 염증을 일으켜 시신경척수염 범주질환의 특징적인 징후와 증상을 초래합니다.

NMO-IgG 자가항체의 수치는 시신경척수염 범주질환 에피소드 동안 높으며, 질환 치료로 에피소드 사이에 감소합니다. 그러나 에피소드가 시작되거나 끝나는 원인은 명확하지 않습니다.

시신경척수염 범주질환의 발생 빈도

시신경척수염 범주질환은 전 세계적으로 약 10만 명당 1~2명에게 영향을 미칩니다. 여성은 이 질환에 남성보다 더 자주 영향을 받습니다.

시신경척수염 범주질환의 유전

시신경척수염 범주질환은 일반적으로 유전되지 않습니다. 드물게 이 질환은 가족 내에서 세대를 통해 전달되지만, 유전 패턴은 알려져 있지 않습니다.