시스틴증시스틴증의 원인, 빈도, 유전시스틴증(Cystinosis)는 세포 내에 아미노산 시스틴(단백질의 구성 요소)이 축적되는 상태를 특징으로 합니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
전체 질환시스틴뇨증개요시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.시스틴뇨증은 남녀 같은 비율로 나타나며, 주로 10∼3질병관리청2020. 1. 1.조회 75
전체 질환호모시스틴뇨개요 호모시스틴뇨증은 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환으로서 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안과적 질병관리청2020. 1. 1.조회 59
시스틴뇨증시스틴뇨증의 원인, 빈도, 유전시스틴뇨증(Cystinuria)은 대부분의 단백질의 구성 요소인 아미노산 시스틴이 신장과 방광에 축적되는 상태를 특징으로 합니다. 신장이 혈액을 걸러 소변을 만들 때, 시스틴은 일반적으로 다시 혈류로 흡수됩니다. MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
전체 질환유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 63
호모시스틴뇨호모시스틴뇨의 원인, 빈도, 유전호모시스틴뇨(Homocystinuria)은 신체가 특정 단백질의 구성 요소(아미노산)를 제대로 처리하지 못하는 유전 질환입니다. 가장 흔한 형태의 호모시스틴뇨은 고전적 호모시스틴뇨이라고 하며, 키가 크고 근시(근시MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
전체 질환아미노산운반장애개요세포막 아미노산 운반장애 (Disorders of amino-acid transport)는 신장과 소장 등의 장기에서 아미노산을 배설하는 운반체 (Transporter)가 문제가 되어 발생하는 질환군입니다. 특정질병관리청2020. 1. 1.조회 122