시스틴증이란?

시스틴증(Cystinosis)는 세포 내에 아미노산 시스틴(단백질의 구성 요소)이 축적되는 상태를 특징으로 합니다. 과도한 시스틴은 세포를 손상시키고 종종 결정체를 형성하여 많은 장기와 조직에 문제를 일으킬 수 있습니다. 신장과 눈이 특히 손상에 취약하며, 근육, 갑상선, 췌장, 고환도 영향을 받을 수 있습니다.

시스틴증에는 세 가지 유형이 있습니다. 심각도 순으로 신병증 시스틴증, 중간형 시스틴증, 비신병증 또는 안구형 시스틴증가 있습니다.

신병증 시스틴증는 유아기에 시작되며, 성장 부진과 특정 유형의 신장 손상(신장 팬코니 증후군)을 일으킵니다. 이 증후군에서는 혈류로 재흡수되어야 할 특정 분자가 대신 소변으로 배출됩니다. 신장 문제는 중요한 미네랄, 염분, 체액 및 많은 다른 영양소의 손실을 초래합니다. 영양소의 손실은 성장을 저해하고 특히 다리에서 부드럽고 휘어진 뼈(저인산혈증성 구루병)를 초래할 수 있습니다. 체내 영양소 불균형은 배뇨 증가, 갈증, 탈수 및 비정상적으로 산성인 혈액(산증)을 초래합니다. 약 2세가 되면 시스틴 결정체가 눈의 투명한 덮개(각막)에 존재할 수 있습니다. 눈에 이러한 결정체가 축적되면 통증과 빛에 대한 민감도 증가(광선 공포증)를 일으킵니다. 치료받지 않은 아이들은 약 10세에 완전한 신부전을 경험하게 됩니다. 치료받지 않은 사람들, 특히 청소년기 이후에는 근육 퇴화, 실명, 삼키기 불능, 당뇨병, 갑상선 및 신경계 문제, 영향을 받은 남성의 경우 불임과 같은 다른 징후와 증상이 나타날 수 있습니다.

중간형 시스틴증의 징후와 증상은 신병증 시스틴증와 동일하지만 나중에 발생합니다. 중간형 시스틴증는 일반적으로 청소년기에 영향을 받은 개인에게 나타납니다. 신장 기능 장애와 각막 결정체가 이 질환의 주요 초기 특징입니다. 중간형 시스틴증를 치료하지 않으면 완전한 신부전이 발생하지만, 보통 청소년기 후반에서 20대 중반까지는 발생하지 않습니다.

비신병증 또는 안구형 시스틴증를 가진 사람들은 일반적으로 각막의 시스틴 결정체로 인해 광선 공포증을 경험하지만, 신장 기능 장애나 시스틴증의 대부분의 다른 징후와 증상은 나타나지 않습니다. 심각한 증상이 없기 때문에 이 형태의 시스틴증가 진단되는 연령은 다양합니다.

시스틴증의 원인

세 가지 유형의 시스틴증는 모두 CTNS 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자의 돌연변이는 시스티노신이라는 운반 단백질의 결핍을 초래합니다. 세포 내에서 이 단백질은 일반적으로 시스틴을 세포 내 소화 및 재활용을 담당하는 리소좀에서 이동시킵니다. 시스티노신이 결함이 있거나 없으면 시스틴이 축적되어 리소좀 내에 결정체를 형성합니다. 시스틴의 축적은 신장과 눈의 세포를 손상시키고 다른 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다.

  • CTNS

시스틴증의 발생 빈도

시스틴증는 전 세계적으로 약 100,000명에서 200,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 프랑스 브리타니 지방에서는 이 질환의 발생률이 26,000명 중 1명으로 더 높습니다.

시스틴증의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 함을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.