시스틴증
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원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전
증상
눈이 가렵고 화끈거림, 두통, 시스틴이 눈의 결막과 망막에 쌓이게 되어 빛에 매우 민감하게 반응
관련 부위
체내 : 신장 체외 : 눈
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 세극등 검사(Slit-lamp Test)
치료
수분과 전해질, 무기질 보충, 혈액투석(신부전), 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)
관련 질환
시스틴축적증(Cystinosis) 시스틴 저장병(Cystine Storage Disease) 판코니II(Fanconi II) 리냑-판코니 증후군(Lignac-Fanconi Syndrome) 시스틴증(Cystinosis) 신장병성 시스틴축적증(Nephropathic Cystinosis) 중등도 시스틴축적증(Intermediate Cystinosis) 비-신장병성 시스틴축적증(non-nephropathic cystinosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
관련 유전자
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