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시스틴증

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시스틴증

Cystinosis

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체 열성 형질로 유전

증상

눈이 가렵고 화끈거림, 두통, 시스틴이 눈의 결막과 망막에 쌓이게 되어 빛에 매우 민감하게 반응

관련 부위

체내 : 신장 체외 : 눈

진단과 치료

진단

혈액검사, 소변검사, 세극등 검사(Slit-lamp Test)

치료

수분과 전해질, 무기질 보충, 혈액투석(신부전), 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)

관련 질환

시스틴축적증(Cystinosis) 시스틴 저장병(Cystine Storage Disease) 판코니II(Fanconi II) 리냑-판코니 증후군(Lignac-Fanconi Syndrome) 시스틴증(Cystinosis) 신장병성 시스틴축적증(Nephropathic Cystinosis) 중등도 시스틴축적증(Intermediate Cystinosis) 비-신장병성 시스틴축적증(non-nephropathic cystinosis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E72.0

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#시스틴증

관련 유전자

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