전체 질환스타가르트병그러져 보이는 증상입니다. ❷ 시력 저하 ❸ 광과민증Sun allergy ❹ 색맹 관련 유전자 ABCA4 스타가르트병의 가장 대표적인 유전자로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 유전 방식 99% 상염색체 열성 아주 드물게 상염레어노트 팀2020. 1. 1.조회 1천
전체 질환스타르가르트병개요스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으질병관리청2020. 1. 1.조회 421
전체 질환반보게르트-쉐러-엡스라인개요반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환사르코이드증에서의 홍채섬모체염개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환베체트병개요베체트병은 반복적으로 입 안에 궤양이 생기고, 성기부에 궤양이 발생하며, 경우에 따라서는 눈 안에 염증이 발생해서 시력을 잃을 수도 있는 만성 염증성 질환입니다.베체트병이란 말은 1930년대에 이 병을 체계적으로질병관리청2020. 1. 1.조회 412
덴트병덴트병의 원인, 빈도, 유전덴트병(Dent disease)은 거의 남성에게만 발생하는 만성 신장 질환입니다. 영향을 받은 개인에서는 근위 세뇨관이라는 구조의 손상으로 인해 신장 문제가 발생합니다. 이 질환의 징후와 증상은 어린 시절에 나타나MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
베체트병베체트병의 원인, 빈도, 유전베체트병(Behçet’s disease)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 베체트병과 관련된 건강 문제는 혈관의 광범위한 염증(혈관염)에서 비롯됩니다. 이 염증은 주로 입, 생식기, 피부, 눈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 26
폰빌레브란트병폰빌레브란트병의 원인, 빈도, 유전폰빌레브란트병(Von Willebrand’s disease)은 혈액 응고 과정을 느리게 하여 부상 후 출혈이 오래 지속되는 출혈 장애입니다. 이 질환을 가진 사람들은 쉽게 멍이 들고, 오래 지속되는 코피, 부상, MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
람베르트-이튼 증후군람베르트-이튼 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lambert-Eaton 근무력 증후군(LEMS)은 신경근 접합부 질환으로, 부종양 증후군 또는 일차 자가면역 질환으로 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우는 소세포 폐암(SCLC)과 관련이 있습니다. 주요 임상 증StatPearls2024. 6. 28.조회 36