전체 질환스타가르트병그러져 보이는 증상입니다. ❷ 시력 저하 ❸ 광과민증Sun allergy ❹ 색맹 관련 유전자 ABCA4 스타가르트병의 가장 대표적인 유전자로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 유전 방식 99% 상염색체 열성 아주 드물게 상염레어노트 팀2020. 1. 1.조회 1.1천
전체 질환스타르가르트병개요스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으질병관리청2020. 1. 1.조회 443
전체 질환반보게르트-쉐러-엡스라인개요반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜질병관리청2020. 1. 1.조회 36
전체 질환사르코이드증에서의 홍채섬모체염개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나질병관리청2020. 1. 1.조회 55
덴트병덴트병의 원인, 빈도, 유전덴트병(Dent disease)은 거의 남성에게만 발생하는 만성 신장 질환입니다. 영향을 받은 개인에서는 근위 세뇨관이라는 구조의 손상으로 인해 신장 문제가 발생합니다. 이 질환의 징후와 증상은 어린 시절에 나타나MedlinePlus2024. 6. 28.조회 44
전체 질환베체트병개요베체트병은 반복적으로 입 안에 궤양이 생기고, 성기부에 궤양이 발생하며, 경우에 따라서는 눈 안에 염증이 발생해서 시력을 잃을 수도 있는 만성 염증성 질환입니다.베체트병이란 말은 1930년대에 이 병을 체계적으로질병관리청2020. 1. 1.조회 419
베체트병베체트병의 원인, 빈도, 유전베체트병(Behçet’s disease)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 베체트병과 관련된 건강 문제는 혈관의 광범위한 염증(혈관염)에서 비롯됩니다. 이 염증은 주로 입, 생식기, 피부, 눈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
폰빌레브란트병폰빌레브란트병의 원인, 빈도, 유전폰빌레브란트병(Von Willebrand’s disease)은 혈액 응고 과정을 느리게 하여 부상 후 출혈이 오래 지속되는 출혈 장애입니다. 이 질환을 가진 사람들은 쉽게 멍이 들고, 오래 지속되는 코피, 부상, MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
람베르트-이튼 증후군람베르트-이튼 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lambert-Eaton 근무력 증후군(LEMS)은 신경근 접합부 질환으로, 부종양 증후군 또는 일차 자가면역 질환으로 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우는 소세포 폐암(SCLC)과 관련이 있습니다. 주요 임상 증StatPearls2024. 6. 28.조회 84
