전체 질환선천성 풍진증후군개요 선천풍진증후군은 산모의 감염으로 인해 태아가 자궁 내에서 풍진 바이러스에 감염되었을 때 발생한다. 심장과 신경계, 눈과 귀의 기형이 주된 증상이다. 임신 중 풍진에 노출된 여성은 선천풍진증후군 아이를 출산할 가질병관리청2020. 1. 1.조회 16
전체 질환댄디-워커 증후군개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post질병관리청2020. 1. 1.조회 131
전체 질환레베르 선천성 흑암시개요레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동질병관리청2020. 1. 1.조회 284
알라질 증후군알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-MillStatPearls2024. 6. 28.조회 25
댄디-워커 증후군댄디-워커 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리댄디-워커 증후군(Dandy-Walker syndrome) 또는 증후군은 후두개와 기형으로 다음과 같은 특징이 있습니다: 소뇌 벌레의 무형성 또는 저형성 네 번째 뇌실의 낭성 확장과 큰 낭성 확장 후두개와와의 연결StatPearls2024. 6. 28.조회 59
전체 질환선천성단장증후군개요신생아의 드문 소화기질환으로, 소장의 길이가 매우 짧아 (길이가 75 cm 미만), 장을 통한 적절한 영양섭취가 불가능해지고, 결과적으로 만성 설사, 구토 및 성장 부전이 일어나는 질환이다. 영아기에 주로 발병하질병관리청2020. 1. 1.조회 96
전체 질환소이증(小耳症)개요소이증이란 한쪽 또는 양쪽의 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형되어 있는 기형을 말합니다.안면이 생기는 과정 중에 국소 출혈 등으로 인한 귀의 형성부전에 의해 발생합니다. 여러 요소의 복합작용으로 생기지만, 드질병관리청2020. 1. 1.조회 85
선천성 단장 증후군선천성 단장 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리성인의 정상적인 소장 길이는 십이지장 공장 굴곡에서 시작하여 275에서 850센티미터 사이입니다. 매일 약 9리터의 액체가 구강 액체, 타액, 위액, 담즙, 췌장 분비물의 형태로 소장을 통과합니다. 평균적으로 약 StatPearls2024. 6. 28.조회 46
전체 질환선천성 근위축개요근육과 연결된 신경이 제기능을 다하지 못하면, 근육은 기능을 잃고 점차 위축되고 퇴화한다 (신경성 근육 위축, neurogenic muscle weakness). 어떤 이유에서건 선천적으로 신경지배를 받지 못하게질병관리청2020. 1. 1.조회 20