<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 염화물 설사(congenital chlorid diarrhea)는 평생 동안 동반되는 질환으로 과량의 염소를 포함하고 있는다량의 물과 같은 설사가 주 증상입니다. 선천성 염소 설사 환자들은 출생 전에도 설사를 합니다. 출생 전 설사 증상은 초음파를 통해 관찰될 수 있으며 양수과다증과 늘어난 태아의 위장관 등의 소견이 포함됩니다. 이 환아는 흔히 미숙아로 출생하며 신생아기에 복부팽만을 동반합니다. 이러한 이유로 선천 염소 설사 환자는 종종 창자 막힘으로 잘못 생각되기도 합니다. 선천 염소 설사 환자는 저나트륨혈증, 저염소혈증 등의 전해질 불균형을 발생시킵니다. 전해질 불균형과 중증의 탈수는 혈량저하증과 대사성 알칼리증, 고알도스테론증, 성장 발달 지연, 콩팥 손상 등으로 이어지게 됩니다. 치료받지 못한 선천성 염화물 설사 환자는 생후 첫 주 혹은 수개월 내에 사망할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>선천성 염화물 설사는 SLC26A3 유전자의 돌연변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 염화물 설사 환자는 원위 돌창자와 결장에서의 능동적인 염소 수송 기능이 지장을 받습니다. 염소이온흡수를 못하게 되면서 삼투압성 설사와 혈량저하증이 발생합니다. 정상적으로 염소는 돌창자에서 능동적으로 중탄산염으로 짝을 이룹니다. 장관 안쪽에 존재하게 된 과량의 염소로 인해 나트륨, 칼륨 수소 등의 양이온의 추가적인 손실이 일어나게 되고 혈청 내 중탄산염은 유지되게 됩니다. 그러므로 대사성 알칼리증은 선천 염소 설사 환자의 중요한 소견입니다. 장관 내 물질들이 산성이 되면 나트륨 이온의 흡수는 더욱 어렵게 됩니다. 게다가 장관 내 남게 된 다량의 전해질은 더 많은 수분을 장관내에 남게 하여 중증의 수양성 설사를 발생시키게 됩니다.<br>또다른 소견으로는 레닌과 알도르테론이 증가한 소견이 있습니다. 이는 위장관전문가와 콩팥전문가 모두가 이 질환에 관심을 가지게 만드는 소견입니다. 이 환자들의 콩팥에서 발견되는 병변들은 고혈압으로 인한 콩팥 변화와 유사합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 염화물 설사는 양수과다증과 태아 장관이 수분으로 인해 늘어 나있을 경우 출산 전부터 의심해야 합니다. 환아는 주로 미숙아로 태어나게 되며, 대부분 정상적인 태변 배출을 하지 못합니다. 환아는 물과 같은 설사가 지속되며 대변 내 염소 농도는 90 mmol/L 보다 증가되어 있습니다. 환아는 소변으로 오인되는 중증의 설사로 인해 급속도로 체중이 감소하게 됩니다. 어떤 신생아들은 탈수와 미숙으로 인해 황달이 발생합니다.<br>이 질환의 특징적인 소견은 지속적인 물설사, 산성 대변, 대사성 알칼리증, 그리고 혈청보다 높은 대변의 염소 농도 등입니다. 선천 염소 설사 환아는 복부팽만과 성장부진 또한 나타납니다. 성장지연만 있는 환자는 주로 늦게 진단이 됩니다. 제대로 치료받지 못할 경우 아기는 심각한 혈량저하증과 대사성 알칼리증을 동반한 전해질이상, 콩팥기능 이상과 정신행동발달의 지연으로 생존을 위협받게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 염화물 설사의 진단은 가장 먼저 산전 초음파에서 확인 될 수 있습니다. 출생 이후에는 복부의 팽만, 눈으로 보이는 복부 피부의 장운동, 출생 이후 지속되는 염소가 90mmol/L 이상 포함된 물설사로 진단 할 수 있습니다. 이 질질환 진단할 때 가장 중요한 소견은 다른 설사질환에서는 주로 대사성 산증이 발생하나, 선천 염소 설사는 대사성 알칼리증의 원인이 되는 유일한 설사 질환이라는 점입니다.<br>유전자 검사를 통해 원인이 되는 SLC26A3 유전자의 돌연변이를 발견하게 되면 선천성 염화물 설사를 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 염화물 설사는 평생가는 질환으로,&nbsp;치료는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는데 중점을 두고 있습니다.&nbsp;주요 합병증이 동반되지 않은 상태에서 조기에 진단하고 치료하는 것이 정상적인 성장 발달을 유지하는데 중요합니다.&nbsp;주 치료 요법은 염분 보충 요법으로 염화나트륨과 염화 칼륨을 사용하게 됩니다.&nbsp;신생아 초기에는 정맥 내로 치료하게 되며 이후에는 경구 치료제로 전환하게 됩니다.&nbsp;나이가 증가함에 따라 대변의 양은 상대적으로 감소하지만 적절한 치료에 불구하고 설사는 지속되게 됩니다.<br>&nbsp;<br>급성 장염에 걸린 선천 염소 설사 환아의 치료는 매우 중요합니다.&nbsp;이들은 아주 빠르게 탈수되고 칼륨을 손실하여 저칼륨혈증에 이르기 때문입니다.&nbsp;장염에 걸렸을 경우이는 정맥 내로 수액과 전해질을 보충해야만 합니다.&nbsp;성인이 된 환자는 추가적인 염분 보충제를 통해 탈수를 피하는 것이 가능 합니다.<br>추가적으로&nbsp;Omeprazole, butyrate&nbsp;등의 약제가 도움이 될 수 있다는 보고도 있으나,&nbsp;아직까지 그 효과에 대해서는 의문점이 남아 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a><br>Congenital Chloride Diarrhea. Textbook of Clinical Pediatrics (2012)<br>The clinical management of congenital chloride diarrhoea. Aliment Pharmacol Ther. 2010.</div></body></html>

개요선천성 염화물 설사(congenital chlorid diarrhea)는 평생 동안 동반되는 질환으로 과량의 염소를 포함하고 

선천성 염화물 설사

Congenital chloride diarrhea

<div id="introduction">
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바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 염분 재흡수의 자가 열성 장애로, 세포외액 부피 감소와 저혈압/정상 혈압을 초래합니다.

이 질환은 저칼륨혈증과 저염소혈증을 포함한 여러 전해질 이상으로 특징지어지며, 일부 경우에는 저마그네슘혈증도 포함됩니다. 다른 이상으로는 높은 레닌, 이차성 고알도스테론증, 그리고 프로스타글란딘 E2의 높은 수준이 있습니다. 산-염기 증상은 일반적으로 대사성 알칼리증입니다.
환자들은 종종 유아기에 성장 장애로 나타납니다. 다양한 표현형은 염분 수송이 손상된 위치에 따라 분류됩니다.
중요한 임상 변형은 신생아(태아기) 바터 증후군, 고전적 바터 증후군, 그리고 지텔만 증후군입니다.</p>
</div><div id="etiology">
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나트륨-칼륨-염소 공동수송체(NKCC2) 또는 칼륨 채널(ROMK)의 손상은 헨레 고리의 두꺼운 상행지(TALH)에서 나트륨, 칼륨, 염소의 수송에 영향을 미칩니다. 이는 이러한 이온의 원위부 전달을 증가시키며, 일부 나트륨만 재흡수되고 칼륨은 분비됩니다.
바터 증후군의 유형:
유형 I은 나트륨 염화물/칼륨 염화물 공동수송체 유전자(NKCC2)의 돌연변이로 인해 발생합니다.
유형 II는 ROMK 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
유형 III는 염소 채널 유전자(CLC-Kb)의 돌연변이로 인해 발생합니다.
유형 IV는 바틴을 암호화하는 유전자의 기능 상실 돌연변이로 인해 발생합니다.


유형 V는 세포외 칼슘 이온 감지 수용체와 염소 채널 소단위 ClC-Ka 및 ClC-Kb를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

바터 증후군은 아미노글리코사이드 사용으로 인해 이차적으로 발생할 수 있습니다. 저칼륨혈증 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 저칼슘혈증은 아미노글리코사이드 유도 바터 유사 증후군에서 흔히 나타납니다.

태아기 바터 증후군의 변형은 심각한 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 심각한 전신 증상을 나타냅니다. 바터 증후군 III 및 V는 일반적으로 나중에 나타나며 경미한 증상을 보입니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
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바터 증후군은 1,000,000명 중 1명에게서 나타나며, 지텔만 증후군보다 훨씬 덜 흔합니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
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바터 증후군은 신장이 헨레 고리의 두꺼운 상행지에서 나트륨과 염소를 재흡수할 수 없는 신장 세뇨관 염분 소모 장애입니다. 이는 염분의 원위부 전달을 증가시키고 체내에서 과도한 염분과 수분 손실을 초래합니다. 결과적인 부피 감소는 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템(RAAS)의 활성화를 초래하고, 이차성 고알도스테론증을 유발합니다. 장기적인 자극은 사구체 옆 장치의 과형성을 초래하여 레닌 수치를 증가시킵니다.

과도한 원위부 나트륨 전달은 원위 세뇨관 나트륨 재흡수와 양전하를 가진 칼륨 또는 수소 이온과의 교환을 강화하여 소변에서 칼륨 손실을 증가시키고 수소 이온 분비를 증가시킵니다. 고알도스테론증으로 인해 수소 이온 분비가 감소하여 이차적으로 중탄산염이 증가합니다.
바터 증후군에서는 소변 농축 및 희석 능력이 손상됩니다. 소변 농축 능력의 손상은 헨레 고리에서 나트륨 흡수의 결함으로 인해 발생합니다.

정상적인 상황에서는 헨레 고리에서의 염분 흡수가 정상적인 ADH 존재 하에 소변 농축에 필요한 수질 내 농도 기울기를 유지하는 주요 원동력입니다. 다른 관련 요인으로는 다뇨증, 저칼륨혈증, 높은 프로스타글란딘 E2 수치가 있습니다. 바터 증후군과 관련된 헨레 고리에서의 염화나트륨 수송 결함은 칼슘과 마그네슘 재흡수에 필요한 전기화학적 기울기를 손상시켜 소변에서 칼슘과 마그네슘의 손실을 증가시킵니다.
신석증은 바터 증후군 환자에서 흔히 나타납니다. 그 가능한 설명은 소변에서 과도한 칼슘 소모 때문입니다. 헨레 고리의 두꺼운 상행지(TAL)에서 염화물 수송체가 오작동하여 TAL에서 칼슘 흡수가 손상됩니다. 정상적인 조건에서는 칼슘과 마그네슘이 음전하를 가진 염화물 이온의 재흡수로 인해 루멘에서 양전하의 영향을 받아 세포간 경로로 흡수됩니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
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철저한 병력 조사, 가족력 포함, 및 상세한 신체 검사가 도움이 됩니다. 바터 증후군은 일반적으로 성장 지연과 다뇨증, 다음증, 경련, 구토, 탈수, 변비, 성장 지연, 성장 장애를 호소하는 어린이와 청소년에서 나타납니다. 신석증의 가족력과 진단을 내리기 전에 비밀 구토와 이뇨제 남용 가능성을 배제하는 상세한 개인 병력을 조사해야 합니다. 환자들은 일반적으로 이마가 돌출되고, 큰 눈, 사시, 돌출된 귀, 감각신경성 난청, 처진 입을 가지고 있습니다. 정상 또는 낮은 혈압이 일반적으로 기록됩니다. 장기적인 경우에는 혈압이 상승할 수 있습니다.
태아기 바터 증후군을 가진 자손은 자궁 내 다뇨증으로 인한 양수과다증을 나타내며, 일반적으로 조산됩니다.

출생 후에는 발열, 감각신경성 난청, 심한 다뇨증, 구토, 설사로 인한 탈수가 흔히 관찰됩니다.</p>
</div><div id="evaluation">
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진단은 병력과 신체 검사의 관련 소견, 특정 실험실 이상으로 강화됩니다. 바터 증후군은 거의 모든 경우에 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증을 포함한 전해질 및 산-염기 이상과 관련이 있습니다. 다른 이상으로는 일부 환자에서 증가된 혈청 레닌 및 알도스테론 수치와 감소된 마그네슘 및 인산염 수치가 있습니다. 소변 전해질은 나트륨, 칼륨, PGE2 배설이 증가한 것을 보여줍니다. 24시간 소변 칼슘 배설이 증가하면 지텔만 증후군을 배제하는 데 도움이 되며, 이는 낮은 칼슘 배설과 관련이 있습니다. 소변 염화물 농도는 비밀 구토와 구별하는 데 도움이 되며, 이 경우 25 meq/L 미만입니다. 일반적으로 바터 증후군에서는 소변 염화물이 증가합니다(35 meq/L 이상).
태아기 바터 증후군에서는 초음파에서 양수과다증과 자궁 내 성장 지연이 관찰됩니다. 양수 염화물 수치가 증가할 수 있습니다.
복부 방사선 사진, 정맥 신우조영술(IVP), 신장 초음파, 또는 나선형 CT 스캔을 통해 신석증을 문서화할 수 있습니다. 특정 돌연변이를 배제하기 위해 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
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신생아기에는 생리식염수 주입이 필요할 수 있습니다. 목표는 혈청 칼륨 수치를 정상화하는 것으로, 이는 KCL 25~100 mmol/일과 같은 경구 칼륨 보충제로 달성할 수 있습니다. ACE 억제제와 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)는 일부 경우에 증가된 안지오텐신 II와 알도스테론 수치를 감소시키고, 단백뇨를 제한하며, 혈청 칼륨을 증가시키는 데 도움이 됩니다. 다른 옵션으로는 아밀로라이드 5~40 mg/일, 스피로놀락톤, NSAID(인도메타신 1-3 mg/kg/24시간)로 증가된 소변 PGE2 수치를 억제하는 것이 있습니다. 저마그네슘혈증이 칼륨 소모를 악화시킬 수 있으므로 마그네슘 보충을 고려해야 합니다.
신장 이식 후에는 세뇨관 이상이 일반적으로 해결되며 재발하지 않습니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
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이뇨제 남용
주기적 구토
고프로스타글란딘 E 증후군
고칼슘뇨증/신석증을 동반한 가족성 저마그네슘혈증
유문 협착증
지텔만 증후군
낭포성 섬유증
굴너 증후군 - 근위 세뇨관병증을 동반한 가족성 저칼륨혈증 알칼리증
미네랄코르티코이드 과다증
CaSR 칼슘 감지 수용체의 활성화 돌연변이
저마그네슘혈증
선천성 염화물 설사
저염소혈증 알칼리증
저칼륨혈증</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
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바터 증후군은 인식하기 어렵습니다. 치료되지 않은 경우 상당한 이환율과 사망률과 관련이 있으므로, 간호사, 신장 간호사, 간호사 실무자, 의사 보조사, 의사를 포함한 의료 팀이 함께 협력하여 치료를 식별하고 관리해야 합니다. 약사는 약물 선택, 약물 상호작용, 준수를 평가해야 합니다. 간호사는 전문 팀 내에서의 치료 조정과 환자 교육을 도와야 합니다.
팀은 바터 유사 증후군이 아미노글리코사이드와 관련이 있으며 항생제 중단 후 2~6주 동안 나타날 수 있다는 것을 인식해야 합니다. 이는 팀이 환자를 면밀히 모니터링하고 필요한 경우 칼륨, 칼슘, 마그네슘을 신속히 보충해야 함을 요구합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

성 저칼륨혈증 알칼리증 미네랄코르티코이드 과다증 CaSR 칼슘 감지 수용체의 활성화 돌연변이 저마그네슘혈증 선천성 염화물 설사 저염소혈증 알칼리증 저칼륨혈증  바터 증후군은 인식하기 어렵습니다. 치료되지 않은 경우 상당한 이환율과 사

바터 증후군

바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다.<br><br>근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. 이 중 톰슨형 선천성 근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되며 일찍 발생하는 다소 드문 형태의 질환입니다.&nbsp;<br><br>근긴장증의 보고된 발병률은 전세계적으로 일반 인구 100,000명당 1~9명입니다. 톰슨형의 선천근긴장증은 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">톰슨형 선천성 근긴장증은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.<br><br>톰슨형 선천성 근긴장증은 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 CLCN1으로 알려져 있습니다. 선천성 근긴장증은 “염화물 이온통로병(chloride channel diseases)”의 일종으로 분류되기도 합니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 있는 염화물 이온통로가 정상적인 역할을 하게끔 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 이온통로의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소되어 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근긴장증이 나타나게 됩니다. 비정상적인 나트륨 이온통로 활동이 이 질환과 연관된 과다흥분성의 일부 역할을 담당할 수 있다고 설명되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근긴장증은 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요하며, 아기들의 경우 우유나 젖을 빠는 능력이 저하되어 수유하는데 어려움을 보입니다.&nbsp;<br>환자들에게 근육 긴장이 나타난다 하더라도 연속적인 반복 동작 후에는 근긴장증이 일시적으로 완화됩니다. 한편 선천성 근긴장증은 다른 신경근육계질환과 달리 근육이 비대해지기 때문에 근육이 잘 발달된 것처럼 보입니다.&nbsp;<br><br>선천성 근긴장증은 특정 근육 섬유가 자극에 대해 예민해지는 것이 특징입니다. 그 결과 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근긴장증이 생깁니다. 이러한 증상들은 환자들이 특정 근육을 움직이지 않다가 움직이려고 할 때 나타나는 현상으로, 근육긴장증은 특징적으로 휴식 후 나타나며 준비운동을 통해 점차적으로 근육의 강도를 조절하고 증상을 호전시킬 수 있습니다.<br><br>톰슨(Thomsen)형은 베커형보다 드물며, 일찍 시작되나 진행하지 않고 증상이 유지됩니다. 증상은 유아기에 시작되어 2-3세에 증상이 뚜렷해집니다. 활발하게 움직인 후에 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견되는 경우가 많습니다. 많은 경우 눈꺼풀, 손, 다리의 근육이 가장 큰 영향을 받을 수 있습니다. 톰슨형 선천성 근긴장증은 연하곤란, 구음 장애를 동반할 수 있습니다. 톰슨형 선천근긴장증의 중증도는 남성에게서 여성보다 증상이 더 심하게 나타납니다. 그러나 같은 가족 구성원들 사이에서 조차도 중증도가 매우 가변적입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 선천성 근긴장증 환자의 경우 쥐었던 손을 빠르게 펴지 못하므로, 이를 확인하기 위해 근육을 자극한 후 지속적으로 나타나는 근육 경축 검사를 시행합니다. 이외에도 다른 근육 질환과 감별하기 위해 다양한 진단 검사로 확진할 수 있습니다. 근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>다른 근육 질환과 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다.&nbsp;<br><br>CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.&nbsp;<br>항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br><br>근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.<br><br>선천성 근긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있으며, 노년기에 들어서는 근긴장증이 다소 감소합니다.<br><br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며

우성 선천성 근긴장증

Dominant[Thomsen] myotonia congenita

우성[톰슨] 선천성 근긴장증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. 이러한 증상은 휴식 후 특정 근육을 움직일 때 발생하는 경향이 있습니다. 2-3세 경의 유아들이 활발하게 움직인 후 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견되는 경우가 많습니다. 또한 전신의 근육이 비정상적으로 비대해져서 헤라클레스 또는 보디빌더와 같은 모습을 보이는 것이 특징입니다.<br><br>선천성 근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 개별 질환에 대한 상세설명은 별도의 설명자료를 참고하십시오.&nbsp;<br><br>톰슨형과 베커형의 선천성 근긴장증은 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며, 이 질환의 보고된 발병률은 전세계적으로 일반 인구 100,000명당 1~9명입니다. </div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">톰슨형 선천성 근긴장증은 상염색체 우성 형질로 유전되며 베커형 선천성 근긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.<br>톰슨형과 베커형의 선천성 근긴장증은 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 CLCN1으로 알려져 있습니다.<br><br>선천성 근긴장증은 일종의 “이온통로병(ion channel diseases)” 또는 “이온통로병증(channelopathies)”로도 볼 수 있는데 이 의미는 이들은 근육세포막을 통과하는 특정 이온 흐름의 이상으로 생기기 때문입니다. 더 세부적으로 “염화물 이온통로병(chloride channel diseases)”으로 분류됩니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 있는 염화물 이온통로가 정상적인 역할을 하게끔 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 이온통로의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소되어 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근긴장증이 나타나게 됩니다. 비정상적인 나트륨 이온통로 활동이 이 질환과 연관된 과다흥분성의 일부 역할을 담당할 수 있다고 설명되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="선천성 근긴장증의 임상 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s426_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>선천성 근긴장증은 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요하며, 아기들의 경우 우유나 젖을 빠는 능력이 저하되어 수유하는데 어려움을 보입니다.<br><br>근긴장증은 환자들에게 나타난 뒤, 연속적인 반복 동작 후에는 일시적으로 완화됩니다. 한편 선천성 근긴장증은 다른 신경근육계질환과 달리 근육이 비대해지기 때문에 근육이 잘 발달된 것처럼 보입니다.<br><br>선천성 근긴장증은 특정 근육 섬유가 자극에 대해 예민해지는 것이 특징입니다. 그 결과 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근긴장증이 생깁니다. 이러한 증상들은 환자들이 특정 근육을 움직이지 않다가 움직이려고 할 때 나타나는 현상으로, 근육긴장증은 특징적으로 휴식 후 나타나며 준비운동을 통해 점차적으로 근육의 강도를 조절하고 증상을 호전시킬 수 있습니다.<br><br>톰슨(Thomsen)형과 베커(Becker)형의 차이는 아래와 같습니다. 개별 질환에 대한 상세설명은 별도의 설명자료를 참고하십시오.&nbsp;<br><br><img alt="톰슨형과 베커형 근긴장증의 차이" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s426_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 선천성 근긴장증 환자의 경우 쥐었던 손을 빠르게 펴지 못하므로, 이를 확인하기 위해 근육을 자극한 후 지속적으로 나타나는 근육 경축 검사를 시행합니다. 이외에도 다른 근육 질환과 감별하기 위해 다양한 진단 검사로 확진할 수 있습니다.<br><br>근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>변이 유전자를 가지고 있지만 질환이 나타나지 않은 베커형 선천성 근긴장증 보인자인 경우 근전도 검사에서 근긴장증으로 보이는 이상소견이 나오는 경우도 있습니다.<br><br>다른 근육 질환과 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다.&nbsp;<br><br>CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.&nbsp;<br>항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br><br>근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.<br><br>선천성 근긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있으며, 노년기에 들어서는 근긴장증이 다소 감소합니다.<br><br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

개요근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분

선천성 근긴장증

Myotonia congenita NOS

선천성 근긴장증 NOS

야 할 중요한 상태는 다음과 같습니다: 바터 증후군 가성 바터-기텔만 증후군 은밀한 구토 완하제 남용 감초 선천성 염화물 설사 질환을 감별하는 데는 혈액 및 소변 전해질 검사가 필수적입니다. 두 가지 모두를 신중하게 검사해야 합니다.

지텔만 증후군

지텔만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다.&nbsp;<br><br>선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게 시작되나 점차 진행하는 것이 특징입니다. 증상은 4-12세 사이에 일반적으로 발견됩니다.&nbsp;<br><br>근긴장증의 보고된 발병률은 전세계적으로 일반 인구 100,000명당 1~9명입니다. 베커형의 선천근긴장증도 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">베커형 선천근긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.<br><br>베커형의 선천근긴장증은 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 CLCN1으로 알려져 있습니다. 베커형 선천근긴장증은 일종의 “이온통로병(ion channel diseases)” 또는 “이온통로병증(channelopathies)”로도 볼 수 있는데 이 의미는 이들은 근육세포막을 통과하는 특정 이온 흐름의 이상으로 생기기 때문입니다. 더 세부적으로 “염화물 이온통로병(chloride channel diseases)”으로 분류됩니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 있는 염화물 이온통로가 정상적인 역할을 하게끔 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 이온통로의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소되어 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근긴장증이 나타나게 됩니다. 비정상적인 나트륨 이온통로 활동이 이 질환과 연관된 과다흥분성의 일부 역할을 담당할 수 있다고 설명되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천근긴장증은 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요합니다. 환자들에게 근육 긴장이 나타난다 하더라도 연속적인 반복 동작 후에는 근긴장증이 일시적으로 완화됩니다.&nbsp;<br><br>선천근긴장증은 특정 근육 섬유가 자극에 대해 예민해지는 것이 특징입니다. 그 결과 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근긴장증이 생깁니다. 이러한 증상들은 환자들이 특정 근육을 움직이지 않다가 움직이려고 할 때 나타나는 현상으로, 근육긴장증은 특징적으로 휴식 후 나타나며 준비운동을 통해 점차적으로 근육의 강도를 조절하고 증상을 호전시킬 수 있습니다.<br><br>베커형 선천근긴장증은, 톰슨형과 비교할 때 증상이 늦게 시작됩니다. 4세에서 12세 사이에 주로 증상이 나타나지만 드문 경우에 18세에 늦게 발병할 수도 있습니다. 발병하면 수 년동안 병이 진행하며, 주로 다리나 하지의 큰 근육을 침범하며 톰슨 병보다 더 심한 경과를 보입니다. 다만, 추위에 노출될 경우 증상이 심해지는 현상은 톰슨형에 비해 덜 나타납니다.<br><br>베커형 선천근긴장증에서 비정상적인 근육비대가 뚜렷하여 다리가 마치 마치 보디빌더와 같은 모습을 보일 수 있습니다. 또한 톰슨형과 달리 근육 약화 및 근육 소모가 나타날 수 있습니다. 일부 보고에서는 베커형 선천근긴장증을 가진 자매에서 악성 고체온증과 같은 반응이 나타났다는 보고가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 선천근긴장증 환자의 경우 쥐었던 손을 빠르게 펴지 못하므로, 이를 확인하기 위해 근육을 자극한 후 지속적으로 나타나는 근육 경축 검사를 시행합니다. 이외에도 다른 근육 질환과 감별하기 위해 다양한 진단 검사로 확진할 수 있습니다.<br><br>근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다. 변이 유전자를 가지고 있지만 질환이 나타나지 않은 베커형 선천근긴장증 보인자인 경우 근전도 검사에서 근긴장증으로 보이는 이상소견이 나오는 경우도 있습니다.<br><br>다른 근육 질환과 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다.&nbsp;<br><br>CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.&nbsp;<br>항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br><br>근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.<br><br>베커형 선천근긴장증을 가진 자매에서 악성 고체온증이 보고된 적이 있습니다. 정확한 기전을 알 수 없지만 수술, 특정 마취제 사용 및 특정 약물의 투여에 관한 결정을 내릴 때는 악성 고체온증의 잠재적 위험을 고려해야 합니다.<br><br>선천근긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있으며, 노년기에 들어서는 근긴장증이 다소 감소합니다.<br><br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

개요근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성

열성 선천성 근긴장증

Recessive[Becker] myotonia congenita

열성[베커] 선천성 근긴장증

<div id="description">
<p>낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)은 두꺼운 끈적한 점액이 몸의 여러 기관을 손상시킬 수 있는 유전 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 징후와 증상은 호흡기계의 점진적인 손상과 만성 소화기계 문제를 포함합니다. 질환의 특징과 그 심각성은 개인마다 다릅니다.</p>
<p>점액은 기도, 소화기계, 생식기계 및 기타 기관과 조직의 내벽을 윤활하고 보호하는 미끄러운 물질입니다. 낭포성 섬유증을 가진 사람들은 비정상적으로 두껍고 끈적한 점액을 생성합니다. 이 비정상적인 점액은 기도를 막아 심각한 호흡 문제와 폐의 세균 감염을 초래할 수 있습니다. 이러한 감염은 만성 기침, 쌕쌕거림 및 염증을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 점액 축적과 감염은 폐에 영구적인 손상을 초래하며, 여기에는 흉터 조직(섬유증)과 폐의 낭포 형성이 포함됩니다.</p>
<p>대부분의 낭포성 섬유증 환자는 소화 문제도 가지고 있습니다. 일부 영향을 받은 아기들은 출생 직후 장 폐색을 일으키는 태변 장폐색을 가지고 있습니다. 다른 소화 문제는 췌장에 두껍고 끈적한 점액이 축적되어 발생합니다. 췌장은 인슐린(혈당 수치를 조절하는 호르몬)을 생성하는 기관입니다. 또한 음식 소화를 돕는 효소를 만듭니다. 낭포성 섬유증을 가진 사람들은 점액이 종종 췌장을 손상시켜 인슐린과 소화 효소를 생산하는 능력을 저하시킵니다. 소화 문제는 설사, 영양실조, 성장 부진 및 체중 감소를 초래할 수 있습니다. 청소년기나 성인기에는 인슐린 부족이 낭포성 섬유증 관련 당뇨병(CFRDM)이라는 형태의 당뇨병을 유발할 수 있습니다.</p>
<p>낭포성 섬유증은 과거에 어린이의 치명적인 질병으로 여겨졌습니다. 개선된 치료법과 질병 관리 방법 덕분에 많은 낭포성 섬유증 환자들이 이제 성인기까지 잘 살아갑니다. 성인 낭포성 섬유증 환자는 호흡기계, 소화기계 및 생식기계에 영향을 미치는 건강 문제를 경험합니다. 대부분의 낭포성 섬유증 남성은 선천성 양측 정관 결손(CBAVD)을 가지고 있으며, 이는 정자를 운반하는 관(정관)이 점액에 의해 막히고 제대로 발달하지 않는 상태입니다. CBAVD를 가진 남성은 불임이며, 생식 치료를 받지 않으면 자녀를 가질 수 없습니다. 낭포성 섬유증을 가진 여성은 임신 중 합병증을 경험할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>CFTR 유전자의 돌연변이가 낭포성 섬유증을 유발합니다. CFTR 유전자는 염화 이온이라는 음전하 입자를 세포 안팎으로 운반하는 채널을 만드는 지침을 제공합니다. 염화 이온은 땀에서 발견되는 일반적인 소금인 염화나트륨의 구성 요소입니다. 염화 이온은 세포에서 중요한 기능을 가지고 있으며, 예를 들어 염화 이온의 흐름은 조직 내 물의 이동을 조절하여 얇고 자유롭게 흐르는 점액의 생성을 가능하게 합니다.</p>
<p>CFTR 유전자의 돌연변이는 염화 이온 채널의 기능을 방해하여 염화 이온과 물이 세포막을 가로질러 흐르는 것을 조절하지 못하게 합니다. 그 결과, 폐, 췌장 및 기타 기관의 통로를 따라 있는 세포는 비정상적으로 두껍고 끈적한 점액을 생성합니다. 이 점액은 기도와 다양한 관을 막아 낭포성 섬유증의 특징적인 징후와 증상을 유발합니다.</p>
<p>다른 유전적 및 환경적 요인도 질환의 심각성에 영향을 미칠 가능성이 있습니다. 예를 들어, CFTR 이외의 유전자 돌연변이는 일부 낭포성 섬유증 환자가 다른 사람들보다 더 심각하게 영향을 받는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이러한 유전적 변화의 대부분은 아직 확인되지 않았습니다.</p>
<ul>
<li>CFTR</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>낭포성 섬유증은 미국 백인 인구에서 흔한 유전 질환입니다. 이 질환은 백인 신생아 2,500명에서 3,500명 중 1명꼴로 발생합니다. 낭포성 섬유증은 다른 인종 그룹에서는 덜 흔하며, 아프리카계 미국인 약 17,000명 중 1명, 아시아계 미국인 약 31,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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 Citation on PubMed</li>
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Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/
 Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)은 두꺼운 끈적한 점액이 몸의 여러 기관을 손상시킬 수 있는 유전 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 징후와 증상은 호흡기계의 점진적인 손상과 만성 소화기계 문제를 포함합니

낭포성 섬유증

낭포성 섬유증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도 폐쇄와 기관지의 만성적 폐쇄가 야기되고, 세균 번식을 촉진시켜 염증을 유발합니다. 또한 음식물을 분해하고 흡수하는 췌장 소화효소의 분비를 방해하여 소화를 어렵게 하고 영양분의 흡수에 장애를 일으킵니다.</p><p>보통의 경우 출생 후 바로 증상이 나타나 3세 이전에 진단을 받으나, 10%는 18세 혹은 그 이상의 나이가 될 때까지 진단을 받지 못하는 경우도 있습니다.</p><p>낭성 섬유증은 반드시 두 개의 결함 있는 유전자를 가지고 있어야만 증상이 나타나는 상염색체 열성 유전질환으로 10만 명 이상의 미국인이 한 개의 낭성 섬유증 결함 유전자를 가지고 있지만 증상은 없는 보인자로 알려져 있습니다.</p><p>이 질환의 이환율은 백인에서 높고 동양인에게는 드물어 일본에서는 1/350,000의 이환율을 보이며 우리나라에서도 극히 드문 질환으로 현재까지 몇 례만 보고 된 바 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로 지금까지 이 유전자에서 1000개 이상의 돌연변이가 밝혀졌습니다. CFTR 유전자는 7번 염색체의 장완(7q31.2)에 위치하고 있는데 일차적으로 기도, 췌장, 땀샘, 그리고 다른 외분비선에 발현되며, 염화물과 나트륨의 세포막 이동을 조절하는 단백질의 생산을 통제하는 역할을 합니다. CFTR 유전자에 이상이 생기면 염화물과 나트륨의 세포막 이동에 이상이 생겨 결국 신체의 수분을 상실하게 되고 각종 샘의 분비와 기능에 이상이 생기게 되는 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 낭성 섬유증 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 생기기 때문에 증상의 범위와 심각성이 매우 다양하여 시기별로 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 신생아에게 나타나는 증상</h3><ul><li>복부 팽만</li><li>태변으로 인한 소장의 폐색</li><li>거무스름하고 두꺼운 태변</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 영아에게 나타나는 증상</h3><ul><li>잘 자라지 못하고 몸무게 증가가 정상 범위에 미치지 못함</li><li>지속적인 복부 팽만</li><li>비정상적으로 변의 양이 많고 묽으며 고약한 냄새가 남</li><li>장에서 영양분의 흡수가 되지 않아 많은 양의 지방과 다른 영양분이 변으로 빠져나가게 됨</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 아동기와 사춘기에 나타나는 증상</h3><ul><li>만성적인 기침</li><li>쌕쌕거림(천명)</li><li>무호흡</li><li>만성적인 기관지염과 잦은 폐 감염</li><li>질병이 진행됨에 따라 폐 손상이 증가하며 궁극적으로 호흡부전이 생겨 사망하기도 함</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>낭성 섬유증의 진단은 땀 검사, 췌장 기능 검사, 흉부 방사선 촬영, 폐기능 검사와 유전자 검사를 통해서 이루어집니다.</p><p>땀 검사는 땀을 모아서 땀 안에 있는 염화물의 함량을 화학적으로 분석하는 방법으로 낭성 섬유증 환자의 경우 땀 안의 염화물 수치가 정상범위 이상으로 증가되어 있습니다. 위음성의 가능성 때문에 몇 주 간격으로 환자마다 적어도 두 번씩은 실시해야 합니다.</p><p>췌장 기능 검사는 대변에서 키모트립신(Chymotrypsin) 활성도와 트립신(Trypsin)의 정량검사를 하거나 혈청에서의 트립시노겐 면역 반응 검사를 통하여 시행할 수 있습니다.</p><p>흉부 방사선 촬영 검사에서 기관지 확장증 소견이나 폐의 과팽대, 낭형성, 폐동맥 확장, 무기폐소견이 관찰될 수 있으며, 폐기능 검사상 폐쇄성 폐질환 소견을 보이고, 손상이 심해지면 제한성 폐질환의 폐기능 검사소견을 보일 수 있습니다.</p><p>유전자 검사를 통하여 결함 있는 유전자를 명확히 알 수 있습니다. 낭성 섬유증 진단을 위해 제작된 Tag-It<sup>TM</sup> Cystic Fibrosis Kit 를 이용하여 DNA를 분석하면 이 질환에 해당하는 유전자 변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 이 진단법은 어린아이들의 낭성 섬유증과 성인들 중 증상은 없으나 낭성 섬유증 유발 유전자를 보유한 사람을 진단하는데 사용됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재 낭성 섬유증을 치료할 수 있는 확실한 치료법은 없습니다. 치료는 질병의 단계에 따라 그리고 어느 장기가 영향을 받았는지에 따라 달라집니다.</p><p>폐증상 호전을 위한 방법으로 점액의 배출이 중요한데 손을 컵 모양으로 하여 가슴과 등을 세게 치는 방법을 통하여 폐에 있는 끈끈한 점액을 밖으로 배출하여 기도를 깨끗이 할 수 있습니다. 호흡기계 감염이 있을 경우 항생제를 사용하고, 네뷸라이져를 이용해 약물을 흡입하여 점액을 묽게 만들어 점액 배출을 도울 수도 있습니다.</p><p>소화기관에 영향을 받은 환자는 영양이 풍부한 음식을 섭취해야 하며 비타민 보충 요법이 필요합니다. 췌장의 기능 부전은 효소 대체 요법(인공으로 만들어진 효소를 공급)과 식이요법으로 치료합니다.</p><p>도나아제 알파(Dornase alfa: 펄모자임(Pulmozyme))는 흡입할 수 있는 액체로 된 약물로 1993년에 미국 FDA에서 승인된 낭성 섬유증 치료제입니다. 이 약물은 점액을 묽게 해주어 호흡기계의 감염 비율을 줄이고 폐 기능을 향상시키는 효과가 있습니다.</p><p>녹농균(Pseudomonas aeruginosa)으로 인한 폐기관지 감염 발생시에는 항생제 토브라마이신(Tobramycin) 흡입 용액(TOBI)을 사용합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>&nbsp;</p><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 219700; Last Update: 4/11/02. See also: Entry No: 602421; Last Update: 4/10/02.<br>Johnson L. Retroviral approaches to gene therapy of cystic fibrosis. Ann N Y Acad Sci. 2001;953:43-52<br>Ko JM, Yoo HW, Kim KM, Hong SJ. Identification of a Novel Mutation of CFTR Gene in a Korean Patient with Cystic Fibrosis. JKMS 2008 23(5) 912-915<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic535.htm<br>http://www.ccff.ca/page.asp?id=1<br>http://www.cff.org/home/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_310.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도

Cystic Fibrosis

낭성 섬유증

 고대부터 전 세계의 아이들은 수명을 단축시키는 낭포성 섬유증에 시달려 왔습니다. 중세 유럽에서는 이러한 아이들이 마녀에게 저주를 받아 죽을 운명에 처했다고 믿었습니다. 민속 전설로 전해진 저주는 "이마에 키스를 하

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