전체 질환아스파르틸글루코사민뇨개요아스파르틸글루코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환으로 올리고사카라이드(당단백) 그룹에 속하며 주로 핀란드에서 발병율이 높은 질병입니다. 핀란드에서는 18,500명당 1명 정도의 발병율이 알려져 있질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 73
메켈 증후군메켈 증후군의 원인, 빈도, 유전메켈 증후군(Meckel syndrome)은 신체의 여러 부분에 심각한 징후와 증상을 나타내는 질환입니다. 가장 흔한 특징은 수많은 액체로 채워진 낭종이 있는 비대해진 신장, 두개골 뒤쪽의 개구부를 통해 뇌가 주머MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
전체 질환폴란드증후군개요폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 동반되는 특징을 갖는 선천성 희귀질환입니다.이 질환의 증상으로는 전형적으로 한쪽의 작은가슴근질병관리청2020. 1. 1.조회 99
전체 질환디스트로피성 형성이상개요이영양성 형성이상(Diastrophic Dysplasia, DD)은 이영양성 왜소증으로도 알려진 선천성 희귀질환입니다. 이 질환은 뼈와 연골의 발달 장애로 나타나는 질환으로 질병의 증상과 신체소견은 개개인의 경우질병관리청2020. 1. 1.조회 21
발열성 호중구감소발열성 호중구감소의 원인, 진단, 치료 및 관리발열성 호중구감소증은 절대호중구수(ANC, Absolute Neutrophil Count)가 1,500세포/μL 미만이면서, 단일 구강 체온이 101℉(38.3℃) 이상이거나 100.4℉(38℃) 이상의 체온이 1StatPearls2025. 4. 9.조회 41
아스파르틸글루코사민뇨아스파르틸글루코사민뇨의 원인, 빈도, 유전아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)는 주로 정신 기능과 운동에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 아스파르틸글루코사민뇨를 가진 유아는 출생 시 건강해 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
선천성 부신증식증선천성 부신증식증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 부신 과형성증(CAH)은 부신에서 콜레스테롤로부터 글루코코르티코이드, 미네랄코르티코이드 또는 성 스테로이드를 생산하는 생화학적 단계에 관여하는 효소 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 227
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빈혈의 정의는 각 연령대의 정상 범위보다 낮은 헤모글로빈 수치를 의미합니다. 일반적으로 빈혈은 적혈구의 평균 적혈구 용적(MCV)에 따라 세 가지 범주로 분류됩니다. 철 결핍성 빈혈은 전 세계 모든 연령대에서 가장StatPearls2024. 6. 28.조회 78
