선천성 수포성 비늘모양홍색피부증선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 빈도, 유전 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 출생 시부터 나타나는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 StatPearls2024. 6. 28.조회 9
전체 질환층판비늘증개요층판비늘증은 피부에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 층판비늘증의 영향을 받는 영아는 일반적으로 생후 첫 2 주 이내에 벗겨지는 윤기 있고 왁스 같은 피부층 (콜로디안 막)을 가지고 태어납니다. 콜로디안 막 아래질병관리청2020. 1. 1.조회 169
전체 질환표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증)개요표피박리 각화과다증은 피부의 가장 바깥층인 표피를 구성하고 있는 각질형성세포의 골격을 유지하는 케라틴 단백 유전자의 돌연변이로 인해 피부 병변이 발생하는 질환입니다.인종과 성별에 차이 없이 200,000~300,질병관리청2020. 1. 1.조회 71
전체 질환색소실조증개요색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다.19질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환KID 증후군개요각막염-어린선-난청 증후군(KID 증후군)은 각막염(keratitis), 어린선(ichthyosis), 난청(deafness)의 3대 주요임상증상의 첫글자를 따서 붙여진 이름으로 1915년에 처음 기술되었고, 1질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환후천성 수포성 표피박리증개요후천성 수포성 표피박리증은 가벼운 외상에도 반응하여 쉽게 피부가 물집을 일으키는 드문 자가 면역 질환입니다. 후천성 수포성 표피박리증은 매우 드문 면역수포성 질환이지만 우리나라에서는 외국보다 비교적 환자가 많아서질병관리청2020. 1. 1.조회 96
전체 질환유전성 코프로포르피린증개요포르피린증은 햄(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환유전성 코프로포르피린증개요포르피린증은 햄(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 질병관리청2020. 1. 1.조회 32
