선천성 수포성 비늘모양홍색피부증이란?
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 출생 시부터 나타나는 피부 질환입니다. 영향을 받은 아기들은 매우 붉은 피부(홍피증)와 심한 물집을 가질 수 있습니다. 이 질환을 가진 신생아들은 정상적인 피부가 제공하는 보호를 받지 못하기 때문에 탈수와 피부 또는 전신 감염(패혈증)의 위험이 있습니다.
영향을 받은 개인이 나이가 들면서 물집이 덜 생기고 홍피증이 덜 뚜렷해지며, 특히 관절 부위, 서로 접촉하는 피부 부위, 두피 또는 목 부위에서 피부가 두꺼워집니다(과각화증). 이 두꺼워진 피부는 보통 정상보다 어둡습니다. 두꺼운 피부에서는 박테리아가 자랄 수 있으며, 종종 독특한 냄새를 유발합니다.
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 두 가지 유형으로 분류될 수 있습니다. PS형 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증을 가진 사람들은 손바닥과 발바닥(손바닥/발바닥 과각화증)뿐만 아니라 다른 신체 부위에도 두꺼운 피부를 가지고 있습니다. 다른 유형인 NPS형을 가진 사람들은 광범위한 손바닥/발바닥 과각화증은 없지만 다른 신체 부위에 과각화증이 있습니다.
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 비늘 모양의 피부를 특징으로 하는 질환 그룹인 어류증의 일부입니다. 그러나 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증에서는 피부가 두껍지만 그룹의 다른 질환들처럼 비늘 모양은 아닙니다.
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인
KRT1 또는 KRT10 유전자의 돌연변이가 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인입니다. 이 유전자들은 케라틴 1과 케라틴 10이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질들은 피부의 외층(표피)에 있는 케라틴 세포에서 발견됩니다. 강하고 섬유질인 케라틴 단백질은 서로 결합하여 중간 필라멘트라는 섬유를 형성하며, 이 섬유는 네트워크를 형성하여 표피에 강도와 탄력을 제공합니다.
KRT1 또는 KRT10 유전자의 돌연변이는 케라틴 단백질의 변화를 초래하여 세포 내에서 강하고 안정적인 중간 필라멘트 네트워크를 형성하지 못하게 합니다. 강한 네트워크가 없으면 케라틴 세포가 약해지고 쉽게 손상되어 마찰이나 가벼운 외상에 반응하여 물집이 생길 수 있습니다. 이러한 돌연변이가 어떻게 표피 세포의 과성장을 초래하여 과각화증 피부를 유발하는지는 명확하지 않습니다.
KRT1 유전자 돌연변이는 PS형 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증과 관련이 있으며, KRT10 유전자 돌연변이는 보통 NPS형과 관련이 있습니다. 케라틴 1 단백질은 손바닥과 발바닥뿐만 아니라 다른 신체 부위의 케라틴 세포에 존재하므로 KRT1 유전자 돌연변이는 이러한 부위의 피부 문제를 초래합니다. 케라틴 10 단백질은 손바닥과 발바닥의 피부에서는 발견되지 않으므로 KRT10 유전자 돌연변이는 이 부위에 영향을 미치지 않습니다.
- KRT1
- KRT10
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 발생 빈도
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 전 세계적으로 약 20만 명에서 30만 명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 유전
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 다양한 유전 패턴을 가질 수 있습니다. 이 질환의 약 절반은 KRT1 또는 KRT10 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다.
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증이 유전될 때는 보통 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 KRT1 또는 KRT10 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다.
매우 드물게, KRT10 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 상염색체 열성 패턴으로 유전될 수 있습니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 함을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.