표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증)
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원인과 증상
원인
피부를 구성하는 각질형성세포 내부의 케라틴 단백을 만드는 유전자에 돌연변이가 생겨서 발생한다. 이러한 돌연변이는 부모로부터 물려받기도 하나 반 정도는 환자 본인에게 처음 생기는 경우이다. 케라틴(K1, K10 또는 K2e)유전자의 돌연변이, 상염색체 우성 유전
증상
출생 직후 피부에 홍반과 물집이 생기고, 물집이 소실되면서 전신피부의 비후와 비늘이 발생한다.
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 피부
진단과 치료
진단
피부과 전문의에 의한 시진, 조직 생검, 케라틴 유전자 돌연변이 검사
치료
대증적 치료(증상 완화), 유전상담
관련 질환
수포비늘증모양홍색피부증(Bullous ichthyosiform erythroderma: BCIE) 수포성 선천성의 CIE(Bullous Congenital CIE) 표피박리 각화과다증(EHK)
기타
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V900
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.